Tüm Yayınlar

Nadir Hastalıklarla ilgili makale özetleri yayın tarihlerine göre sıralanmıştır.

Önemli nöropsikiyatrik semptomlar: Üç adet mukopolisakkaridoz tip IIIB olgusu, bu üç hastadan ikisi kardeştir ve yeni NAGLU gen mutasyonu taşımaktadır

16-08-2021 - Neurocase

Nörogelişimsel ve nöropsikiyatrik problemlerle başvuran hastalarda MPS tip IIIB akla getirilmelidir.

Mukopolisakkaridoz IVA (Morquio A sendromu) moleküler temeli: GALNS gen varyantlarının gözden geçirilerek sınıflandırılması ve 68 yeni varyantın bildirimi

13-08-2021 - Hum Mutat.

Doğru bir moleküler tanı, genetik danışmanlık, prenatal tanı, preimplantasyon tanısı ve hastalık yönetimi için mutasyon güncellemeleri büyük önem taşımaktadır.

GLA varyantlarının detaylı fenotipi

12-08-2021 - J Clin Med

Bu çalışmada elde edilen bulgular, yüksek riskli popülasyonlara yönelik tarama programlarında saptanan gen varyantlarının patojenitelerinin doğru bir şekilde belirlenmesinde detaylı fenotip tanımlamalarının ve veri paylaşımının ne derece önemli olduğunu ortaya koymaktadır.

Adolesan ve erişkin mukopolisakkaridoz hastalarında valvuler anormalliklerin özellikleri ve seyri: Bir ekokardiyografi çalışması

09-08-2021 - Monaldi Arch Chest Dis

Medikal literatürde adolesan ve erişkin mukopolisakkaridoz hastalarındaki valvuler tutulumun ekokardiyografik özelliklerinin ve gelişiminin ele alındığı sistematik bir tanımlayıcı çalışma yer almamaktadır ve bizim araştırmamızda da bahse konu bu eksikliğin giderilmesi amaçlanmıştır.

Fabry hastalığı için migalastat tedavisi alan hastalarda böbrek fonksiyonlarının uzun dönem takibi

04-08-2021 - Mol Genet Metab.

Uygun GLA varyantlarına sahip olan ve uzun süreli migalastat tedavisi (≤ 8,6 yıl) uygulanmış Fabry hastalarında tedavi durumu, cinsiyet veya fenotip parametrelerinden bağımsız olarak böbrek fonksiyonları korunmuştur.

D vitaminine dirençli raşitizm ile ilişkili yeni bir PHEX mutasyonu

02-08-2021 - Hum Genome Var.

Bu makalede, X kromozomu üzerindeki fosfat düzenleyici bir gende (PHEX) yeni bir mutasyon ile ilişkili olan bir XLH olgusu sunulmaktadır. Bu mutasyon, yüksek dereceli protein yapısında ve işlevinde önemli bir değişikliğe neden olmuş olabilir.

Nöronopatik Gaucher hastalığının tanımı

02-08-2021 - J Inherit Metab Dis.

Bu makalede, Nöronopatik Gaucher hastalığı (nGD) olan tüm hastalarda bakış felci varlığına özellikle vurgu yapılarak Gaucher hastalığının çeşitli formları tanımlanmıştır.

Çin, Şangay’da, dört adet lizozomal depo hastalığına ilişkin enzim replasman tedavisinin kullanımı, hastalığın oluşturduğu ekonomik yük ve hastaların yaşam kalitesi

01-08-2021 - Intractable Rare Dis Res.

LSD hastalarının yaşam koşullarının iyileştirilebilmesi adına, geri ödeme kapsamında yer alan ilaçların sayısının ve geri ödeme düzeyinin artırılması gerekmektedir.

Geç başlangıçlı Pompe hastalığında (GBPH) kısa ila uzun süreli enzim replasman tedavisinin (ERT) iskelet kası dokusu üzerindeki etkileri

01-08-2021 - Neuropathol Appl Neurobiol

Bu çalışmadaki amaç, geç başlangıçlı Pompe hastalığı bulunan hastalarda iskelet kasında ERT ile ilişkili olarak meydana gelen değişimlerin saptanması ve morfolojik/biyokimyasal değişimlerle klinik sonuçlar arasındaki ilişkinin değerlendirilmesidir. Hastaların büyük bölümünde, ERT uygulamasıyla birlikte iskelet kası patolojisinde ve motor ve respiratuar sonuçlarda iyileşme meydana gelmiştir.

Konjenital sükraz-izomaltaz eksikliğinin tanı ve tedavisinde hasta yolculuğu

01-08-2021 - Qual Life Res.

Bu makalede, konjenital sükraz-izomaltaz eksikliği (CSID) hastalarının hastalığın tanısı öncesinde, esnasında ve sonrasında, ve ayrıca tanının ardından sakrosidaz ile uygulanan tedavi sürecinde yaşadıkları deneyimlerin daha net biçimde anlaşılması amaçlanmıştır.

Fabry hastalığında, miRNA let-7a ve let-7d NF-kB aktivasyonu yoluyla globotriaosylceramide tarafından indüklenmektedir

30-07-2021 - Genes (Basel)

Çalışmadan elde edilen bulgulara göre, Let-7a ve Let-7d Fabry hastalarında enzim aktivitesi ve inflamasyon için faydalı indikatörler olabilir.

STIG çalışması: Alglukosidaz alfa ile enzim replasman tedavisi almakta olan erişkin Pompe hastalarındaki uzun dönem sonuçlara ait gerçek yaşam verileri

26-07-2021 - J Neurol.

Bu çalışmadaki amaç, gerçek yaşamda alglukosidaz alfa’nın uzun dönem etkinlik ve güvenliliğinin değerlendirilmesidir.

20 yıllık takip döneminde, Gaucher hastalığı bulunan Mısırlı hastalardaki klinik özellikler, hastalığın moleküler temelleri ve sağkalım

23-07-2021 - J Pediatr Hematol Oncol

Erken tanı ve ERT’ye erken dönemde başlanması, 20 yıllık dönemde hastalık manifestasyonlarında anlamlı iyileşmeler sağlamaktadır ve genel sağkalım oranı da %73,3’tür.

Generalize ve parsiyel lipodistrofide leptin tedavisinin sağkalım üzerindeki etkisi: Eşleştirilmiş bir kohort analizi

13-07-2021 - J Clin Endocrinol Metab

Metreleptin tedavisi, tedavi alan hastalardaki hastalık şiddeti yüksek olmasına karşın, lipodistrofi sendromları bulunan hastalardaki mortalite riskinde azalma sağlamaktadır. Bahse konu bu veri, metreleptin tedavisinin hastalık üzerinde pozitif bir etkiye sahip olduğunu göstermektedir.

Asit sfingomiyelinaz eksikliğinde plazma lizo-sfingomiyelin düzeyleri ile hastalığın klinik şiddeti arasında pozitif bir ilişki mevcuttur

07-07-2021 - Mol Genet Metab Rep.

Elde edilen veriler lizo-sfingomiyelin’in (LSM) ASMD için bir biyobelirteç olma noktasında araştırılmasını desteklemektedir. Presemptomatik hastalarda LSM düzeylerinin fenotip için bir gösterge olup olmadığının ve bu düzeyler ile tedavi yanıtı arasında nasıl bir korelasyon mevcut olduğunun belirlenebilmesi için daha fazla sayıda çalışmaya ihtiyaç vardır.

Dil zayıflığı ve atrofisi, geç başlangıçlı Pompe hastalığını diğer kazanılmış/kalıtsal miyopati biçimlerinden ayırır

01-07-2021 - Mol Genet Metab.

Geç başlangıçlı Pompe hastalığında (LOPD), dil zayıflığı ve görüntüleme anormallikleri giderek daha fazla tanınmaktadır. Kantitatif dil zayıflığı ve/veya atrofi, LOPD'yi diğer edinilmiş/kalıtsal miyopatilerden ayırt etmeye yardımcı olabilir.

48 Hastada 6 Yıllık Tedavi Deneyimine Dayalı “CLN2 Hastalığında ICV-Enzim Replasman Tedavisi (ERT) için Hamburg En İyi Uygulama Kılavuzları”nın Geliştirilmesi

01-07-2021 - J Child Neurol.

"CLN2 Hastalığında ICV-Enzim Replasman Tedavisi (ERT) için Hamburg En İyi Uygulama Kılavuzları", CLN2 hastalığı için intraserebroventriküler enzim replasman tedavisi konusunda standardizasyonu ve hasta güvenliğini artırmak için geliştirilmiştir.

Kuzeydoğu İtalya’da Fabry hastalığına yönelik yenidoğan taraması: 5 yıllık deneyimin sonuçları

27-06-2021 - Biomolecules.

Bu çalışma bugüne kadar Avrupa’da gerçekleştirilmiş en büyük Fabry hastalığı çalışmasıdır; bu çalışmayla, Fabry hastalığı için gerçekleştirilmiş uzun süreli yenidoğan taramasından elde edilen veriler ve Fabry hastalığının İtalya’nın kuzeydoğusundaki güncel insidansı sunulmaktadır.

Gaucher hastalığı tip 1 için 4,5 yıllık eliglustat tedavisinden sonra klinik sonuçlar: Faz 3 ENGAGE denemesi nihai sonuçları

23-06-2021 - Am J Hematol.

4.5 yıllık tedavi sırasında, Eliglustat iyi tolere edildi ve Gaucher hastalığı tip 1 olan daha önce tedavi görmemiş kişilerde klinik olarak önemli gelişmeler sağladı.

Fabry Hastalığında Hassas Tıp Uygulamaları Nephrol Dial Transplant

22-06-2021 - Nephrol Dial Transplant

Hassas tıp uygulamaları, Fabry hastalığında hekimlerin hangi hasta için hangi önleme ve tedavi stratejisinin en iyi olduğunu daha doğru biçimde öngörmelerini sağlayabilir.

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!