Nadir Hastalıklarla ilgili makale özetleri yayın tarihlerine göre sıralanmıştır.
16-08-2021 - Neurocase
Nörogelişimsel ve nöropsikiyatrik problemlerle başvuran hastalarda MPS tip IIIB akla getirilmelidir.
13-08-2021 - Hum Mutat.
Doğru bir moleküler tanı, genetik danışmanlık, prenatal tanı, preimplantasyon tanısı ve hastalık yönetimi için mutasyon güncellemeleri büyük önem taşımaktadır.
12-08-2021 - J Clin Med
Bu çalışmada elde edilen bulgular, yüksek riskli popülasyonlara yönelik tarama programlarında saptanan gen varyantlarının patojenitelerinin doğru bir şekilde belirlenmesinde detaylı fenotip tanımlamalarının ve veri paylaşımının ne derece önemli olduğunu ortaya koymaktadır.
09-08-2021 - Monaldi Arch Chest Dis
Medikal literatürde adolesan ve erişkin mukopolisakkaridoz hastalarındaki valvuler tutulumun ekokardiyografik özelliklerinin ve gelişiminin ele alındığı sistematik bir tanımlayıcı çalışma yer almamaktadır ve bizim araştırmamızda da bahse konu bu eksikliğin giderilmesi amaçlanmıştır.
04-08-2021 - Mol Genet Metab.
Uygun GLA varyantlarına sahip olan ve uzun süreli migalastat tedavisi (≤ 8,6 yıl) uygulanmış Fabry hastalarında tedavi durumu, cinsiyet veya fenotip parametrelerinden bağımsız olarak böbrek fonksiyonları korunmuştur.
02-08-2021 - Hum Genome Var.
Bu makalede, X kromozomu üzerindeki fosfat düzenleyici bir gende (PHEX) yeni bir mutasyon ile ilişkili olan bir XLH olgusu sunulmaktadır. Bu mutasyon, yüksek dereceli protein yapısında ve işlevinde önemli bir değişikliğe neden olmuş olabilir.
02-08-2021 - J Inherit Metab Dis.
Bu makalede, Nöronopatik Gaucher hastalığı (nGD) olan tüm hastalarda bakış felci varlığına özellikle vurgu yapılarak Gaucher hastalığının çeşitli formları tanımlanmıştır.
01-08-2021 - Intractable Rare Dis Res.
LSD hastalarının yaşam koşullarının iyileştirilebilmesi adına, geri ödeme kapsamında yer alan ilaçların sayısının ve geri ödeme düzeyinin artırılması gerekmektedir.
01-08-2021 - Neuropathol Appl Neurobiol
Bu çalışmadaki amaç, geç başlangıçlı Pompe hastalığı bulunan hastalarda iskelet kasında ERT ile ilişkili olarak meydana gelen değişimlerin saptanması ve morfolojik/biyokimyasal değişimlerle klinik sonuçlar arasındaki ilişkinin değerlendirilmesidir. Hastaların büyük bölümünde, ERT uygulamasıyla birlikte iskelet kası patolojisinde ve motor ve respiratuar sonuçlarda iyileşme meydana gelmiştir.
01-08-2021 - Qual Life Res.
Bu makalede, konjenital sükraz-izomaltaz eksikliği (CSID) hastalarının hastalığın tanısı öncesinde, esnasında ve sonrasında, ve ayrıca tanının ardından sakrosidaz ile uygulanan tedavi sürecinde yaşadıkları deneyimlerin daha net biçimde anlaşılması amaçlanmıştır.
30-07-2021 - Genes (Basel)
Çalışmadan elde edilen bulgulara göre, Let-7a ve Let-7d Fabry hastalarında enzim aktivitesi ve inflamasyon için faydalı indikatörler olabilir.
26-07-2021 - J Neurol.
Bu çalışmadaki amaç, gerçek yaşamda alglukosidaz alfa’nın uzun dönem etkinlik ve güvenliliğinin değerlendirilmesidir.
23-07-2021 - J Pediatr Hematol Oncol
Erken tanı ve ERT’ye erken dönemde başlanması, 20 yıllık dönemde hastalık manifestasyonlarında anlamlı iyileşmeler sağlamaktadır ve genel sağkalım oranı da %73,3’tür.
13-07-2021 - J Clin Endocrinol Metab
Metreleptin tedavisi, tedavi alan hastalardaki hastalık şiddeti yüksek olmasına karşın, lipodistrofi sendromları bulunan hastalardaki mortalite riskinde azalma sağlamaktadır. Bahse konu bu veri, metreleptin tedavisinin hastalık üzerinde pozitif bir etkiye sahip olduğunu göstermektedir.
07-07-2021 - Mol Genet Metab Rep.
Elde edilen veriler lizo-sfingomiyelin’in (LSM) ASMD için bir biyobelirteç olma noktasında araştırılmasını desteklemektedir. Presemptomatik hastalarda LSM düzeylerinin fenotip için bir gösterge olup olmadığının ve bu düzeyler ile tedavi yanıtı arasında nasıl bir korelasyon mevcut olduğunun belirlenebilmesi için daha fazla sayıda çalışmaya ihtiyaç vardır.
01-07-2021 - Mol Genet Metab.
Geç başlangıçlı Pompe hastalığında (LOPD), dil zayıflığı ve görüntüleme anormallikleri giderek daha fazla tanınmaktadır. Kantitatif dil zayıflığı ve/veya atrofi, LOPD'yi diğer edinilmiş/kalıtsal miyopatilerden ayırt etmeye yardımcı olabilir.
01-07-2021 - J Child Neurol.
"CLN2 Hastalığında ICV-Enzim Replasman Tedavisi (ERT) için Hamburg En İyi Uygulama Kılavuzları", CLN2 hastalığı için intraserebroventriküler enzim replasman tedavisi konusunda standardizasyonu ve hasta güvenliğini artırmak için geliştirilmiştir.
27-06-2021 - Biomolecules.
Bu çalışma bugüne kadar Avrupa’da gerçekleştirilmiş en büyük Fabry hastalığı çalışmasıdır; bu çalışmayla, Fabry hastalığı için gerçekleştirilmiş uzun süreli yenidoğan taramasından elde edilen veriler ve Fabry hastalığının İtalya’nın kuzeydoğusundaki güncel insidansı sunulmaktadır.
23-06-2021 - Am J Hematol.
4.5 yıllık tedavi sırasında, Eliglustat iyi tolere edildi ve Gaucher hastalığı tip 1 olan daha önce tedavi görmemiş kişilerde klinik olarak önemli gelişmeler sağladı.
22-06-2021 - Nephrol Dial Transplant
Hassas tıp uygulamaları, Fabry hastalığında hekimlerin hangi hasta için hangi önleme ve tedavi stratejisinin en iyi olduğunu daha doğru biçimde öngörmelerini sağlayabilir.
Haberler Ve Etkinlikler