Tüm Yayınlar

Nadir Hastalıklarla ilgili makale özetleri yayın tarihlerine göre sıralanmıştır.

X’e bağlı hipofosfatemi bulunan erişkin hastalardaki romatolojik özellikler, tedavi ve hastalık komplikasyonları

01-10-2021 - Arch Pediatr.

X’e bağlı hipofosfatemi (XLH) hastalığında kas ve iskelet sistemine ilişkin özelliklerin insidansı ve doğurduğu sonuçlar sebebiyle, tüm XLH hastaları bir kemik hastalıkları uzmanı tarafından değerlendirilmelidir ve gerekli görüldüğünde hastalık multidisipliner bir ekip tarafından yönetilmelidir.

Fabry hastalığında gen terapisi: Gen düzenleme uygulamalarındaki ilerlemeler, zorluklar ve çeşitli bakış açıları

01-10-2021 - Mol Genet Metab.

Bu makalede, Fabry hastalığı için geliştirilmekte olan gen tedavisi uygulamalarının mevcut gelişmeler ve güçlüklerle birlikte güncel durumuna ve gen düzenleme uygulamalarına genel bir bakışın yanı sıra, bu yöntemlerin Fabry hastalığına sebep olan mutasyonların düzeltilmesinde ilerleyen dönemde ne şekilde kullanılabileceğine dair tartışmalar yer almaktadır.

Fabry hastalığında podositüri: 10 yıllık takip

16-09-2021 - Clin Kidney J.

Fabry hastalığındaki böbrek hasarında podositüri bir erken dönem belirteci olarak kullanılabilir ancak podositüri son derece değişken bir durumdur ve bir sürekliliğe sahip olmadığı da unutulmamalıdır.

Çocukluk çağı başlangıçlı epilepsilerde yeni nesil dizileme: Tanıdaki faydaları ve nöronal seroid lipofusinoz tip 2 (CLN2) tanısındaki etkileri

01-09-2021 - PLoS One

Bu çalışma, ilk nöbeti 24 aylık olduktan sonra geçiren hastalarda kapsamlı genetik testler yapılmasını desteklemektedir. Ayrıca, bahse konu tanılar hastaların yönetiminde ve hastalık sonuçları üzerinde önemli etkiler oluşturabileceğinden, bu yaş grubunda testler erken dönemde uygulanmalıdır.

Glukoz ile regüle edilen protein GRP94, endoplazmik retikulumda konjenital sükraz-izomaltaz eksikliği ile ilişkili sükraz-izomaltaz izoformları ile güçlü bir şekilde etkileşime giriyor

01-09-2021 - Int J Biol Macromol.

Bu çalışmada, glukoz ile regüle edilen protein GRP94 ile sükraz-izomaltaz (SI) etkileşimi gösterilmiştir. GRP94’nın sükraz-izomaltaz (SI) ile etkileşime girmesi ve SI’nın katlanmasını düzenlemesi GRP94'ün bağırsak homeostazının korunmasındaki potansiyel rolünü işaret etmektedir.

Fabry hastalığında güncel ve deneysel tedaviler

01-09-2021 - Clin Genet.

Bu incelemede, mevcut tedavilerle bugüne kadar gerçekleştirilmiş klinik çalışmalar kısaca özetlenmiştir ve ardından mevcut tedavi seçeneklerinin iyileştirilmesinin sağlayacağı faydaların değerlendirilmesi ve Fabry hastalığının mekanizmasının daha iyi anlaşılabilmesi amacıyla hastalığa ilişkin in vitro ve in vivo deneysel modellere odaklanılmıştır

Niemann-Pick hastalığı tip C mevcut olan 72 hastayla gerçekleştirilmiş kesitsel ve prospektif bir oküler motor çalışma

01-09-2021 - Eur J Paediatr Neurol.

Bu çalışmada, Niemann-Pick hastalığı Tip C (NPC) hastalarındaki oküler motor fonksiyonlar incelenmiştir.

Asit sfingomiyelinaz eksikliği bulunan pediatrik hastalarda olipudase alfa enzim replasman tedavisinin incelendiği bir klinik çalışmaya ait 1 yıllık sonuçlar

23-08-2021 - Genet Med.

Bu çalışmada, ASMD mevcut olan çocuklarda olipudase alfa genel olarak iyi tolere edilmiştir ve klinik olarak anlamlı ve geniş kapsamlı iyileşmeler gerçekleşmiştir.

Fabry hastalığında (FH) erken kardiyak tutulumun saptanmasında sol ventrikül feature tracking gerilim analizinin önemi

22-08-2021 - J Clin Med

Bu çalışmadan elde edilen bulgulara göre, kardiyak FH tutulumunda nativ T1 azalmalarının yanı sıra gerilim anormallikleri de erken dönemde ortaya çıkmaktadır.

Lizozomal ve sekretuar fosfolipaz C, asit sfingomiyelinaz, hücresel fosfolipid katabolizmasında önemli bir role sahiptir

20-08-2021 - Int J Mol Sci.

Bu makalede, ASM’nin biyokimyasal özellikleri, hücresel lipid turnover üzerindeki potansiyel etkisi ve fizyolojik süreçler üzerindeki potansiyel etkileri tartışılmıştır.

Fabry Hastalığı sonuçlarına ilişkin bir analize göre, agalsidaz alfa tedavisine erken başlanması renal ve kardiyovasküler sonuçlarda iyileşme sağlamaktadır

16-08-2021 - Drug Des Devel Ther

Bu analize göre, Fabry hastalığında agalsidaz alfa tedavisine erken dönemde başlanmasında renal ve kardiyovasküler sonuçlar, geç başlanmasına kıyasla daha iyi seyretmektedir.

Önemli nöropsikiyatrik semptomlar: Üç adet mukopolisakkaridoz tip IIIB olgusu, bu üç hastadan ikisi kardeştir ve yeni NAGLU gen mutasyonu taşımaktadır

16-08-2021 - Neurocase

Nörogelişimsel ve nöropsikiyatrik problemlerle başvuran hastalarda MPS tip IIIB akla getirilmelidir.

Mukopolisakkaridoz IVA (Morquio A sendromu) moleküler temeli: GALNS gen varyantlarının gözden geçirilerek sınıflandırılması ve 68 yeni varyantın bildirimi

13-08-2021 - Hum Mutat.

Doğru bir moleküler tanı, genetik danışmanlık, prenatal tanı, preimplantasyon tanısı ve hastalık yönetimi için mutasyon güncellemeleri büyük önem taşımaktadır.

GLA varyantlarının detaylı fenotipi

12-08-2021 - J Clin Med

Bu çalışmada elde edilen bulgular, yüksek riskli popülasyonlara yönelik tarama programlarında saptanan gen varyantlarının patojenitelerinin doğru bir şekilde belirlenmesinde detaylı fenotip tanımlamalarının ve veri paylaşımının ne derece önemli olduğunu ortaya koymaktadır.

Adolesan ve erişkin mukopolisakkaridoz hastalarında valvuler anormalliklerin özellikleri ve seyri: Bir ekokardiyografi çalışması

09-08-2021 - Monaldi Arch Chest Dis

Medikal literatürde adolesan ve erişkin mukopolisakkaridoz hastalarındaki valvuler tutulumun ekokardiyografik özelliklerinin ve gelişiminin ele alındığı sistematik bir tanımlayıcı çalışma yer almamaktadır ve bizim araştırmamızda da bahse konu bu eksikliğin giderilmesi amaçlanmıştır.

Fabry hastalığı için migalastat tedavisi alan hastalarda böbrek fonksiyonlarının uzun dönem takibi

04-08-2021 - Mol Genet Metab.

Uygun GLA varyantlarına sahip olan ve uzun süreli migalastat tedavisi (≤ 8,6 yıl) uygulanmış Fabry hastalarında tedavi durumu, cinsiyet veya fenotip parametrelerinden bağımsız olarak böbrek fonksiyonları korunmuştur.

D vitaminine dirençli raşitizm ile ilişkili yeni bir PHEX mutasyonu

02-08-2021 - Hum Genome Var.

Bu makalede, X kromozomu üzerindeki fosfat düzenleyici bir gende (PHEX) yeni bir mutasyon ile ilişkili olan bir XLH olgusu sunulmaktadır. Bu mutasyon, yüksek dereceli protein yapısında ve işlevinde önemli bir değişikliğe neden olmuş olabilir.

Nöronopatik Gaucher hastalığının tanımı

02-08-2021 - J Inherit Metab Dis.

Bu makalede, Nöronopatik Gaucher hastalığı (nGD) olan tüm hastalarda bakış felci varlığına özellikle vurgu yapılarak Gaucher hastalığının çeşitli formları tanımlanmıştır.

Çin, Şangay’da, dört adet lizozomal depo hastalığına ilişkin enzim replasman tedavisinin kullanımı, hastalığın oluşturduğu ekonomik yük ve hastaların yaşam kalitesi

01-08-2021 - Intractable Rare Dis Res.

LSD hastalarının yaşam koşullarının iyileştirilebilmesi adına, geri ödeme kapsamında yer alan ilaçların sayısının ve geri ödeme düzeyinin artırılması gerekmektedir.

Geç başlangıçlı Pompe hastalığında (GBPH) kısa ila uzun süreli enzim replasman tedavisinin (ERT) iskelet kası dokusu üzerindeki etkileri

01-08-2021 - Neuropathol Appl Neurobiol

Bu çalışmadaki amaç, geç başlangıçlı Pompe hastalığı bulunan hastalarda iskelet kasında ERT ile ilişkili olarak meydana gelen değişimlerin saptanması ve morfolojik/biyokimyasal değişimlerle klinik sonuçlar arasındaki ilişkinin değerlendirilmesidir. Hastaların büyük bölümünde, ERT uygulamasıyla birlikte iskelet kası patolojisinde ve motor ve respiratuar sonuçlarda iyileşme meydana gelmiştir.

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!