Tüm Yayınlar

Nadir Hastalıklarla ilgili makale özetleri yayın tarihlerine göre sıralanmıştır.

Japonya'da Gaucher hastalığı için yenidoğan taraması

18-02-2022 - Mol Genet Metab.

Japonya’da yenidoğan taraması sonucu Gaucher hastalığı (GH) prevalansı 77.720'de 1 bulundu ve bu sıklık önceki tahmin edilen sıklıktan daha yüksekti.

X’e bağlı hipofosfatemili geniş bir Çinli ailede PHEX geninin yeni bir missense mutasyonunun tespiti

17-02-2022 - Front Genet.

Bu çalışmada genetik ve fonksiyonel araştırmalar sonucu XLH’nin yeni bir genetik nedeni tespit edilmiştir; PHEX geninin heterojenik mutasyonu (NM 000444.5: c.1768G > A).

Niemann-Pick hastalığı tip C hastalarındaki klinik hastalık özellikleri: Uluslararası Niemann-Pick Hastalık Kayıtları (INPDR) bulguları

14-02-2022 - Orphanet J Rare Dis

Devam etmekte olan büyük ölçekli Niemann-Pick hastalığı tip C (NPC) klinik veri toplama süreci bu hastalığın doğal seyrinin daha iyi anlaşılması noktasında fayda sağlayabilir. Bu makalede, Uluslararası Niemann-Pick Hastalık Kayıtları (INPDR) dahilindeki NPC hasta verileri sunulmaktadır.

Polonyalı Serebrotendinöz Ksantomatozis hastalarına ait ilk vaka serisi ve 21. yüzyıla ait vakaların sistematik incelemesi

10-02-2022 - Clin Genet.

Bu inceleme, 2000-2021 yılları arasında bildirilmiş olan CTX (Serebrotendinöz ksantomatozis) vakalarına ait en büyük çalışmadır. Polonyalı hastaların yer aldığı ve bugüne kadar yayımlanmış olan en büyük kohort sunulmaktadır ve iki adet hot-spot mutasyon tanımlanmıştır.

Niemann-Pick hastalığı tip A: Hayati risk taşıyan bir nadir hastalık

06-02-2022 - Cureus

Bu makalede, acil servise bir haftadır devam eden sürekli ateş, beslenme bozukluğu ve gelişme geriliği ile başvuran 7 aylık bir erkek bebek sunulmaktadır.

X'e bağlı hipofosfatemik riketsli bir kız çocuğunda PHEX geninin aynı bölgesinde iki de novo mozaik varyantı

01-02-2022 - Calcif Tissue Int.

XLH’li bir hastada, PHEX geninin iki farklı mozaik varyantı ilk kez tespit edilmiştir.

Yeni PHEX gen lokus-spesifik veri tabanı: X'e bağlı hipofosfatemi (XLH) ile ilişkili çok sayıda varyantın kapsamlı karakterizasyonu

01-02-2022 - Hum Mutat.

PHEX varyant verilerinin merkezi hale getirilebilmesi ve yaygınlaştırılması amacıyla, PHEX LSDB adlı yeni bir PHEX gen lokus-spesifik veri tabanı oluşturulmuştur.

Klasik Fabry hastalığı olan pediatrik erkek hastalarda enzim replasman tedavisine erken başlanması hastalık progresyonunun yavaşlaması ile ilişkilidir

01-02-2022 - Mol Genet Metab.

Klasik Fabry hastalığı bulunan erkek hastalarda enzim replasman terapisine 16 yaşından önce başlanması Fabry hastalığının renal ve kardiyak manifestasyonlarında azalmayla ilişkilidir.

Gaucher hastalığı tanısında kuru kan damlası örneklerinde Lyso-Gb1 kullanımı: Paradigma değişim zamanı geldi mi?

30-01-2022 - Int J Mol Sci.

Gaucher hastalığı tanısında kuru kan damlası örneklerinde lyso-Gb1 ölçümlerini ve doğrulayıcı GBA1 mutasyon analizlerini içeren bir paradigma değişikliğine gidilebilir.

Mukopolisakkaridoz hastalarında kemik sağlığının değerlendirilmesi

23-01-2022 - J Bone Miner Metab.

Bu çalışmada, mukopolisakkaridoz (MPS) tanısı konmuş hastalarda klinik bulgular, boy ve vücut ağırlığı standart sapma skorları ve 25-hidroksivitamin D3 (25(OH)D3) düzeyi ile dual-energy X-ray absorptiometri (DXA) bulguları arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır.

Fabry Hastalığındaki Elektrokardiyografik Özellikler ve Bunların Ekokardiyografik Değişikliklerle İlişkisi

22-01-2022 - J Cardiovasc Dev Dis.

Bu çalışmadaki amaç, cinsiyet ile ilişkili farklılıkların belirlenmesi adına Fabry hastalarındaki elektrokardiyografik özelliklerin belirlenmesi ve ayrıca EKG parametreleri ile transtorasik ekokardiyografideki (TTE) yapısal ve fonksiyonel değişiklikler arasındaki ilişkinin değerlendirilmesidir.

Pompe hastalığı bulunan 76 İspanyol hastanın genetik analizi: 12 yeni patojenik GAA varyantının tanımlanması ve splicing varyantların karakterizasyonu

15-01-2022 - Gene.

Bu çalışmada, infantil veya geç başlangıçlı Pompe hastalığı bulunan 76 İspanyol hasta sunulmaktadır. Bazı splice mutasyonlarının fonksiyonel karakterizasyonu neticesinde mRNA işlenmesi aşamasında bazı zararlı mekanizmaların varlığı ortaya konmuştur.

Mukopolisakkaridoz hastalarından oluşan büyük bir kohortun moleküler karakterizasyonu

10-01-2022 - Hum Mutat.

İncelenen bu büyük çaplı kohort, Mukopolisakkaridoz (MPS) hastalığının İran’daki genetik ve coğrafi durumuna yönelik önemli bilgiler sunmaktadır ve bu bilgiler ışığında MPS hastalığının genetik epidemiyolojisi daha net biçimde anlaşılabilir ve bölgeye özgü varyantlara dayalı olarak daha uygun maliyetli ve zamanlama yönünden etkin bir tanısal yaklaşım tesis edilebilir

Gelişme Problemleri Olan Çocuklarda Atenüe Tip 1 Mukopolisakkaridozun (MPS Ia) Erken Dönemde Saptanabilmesine Yönelik Bir Algoritma Önerisi

08-01-2022 - Medicina (Kaunas).

Konsensüs temelli bir metodolojiyi takiben, multidisipliner bir panel, boy kısalığı veya gelişme problemi olan çocuklarda MPS Ia tanısında kullanılabilecek muhtemel bir klinik yaklaşıma ilişkin tecrübelerini aktarmışlardır.

Fabry hastalığında kognitif disfonksiyon ve beyaz cevher hiperintensiteleri

07-01-2022 - J Inherit Metab Dis.

Nörofizyolojik değerlendirme ve rehabilitasyon Fabry hastalarında rutin olarak önerilmelidir.

Klinik takip ve klinik çalışmalar için, Gaucher hastalığı tip-1 (GD1)-spesifik hasta tarafından bildirilen sonuç ölçütlerinin (PROM) geliştirilmesi ve validasyonu

06-01-2022 - Orphanet J Rare Dis

ctGD1-PROM’un geliştirilmesi, Gaucher hastalığının ve uygulanan tedavinin etkilerinin ölçülmesinde araştırmacılar için ileriye dönük çok önemli bir adımı oluşturmaktadır.

Klasik infantil Pompe hastalığı bulunan hastalarda alglukosidaz alfa dozunun sağkalım ve yürüme kabiliyeti üzerindeki etkisi

06-01-2022 - Lancet Child Adolesc Health

Standart olarak önerilen enzim replasman terapisi (ERT) dozu olan iki haftada bir 20 mg/kg doz ile tedavi edilen hastalarla kıyaslandığında, yüksek ERT dozu olan haftalık 40 mg/kg doz ile tedavi edilen klasik infantil Pompe hastalarının sağkalım oranında anlamlı bir artış söz konusudur.

Yenidoğan taraması ile saptanan geç başlangıçlı Pompe hastalığının sonuçları

04-01-2022 - J Pediatr.

Bu çalışmadaki amaç, yenidoğan taramasıyla saptanan geç başlangıçlı Pompe hastalığı (LOPD) hastalarındaki sonuçların belirlenmesidir.

Lipodistrofi sendromlarının moleküler ve hücresel temelleri

03-01-2022 - Front Endocrinol (Lausanne).

Bu çalışmada, lipodistrofi ile erken yaşlanma ve/veya adipoz dokudaki immüno-inflamatuar agresyonlar arasındaki bağlantılarla birlikte lipomatoz ile lipodistrofi arasındaki ilişki ele alınmaktadır.

Fabry hastalığı ve Enzim Replasman Terapisinin (ERT) Sol Ventrikül Hipertrofisindeki iyileşme üzerindeki etkinliği: Bir derleme ve meta-analiz

01-01-2022 - Int J Med Sci.

Fabry hastalarında uygulanan ERT’nin LVH iyileşmesindeki faydalarının değerlendirilmesi amacıyla, geçmiş dönemdeki çalışmaları kapsayan bu meta-analiz gerçekleştirilmiştir. Mevcut verilere göre, gerçekleştirilen bu meta-analiz Fabry hastalarında ERT uygulamasının LVH iyileşmesinde faydalı etkilere sahip olduğunu göstermektedir.

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!