Tüm Yayınlar

Nadir Hastalıklarla ilgili makale özetleri yayın tarihlerine göre sıralanmıştır.

Geç başlangıçlı Pompe hastalığı bulunan hastalarda COVID-19 pandemisinde enzim replasman tedavisinin kesilmesinin ardından motor ve respiratuar fonksiyonlarda meydana gelen kötüleşme

20-12-2021 - Eur J Neurol.

Fransız Pompe Kayıtlarından gelen verilere dayanan bu ulusal çalışmanın sonuçlarına göre, ERT uygulamasının birkaç ay gibi kısa bir süre dahi kesilmesi Pompe hastalarındaki motor ve respiratuar fonksiyonları kötüleştirmektedir.

SI Geninde Konjenital Sükraz-İzomaltaz Eksikliği ile İlişkili İki Yeni Mutasyon: Çin’de Bir Vaka Bildirimi

09-12-2021 - Front Pediatr.

Bu makalede, SI geninde CSID’ye yol açan yeni varyantların tanımlandığı bir vaka sunulmaktadır. Bu vaka sunumu özellikle Çin’deki klinik uygulamalar için değerli bilgiler sağlamaktadır.

İyon kanalları ve Fabry hastalığında ağrı

01-12-2021 - Mol Pain.

İyon kanallarındaki değişimler, Fabry hastalığındaki ağrının tedavisi için uygun hedefler sağlayabilir.

Çin’in doğusunda, geç başlangıçlı Pompe hastalığı bulunan hastalardan oluşan bir kohorttaki klinik manifestasyonlar ve asit alfa-glukosidaz mutasyon karakterizasyonu

01-12-2021 - Ann Transl Med.

Bu çalışmada LOPD’li hastalarda dört yeni varyant tanımlanmıştır. Çin’in doğusunda, LOPD mevcut olan 14 hastada en sık rastlanan mutasyon c.2238G>C’dir (p.W746C).

Yeni mutasyonlar ve atipik fenotiplere sahip geç başlangıçlı Pompe hastalığı

30-11-2021 - J Neuromuscul Dis.

Bu makalede, LOPD mevcut olan 5 vakadaki alışılmadık klinik, biyokimyasal, histopatolojik ve genetik özellikler ele alınmıştır.

Lipodistrofi sendromlarının komplikasyonları

10-11-2021 - Presse Med.

Lipodistrofi ciddi metabolik problemlere yol açmaktadır. Bahse konu bu metabolik bozukluklar tanı anında mevcut olabildiği gibi, hastalığın ilerlemesiyle birlikte zaman içerisinde de ortaya çıkabilmektedir.

Mukopolisakkaridoz tip IVA hastalığı bulunan ve enzim replasman terapisi almış olan en genç iki kardeş

01-11-2021 - Am J Med Genet A

Bu çalışmada elde edilen bulgular, etkilenen hastalarda iskelet sistemi manifestasyonlarının tedavisine yönelik yeni tedavi yöntemlerine ihtiyaç olduğunu göstermektedir.

Gaucher hastalığı tip 1 ve tip 3 mevcut olan Türk çocuklarda klinik-genetik özellikler ve tedavi sonuçları

01-11-2021 - Eur J Med Genet.

Tek bir merkezde gerçekleştirilmiş olan ve Türkiye’deki ilk kapsamlı çalışma olma özelliğini taşıyan bu çalışmada, Gaucher hastalarının klinik ve genetik özelliklerinin yanı sıra Gaucher hastalığının iki farklı alt tipinde enzim replasman terapisinin (ERT) uygulamasıyla elde edilen sonuçlar hakkında da çeşitli veriler sunulmaktadır.

Çocuk ve erişkinlerde kronik asit sfingomiyelinaz eksikliğinin doğal seyrine ilişkin prospektif bir çalışma: 11 yıllık gözlem

27-10-2021 - Orphanet J Rare Dis

Gerçekleştirilen bu prospektif, çok merkezli ve çok uluslu longitudinal çalışmada, çocuk ve erişkinlerdeki ASMD kronik formlarının klinik özelliklerinin ve zaman içerisinde ortaya çıkan hastalık yükünün belirlenmesi amaçlanmıştır.

Türkiye’deki oftalmoloji kliniklerinde, idiyopatik bilateral jüvenil katarakt mevcut olan hastalardaki serebrotendinöz ksantomatozis prevalansı

25-10-2021 - J AAPOS.

Bu çalışmadaki amaç, Türkiye’deki oftalmoloji kliniklerinde idiyopatik bilateral jüvenil katarakta sahip hastalardaki serebrotendinöz ksantomatozis (CTX) prevalansının belirlenmesidir.

Mukopolisakkaridoz tip II hastalarında gerçek yaşama ait uzun dönem sonuçlar: Retrospektif bir kohort çalışması

22-10-2021 - Mol Genet Metab Rep.

Bu çalışmadaki amaç, mukopolisakkaridoz tip II hastalarındaki günlük yaşam aktivitelerinde semptomatik progresyon ile birlikte meydana gelen azalmanın ve bununla ilişkili faktörlerin araştırılmasıdır.

Türkiye’de enzim replasman tedavisi almakta olan mukopolisakkaridoz VI hastalarındaki klinik ve olay temelli sonuçlar: bir vaka serisi

19-10-2021 - Orphanet J Rare Dis

Bu vaka serisi, Türkiye’deki mukopolisakkaridoz (MPS) VI popülasyonu üzerindeki hastalık yükünün büyüklüğünü ortaya koymaktadır ve enzim replasman terapisi (ERT) uygulamasının öncesi ve sonrasında toplanmış olan gerçek yaşama ait klinik ve olay temelli veriler özelinde hastaların klinik yolculuklarına ilişkin benzersiz bir bakış açısı sunmaktadır.

X’e bağlı hipofosfatemi bulunan erişkin hastalardaki romatolojik özellikler, tedavi ve hastalık komplikasyonları

01-10-2021 - Arch Pediatr.

X’e bağlı hipofosfatemi (XLH) hastalığında kas ve iskelet sistemine ilişkin özelliklerin insidansı ve doğurduğu sonuçlar sebebiyle, tüm XLH hastaları bir kemik hastalıkları uzmanı tarafından değerlendirilmelidir ve gerekli görüldüğünde hastalık multidisipliner bir ekip tarafından yönetilmelidir.

Fabry hastalığında gen terapisi: Gen düzenleme uygulamalarındaki ilerlemeler, zorluklar ve çeşitli bakış açıları

01-10-2021 - Mol Genet Metab.

Bu makalede, Fabry hastalığı için geliştirilmekte olan gen tedavisi uygulamalarının mevcut gelişmeler ve güçlüklerle birlikte güncel durumuna ve gen düzenleme uygulamalarına genel bir bakışın yanı sıra, bu yöntemlerin Fabry hastalığına sebep olan mutasyonların düzeltilmesinde ilerleyen dönemde ne şekilde kullanılabileceğine dair tartışmalar yer almaktadır.

Fabry hastalığında podositüri: 10 yıllık takip

16-09-2021 - Clin Kidney J.

Fabry hastalığındaki böbrek hasarında podositüri bir erken dönem belirteci olarak kullanılabilir ancak podositüri son derece değişken bir durumdur ve bir sürekliliğe sahip olmadığı da unutulmamalıdır.

Çocukluk çağı başlangıçlı epilepsilerde yeni nesil dizileme: Tanıdaki faydaları ve nöronal seroid lipofusinoz tip 2 (CLN2) tanısındaki etkileri

01-09-2021 - PLoS One

Bu çalışma, ilk nöbeti 24 aylık olduktan sonra geçiren hastalarda kapsamlı genetik testler yapılmasını desteklemektedir. Ayrıca, bahse konu tanılar hastaların yönetiminde ve hastalık sonuçları üzerinde önemli etkiler oluşturabileceğinden, bu yaş grubunda testler erken dönemde uygulanmalıdır.

Niemann-Pick hastalığı tip C mevcut olan 72 hastayla gerçekleştirilmiş kesitsel ve prospektif bir oküler motor çalışma

01-09-2021 - Eur J Paediatr Neurol.

Bu çalışmada, Niemann-Pick hastalığı Tip C (NPC) hastalarındaki oküler motor fonksiyonlar incelenmiştir.

Asit sfingomiyelinaz eksikliği bulunan pediatrik hastalarda olipudase alfa enzim replasman tedavisinin incelendiği bir klinik çalışmaya ait 1 yıllık sonuçlar

23-08-2021 - Genet Med.

Bu çalışmada, ASMD mevcut olan çocuklarda olipudase alfa genel olarak iyi tolere edilmiştir ve klinik olarak anlamlı ve geniş kapsamlı iyileşmeler gerçekleşmiştir.

Fabry hastalığında (FH) erken kardiyak tutulumun saptanmasında sol ventrikül feature tracking gerilim analizinin önemi

22-08-2021 - J Clin Med

Bu çalışmadan elde edilen bulgulara göre, kardiyak FH tutulumunda nativ T1 azalmalarının yanı sıra gerilim anormallikleri de erken dönemde ortaya çıkmaktadır.

Fabry Hastalığı sonuçlarına ilişkin bir analize göre, agalsidaz alfa tedavisine erken başlanması renal ve kardiyovasküler sonuçlarda iyileşme sağlamaktadır

16-08-2021 - Drug Des Devel Ther

Bu analize göre, Fabry hastalığında agalsidaz alfa tedavisine erken dönemde başlanmasında renal ve kardiyovasküler sonuçlar, geç başlanmasına kıyasla daha iyi seyretmektedir.

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!