Tüm Yayınlar

Nadir Hastalıklarla ilgili makale özetleri yayın tarihlerine göre sıralanmıştır.

İnfantil Pompe hastalarında potansiyel yolakların ve hedef genlerin bilişimsel analiz yardımıyla saptanması

01-01-2022 - Bioimpacts.

Bu çalışmada, Pompe hastalığına ERT yanıtı ile ilişkili önemli genlerin belirlenmesi ve potansiyel moleküler mekanizmaların araştırılması amaçlanmıştır.

Otozomal Resesif Limb-Girdle Musküler Distrofili Hastalarda Ambulasyon Kaybına İlerleme: Sistematik Derleme

01-01-2022 - J Neuromuscul Dis.

Bu derlemede elde edilen verilere göre, geç çocukluk dönemi başlangıçlı veya erişkin başlangıçlı hastalığa kıyasla, erken çocukluk dönemi başlangıçlı hastalıkta (özellikle LGMDR9) LOA progresyonu daha hızlı gerçekleşme eğilimindedir.

Büyüme farklılaşma faktörü-15 ve Sindekan-1, enzim replasman terapisi altındaki klasik Fabry hastalığında kardiyak ve renal tutulum için potansiyel biyobelirteçlerdir

01-01-2022 - Kidney Blood Press Res.

Enzim replasman terapisi (ERT) almakta olan klasik Fabry hastalığına sahip hastalarda büyüme farklılaşma faktörü-15 (GDF-15) ve Sindekan-1 kardiyak ve renal tutulum parametreleriyle ilişkilidir. Bahse konu bu biyobelirteçlerin rezidüel risk ve hastalık sonuçları ile olabilecek potansiyel ilişkileri de araştırılmalıdır.

Fabry hastalığının talamik iskemik inme ile ilişkili psikotik epizot ile ortaya çıkan ilk manifestasyonu

27-12-2021 - Neurocase

Fabry hastalarının rutin muayenesinde psikiyatrik değerlendirme ve taramanın yer alması ve Fabry hastalığının tanısında ilk olarak beyin MRI incelemesi gerçekleştirilmesi düşünülmelidir.

Geç başlangıçlı Pompe hastalığı bulunan hastalarda COVID-19 enfeksiyonu

24-12-2021 - Muscle Nerve.

Geç başlangıçlı Pompe hastalığı (LOPD) hastaları yüksek risk altındadırlar ve bu hastalarda COVID-19 aşılamaları yapılmalı ve COVID-19 enfeksiyonundan korunmaya yönelik gerekli tedbirler alınmalıdır.

COVID-19 ile ilişkili sonuçlar ile Gaucher hastalığı arasında bir ilişki bulunmamaktadır: Ulusal bir kohort çalışması

23-12-2021 - Intern Med J.

Ulusal verilerimize göre, Gaucher hastalarındaki SARS-CoV-2 enfeksiyonu normal popülasyona kıyasla daha ağır bir seyre sahip değildir.

Geç başlangıçlı Pompe hastalığı bulunan hastalarda COVID-19 pandemisinde enzim replasman tedavisinin kesilmesinin ardından motor ve respiratuar fonksiyonlarda meydana gelen kötüleşme

20-12-2021 - Eur J Neurol.

Fransız Pompe Kayıtlarından gelen verilere dayanan bu ulusal çalışmanın sonuçlarına göre, ERT uygulamasının birkaç ay gibi kısa bir süre dahi kesilmesi Pompe hastalarındaki motor ve respiratuar fonksiyonları kötüleştirmektedir.

SI Geninde Konjenital Sükraz-İzomaltaz Eksikliği ile İlişkili İki Yeni Mutasyon: Çin’de Bir Vaka Bildirimi

09-12-2021 - Front Pediatr.

Bu makalede, SI geninde CSID’ye yol açan yeni varyantların tanımlandığı bir vaka sunulmaktadır. Bu vaka sunumu özellikle Çin’deki klinik uygulamalar için değerli bilgiler sağlamaktadır.

İyon kanalları ve Fabry hastalığında ağrı

01-12-2021 - Mol Pain.

İyon kanallarındaki değişimler, Fabry hastalığındaki ağrının tedavisi için uygun hedefler sağlayabilir.

Çin’in doğusunda, geç başlangıçlı Pompe hastalığı bulunan hastalardan oluşan bir kohorttaki klinik manifestasyonlar ve asit alfa-glukosidaz mutasyon karakterizasyonu

01-12-2021 - Ann Transl Med.

Bu çalışmada LOPD’li hastalarda dört yeni varyant tanımlanmıştır. Çin’in doğusunda, LOPD mevcut olan 14 hastada en sık rastlanan mutasyon c.2238G>C’dir (p.W746C).

Yeni mutasyonlar ve atipik fenotiplere sahip geç başlangıçlı Pompe hastalığı

30-11-2021 - J Neuromuscul Dis.

Bu makalede, LOPD mevcut olan 5 vakadaki alışılmadık klinik, biyokimyasal, histopatolojik ve genetik özellikler ele alınmıştır.

Fabry hastalığı ile ilişkili GLA genindeki tek nükleotid ve kopya sayısı varyantlarının nanopor sekanslama kullanılarak saptanması

16-11-2021 - Sci. Rep.

Long-read Oxford Nanopore sekanslama teknolojisi Fabry hastalığının taramasında ve tanısında etkili ve maliyet-etkin bir araç olarak kullanılabilir.

Lipodistrofi sendromlarının komplikasyonları

10-11-2021 - Presse Med.

Lipodistrofi ciddi metabolik problemlere yol açmaktadır. Bahse konu bu metabolik bozukluklar tanı anında mevcut olabildiği gibi, hastalığın ilerlemesiyle birlikte zaman içerisinde de ortaya çıkabilmektedir.

Mukopolisakkaridoz Tip I İlişkili Kornea Hastalığı: Bir Klinikopatolojik Çalışma

01-11-2021 - Am J Ophthalmol.

MPS I hastalarının eksize edilmiş korneaları, karakteristik epitel değişiklikleri, Bowman membranında bozulma veya kırılmalar ve amfifilik stromal granüler mukopolisakkarit koleksiyonları gösterir. Bu değişiklikler patoloğu altta yatan bir lizozomal depo bozukluğu olasılığına karşı uyarmalıdır.

Mukopolisakkaridoz tip IVA hastalığı bulunan ve enzim replasman terapisi almış olan en genç iki kardeş

01-11-2021 - Am J Med Genet A

Bu çalışmada elde edilen bulgular, etkilenen hastalarda iskelet sistemi manifestasyonlarının tedavisine yönelik yeni tedavi yöntemlerine ihtiyaç olduğunu göstermektedir.

Gaucher hastalığı tip 1 ve tip 3 mevcut olan Türk çocuklarda klinik-genetik özellikler ve tedavi sonuçları

01-11-2021 - Eur J Med Genet.

Tek bir merkezde gerçekleştirilmiş olan ve Türkiye’deki ilk kapsamlı çalışma olma özelliğini taşıyan bu çalışmada, Gaucher hastalarının klinik ve genetik özelliklerinin yanı sıra Gaucher hastalığının iki farklı alt tipinde enzim replasman terapisinin (ERT) uygulamasıyla elde edilen sonuçlar hakkında da çeşitli veriler sunulmaktadır.

Çocuk ve erişkinlerde kronik asit sfingomiyelinaz eksikliğinin doğal seyrine ilişkin prospektif bir çalışma: 11 yıllık gözlem

27-10-2021 - Orphanet J Rare Dis

Gerçekleştirilen bu prospektif, çok merkezli ve çok uluslu longitudinal çalışmada, çocuk ve erişkinlerdeki ASMD kronik formlarının klinik özelliklerinin ve zaman içerisinde ortaya çıkan hastalık yükünün belirlenmesi amaçlanmıştır.

Türkiye’deki oftalmoloji kliniklerinde, idiyopatik bilateral jüvenil katarakt mevcut olan hastalardaki serebrotendinöz ksantomatozis prevalansı

25-10-2021 - J AAPOS.

Bu çalışmadaki amaç, Türkiye’deki oftalmoloji kliniklerinde idiyopatik bilateral jüvenil katarakta sahip hastalardaki serebrotendinöz ksantomatozis (CTX) prevalansının belirlenmesidir.

Mukopolisakkaridoz tip II hastalarında gerçek yaşama ait uzun dönem sonuçlar: Retrospektif bir kohort çalışması

22-10-2021 - Mol Genet Metab Rep.

Bu çalışmadaki amaç, mukopolisakkaridoz tip II hastalarındaki günlük yaşam aktivitelerinde semptomatik progresyon ile birlikte meydana gelen azalmanın ve bununla ilişkili faktörlerin araştırılmasıdır.

Türkiye’de enzim replasman tedavisi almakta olan mukopolisakkaridoz VI hastalarındaki klinik ve olay temelli sonuçlar: bir vaka serisi

19-10-2021 - Orphanet J Rare Dis

Bu vaka serisi, Türkiye’deki mukopolisakkaridoz (MPS) VI popülasyonu üzerindeki hastalık yükünün büyüklüğünü ortaya koymaktadır ve enzim replasman terapisi (ERT) uygulamasının öncesi ve sonrasında toplanmış olan gerçek yaşama ait klinik ve olay temelli veriler özelinde hastaların klinik yolculuklarına ilişkin benzersiz bir bakış açısı sunmaktadır.

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!