Tüm Yayınlar

Nadir Hastalıklarla ilgili makale özetleri yayın tarihlerine göre sıralanmıştır.

Gaucher hastalığı: Meksikalı ve İspanyol hastalarda tanımlama ve yeni varyantlar

13-06-2021 - Arch Med Res

Moleküler tanı Gaucher hastalığında yüksek bir prediktif değere sahip olduğundan, genotip-fenotip korelasyonlarının araştırılması ve varyant şiddetinin belirlenmesi büyük önem taşımaktadır.

Gaucher hastalığında SARS-CoV-2 enfeksiyonu ve COVID-19: aşılama endikasyonları

13-06-2021 - Orv Hetil

Bu makalede, özellikle genel korunma ve aşılama tedbirlerine odaklanmak kaydıyla, Gaucher hastalığı ve SARS-CoV-2 enfeksiyonuna ilişkin güncel kavramlar ele alınmaktadır.

Jüvenil idiyopatik artrit kohortunda Fabry hastalığının sıklığı

12-06-2021 - Pediatr Rheumatol Online J.

Fabry hastalığı (FD) olan çocukların çoğu, kas-iskelet sistemindekiler de dahil olmak üzere spesifik olmayan semptomlar sergileyebilir. Bu kohortta FD insidansı %1,12 idi. Jüvenil idiyopatik artritte (JIA) FD taraması, olağandışı bir ağrı paterni yaşayanlar için etkili bir yöntem olabilir.

Nöronal seroid lipofusinoz tip 2

04-06-2021 - Eur J Paediatr Neurol.

Gerçekleştirilen bu çalışmada, CLN2 hastalarının büyük bölümü geç infantil başlangıçlı nöbetler ile başvurmuşlardır. Enzimatik ve moleküler testlere erişimde yaşanan iyileşmelere karşın, tanıda halen önemli düzeyde bir gecikme söz konusudur.

Seçilmiş Latin Amerika ülkelerindeki MPS IVA ve VI hastalarında hastalık yükü, hastalık yönetim paternleri ve multidisipliner klinik yaklaşımlar

25-05-2021 - Mol Genet Metab.

Gerçekleştirilen bu gerçek yaşam çalışmasında, Latin Amerika’daki MPS-IVA ve MPS-VI hastalarında hastalık yükü, hastalık yönetim paternleri ve multidisipliner klinik yaklaşımlar değerlendirilmiştir. Latin Amerika’da MPS-IVA/VI için yüksek bir hastalık yükü söz konusudur ve bölgedeki hastalık yönetimi, tedavi ve sosyodemografik trendler de bu doğrultuda şekillenmiştir.

İspanyol hastalarda 17 Pompe hastalığı vakasında genotip-fenotip korelasyonu ve tanımlanmış olan 4 yeni GAA varyantı

21-05-2021 - Orphanet J Rare Dis

Bu çalışmadaki amaç, genotip-fenotip korelasyonunun ortaya konabilmesi amacıyla İspanyol hastalardaki genetik varyasyonların ve klinik özelliklerin tanımlanmasıdır.

Pompe Hastalığında Patojenik Varyant Tiplerinin Fenotipik Etkileri

11-05-2021 - J Med Genet.

Pompe hastalığında, hastalığın fenotipik şiddetinin öngörülmesinde enzim aktivitesinin mi yoksa GAA’daki patojenik genetik varyant tipinin mi daha başarılı olduğunun belirlenmesi büyük önem taşımaktadır. Yeni tanı konmuş olan Pompe hastalarında eksiksiz bir genetik, kardiyak ve nörolojik inceleme gerçekleştirilmelidir.

Niemann-Pick hastalığı Tip A/B mevcut olan 118 hastada klinik, biyokimyasal ve genotip-fenotip korelasyonları

05-05-2021 - Hum Mutat.

Gerçekleştirilen bu çalışma NPA/B hastalığının doğal seyrinin daha iyi anlaşılmasını sağlamaktadır ve yıkıcı sonuçları olabilen bu lizozomal depo hastalığından etkilenen hastalar için etkili tedavilerin geliştirilmesi noktasında fayda sağlamaktadır.

Erişkin Pompe hastalarında egzersiz, beslenme ve enzim replasman tedavisi etkilidir: EPOC Konsorsiyumu raporu

03-05-2021 - Eur J Transl Myol

Geç başlangıçlı Pompe hastalığı bulunan hastaların tedavisinde ERT fayda sağlamaktadır ancak bu hastalar diyet ve aerobik egzersiz uygulamalarının kombinasyonundan da yarar görmektedir.

Alglukosidaz alfa'nın daha yüksek dozu, Pompe hastalığı olan çocuklarda sonuçları iyileştiriyor: Klinik bir çalışma ve literatürün gözden geçirilmesi

01-05-2021 - Genet Med.

Bu çalışma, daha yüksek rekombinant insan asit-α glukozidaz (rhGAA) dozlama rejiminin, İPH ve erken başlangıçlı LOPD'li hastalarda klinik sonuçlar, etkinlik ve güvenlik profili üzerindeki etkilerini bildirmektedir. Erken başlangıçlı Pompe hastalığında, daha yüksek rhGAA dozlarının güvenli olduğu ve kaba motor sonuçları, dil becerisi, solunum fonksiyon testleri ve biyokimyasal belirteçleri iyileştirdiği gösterilmiştir.

CLN2 hastalığı hastaları için tanı, klinik değerlendirme, tedavi ve yönetim kılavuzları

21-04-2021 - Orphanet J Rare Dis

Bu çalışmadaki kılavuzlar, CLN2 hastalığı ve diğer nörodejeneratif hastalıkları olan bireylerin hastalık yönetimi için kullanılan, hastalık modifiye edici tedavilerin ve tıbbi prosedürlerin riskleri / yararları hakkında sağlam kanıta dayalı ve uzmanların üstünde anlaşmaya vardığı tavsiyeleri sağlamaktadır.

Fabry Hastalığında Biyobelirteçler, Klinik Tanı ve Takip Bakımından Etkileri

13-04-2021 - J Clin Med

Fabry hastalığında çeşitli biyobelirteçlerin kullanımı hastalığın tanısında ve organ hasarının erken dönemde saptanmasında yardımcı olabilir ve hastalığın progresyonu ve prognozuna ilişkin daha fazla bilgi sağlayabilir.

Nadir genetik hastalıklarda genetik aile taramasının yararları ve zorlukları - Fabry hastalığından dersler

09-04-2021 - Mol Genet Genomic Med.

Bu derlemede, nadir görülen genetik hastalıklardan etkilenen hastaların aile genetik taramasında karşılaşılan sorunlar, uluslararası bir Fabry hastalığı uzman grubu tarafından vurgulanmaktadır. Bu sorunlar arasında ilgili maliyetler, önemi konusunda düşük farkındalık, kültürel ve toplumsal sorunlar, nüfusun eğitim düzeyleri, ulusal coğrafya ve altyapı ve tıbbi genetikçilerin eksikliği yer almaktadır.

Gaucher Hastalığında Klinikogenetik Profil, Tedavi Modaliteleri ve Mortalite Göstergeleri: 15 Yıllık bir Retrospektif Çalışma

06-04-2021 - Public Health Genomics

Nadir rastlanan bir hastalık olan Gaucher hastalığı tedavi edilmediğinde yüksek bir mortalite oranına sahiptir. Kaynakların kısıtlı olduğu ve nöronopatik forma daha sık rastlanan Hindistan gibi bölgelerde, etkinliğinin ERT ile benzer olduğu varsayımıyla birlikte, bir kez uygulanması ve düşük maliyeti sebebiyle HSCT daha uygun bir definitif tedavi seçeneği olabilir.

Atipik nöronal ceroid lipofuscinosis tip 2 hastalığının klinik fenotipinin ortaya koyulması

01-04-2021 - J Paediatr Child Health.

Bu çalışmanın verileri nöbetleri, davranış anomalileri veya konuşma bozuklukları olan çocukların ayırıcı tanısında nöronal ceroid lipofuscinosis tip 2 (CLN2) hastalığının dahil edilmesini desteklemektedir. Erken teşhis, tedavinin erken başlatılmasına izin verecektir.

Hipertrofik kardiyomiyopati bulunan bir hastada Fabry hastalığının tanısı için genetik testlerin kullanımı

01-04-2021 - S D Med

Bu makalede, sol ventrikül hipertrofisi bulunan 40 yaşında bir erkek Fabry hastası ele alınmaktadır.

Geç Başlangıçlı Pompe Hastalığında Otofaji ve Non-Otofaji Genlerindeki Nadir Varyantlar: İki İtalyan Ailede Bu Genlerin Hastalık Üzerindeki Etkilerine İlişkin Hususlar

31-03-2021 - Int J Mol Sci.

Bu çalışmada, Pompe hastalığının geç başlangıçlı tipinin (LOPD) multisistemik yapısı vurgulanmakta ve bu hastalardaki kompleks fenotipin poligenik yapısı ortaya konmaktadır.

Gaucher Hastalığında İskelet Sistemi Tutulumu: Kemik Hastalığının Kapsamı, Splenik Volüm ve Yaşam Kalitesi

01-03-2021 - Radiol Bras Mar

Gaucher hastalığı bulunan hastalarda kemik tutulumunun kapsamı, splenik volüm ve yaşam kalitesi parametreleri arasındaki muhtemel korelasyonlar araştırılmıştır. BMB skoru ile yaşam kalitesi skoru arasında herhangi bir korelasyon saptanmamıştır ve bu durum Gaucher hastalığının sinsi ve sessiz biçimde ilerlediğinin bir göstergesidir.

Çocuklarda Nöronal Seroid Lipofusinozlar

01-03-2021 - Ann Indian Acad Neurol.

Nöronal seroid lipofusinoz (NCL) nadir bir hastalık değildir ve hastalığın tanısında klinik incelemeler ve nörogörüntülemelerde elde edilecek bulgular fayda sağlayabilir. Hastalığın tanısı enzimatik çalışmalar ve genetik testlerle doğrulanabilir.

Geç başlangıçlı Pompe hastalığında enzim replasman tedavisine ara vermenin etkisi

24-02-2021 - J Neurol.

Bu çalışma, enzim replasman tedavisi (ERT) kesintisinin geç başlangıçlı Pompe hastalığı (LOPD) hastalarının klinik sonuçları üzerindeki etkisini analiz etmeyi amaçlamıştır. Sonuç olarak, ERT'nin kesintiye uğraması, objektif sonuç ölçütlerinin kötüleşmesi ile ilişkilendirilmiştir. Bu nedenle, LOPD'de ERT kesintisi mümkün olduğunca kısa tutulmalıdır.

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!