FABRY

Fabry Hastalığı, X kromozomuna bağlı geçiş gösteren nadir bir glikosfingolipid birikim hastalığıdır.

Fabry hastalığından GLA genindeki hemizigot ya da heterozigot mutasyonlar sorumludur.
Fabry hastalığının çoklu fenotipik alanları ve bunların genotip-fenotip korelasyonlarının kurulmasıyla ilgisi

05-03-2019 - Appl Clin Genet.

Fabry hastalığı olan hastaların klinik fenotiplemesindeki en büyük zorluk, spesifik olmayan serebrovasküler, kardiyak ve renal komplikasyonlar ile genel popülasyonda yaygın olan benzer kronik hastalıklar arasındaki ayırıcı tanıdır. Bu nedenle, kapsamlı fenotipleme, patojenik GLA varyantlarının şiddetini derecelendirmek için çok önemlidir.

...

Fabry hastalığı olan erkek hastalarda enzim replasman tedavisinin klinik sonuçlar üzerindeki etkisi

06-02-2019 - Mol Genet Metab Rep.

Bu makale, Fabry hastalığının tedavisinde enzim replasman tedavisi (ERT) hakkında 166 yayını içeren sistematik bir derlemedir. Tedaviye erken başlandığında daha iyi sonuçlar alınabilir. Kanıtlara göre bir doz etkisi vardır. Erkek hastalarda açıklanan veriler, kadın ve pediatrik verilerle birlikte değerlendirildiğinde, bunlar klinik uygulama ve bireyselleştirilmiş tedaviye yönelik terapötik hedefler hakkında bilgi vermektedir.

...

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!