Fabry Hastalığı, X kromozomuna bağlı geçiş gösteren nadir bir glikosfingolipid birikim hastalığıdır.
Fabry hastalığından GLA genindeki hemizigot ya da heterozigot mutasyonlar sorumludur.16-08-2021 - Drug Des Devel Ther
Bu analize göre, Fabry hastalığında agalsidaz alfa tedavisine erken dönemde başlanmasında renal ve kardiyovasküler sonuçlar, geç başlanmasına kıyasla daha iyi seyretmektedir.
...
13-08-2021 - Clin Kidney J.
Bu makalede elektron mikroskopisinin önemi vurgulanmaktadır ve tanı ve klinik yönetime ilişkin zorluklarla birlikte Fabry nefropatisi ve minimal değişiklik hastalığının ortak histolojik özellikleri tartışılmaktadır.
...
12-08-2021 - J Clin Med
Bu çalışmada elde edilen bulgular, yüksek riskli popülasyonlara yönelik tarama programlarında saptanan gen varyantlarının patojenitelerinin doğru bir şekilde belirlenmesinde detaylı fenotip tanımlamalarının ve veri paylaşımının ne derece önemli olduğunu ortaya koymaktadır.
...
04-08-2021 - Mol Genet Metab.
Uygun GLA varyantlarına sahip olan ve uzun süreli migalastat tedavisi (≤ 8,6 yıl) uygulanmış Fabry hastalarında tedavi durumu, cinsiyet veya fenotip parametrelerinden bağımsız olarak böbrek fonksiyonları korunmuştur.
...
01-08-2021 - Intractable Rare Dis Res.
LSD hastalarının yaşam koşullarının iyileştirilebilmesi adına, geri ödeme kapsamında yer alan ilaçların sayısının ve geri ödeme düzeyinin artırılması gerekmektedir.
...
30-07-2021 - Genes (Basel)
Çalışmadan elde edilen bulgulara göre, Let-7a ve Let-7d Fabry hastalarında enzim aktivitesi ve inflamasyon için faydalı indikatörler olabilir.
...
27-06-2021 - Biomolecules.
Bu çalışma bugüne kadar Avrupa’da gerçekleştirilmiş en büyük Fabry hastalığı çalışmasıdır; bu çalışmayla, Fabry hastalığı için gerçekleştirilmiş uzun süreli yenidoğan taramasından elde edilen veriler ve Fabry hastalığının İtalya’nın kuzeydoğusundaki güncel insidansı sunulmaktadır.
...
22-06-2021 - Nephrol Dial Transplant
Hassas tıp uygulamaları, Fabry hastalığında hekimlerin hangi hasta için hangi önleme ve tedavi stratejisinin en iyi olduğunu daha doğru biçimde öngörmelerini sağlayabilir.
...
12-06-2021 - Pediatr Rheumatol Online J.
Fabry hastalığı (FD) olan çocukların çoğu, kas-iskelet sistemindekiler de dahil olmak üzere spesifik olmayan semptomlar sergileyebilir. Bu kohortta FD insidansı %1,12 idi. Jüvenil idiyopatik artritte (JIA) FD taraması, olağandışı bir ağrı paterni yaşayanlar için etkili bir yöntem olabilir.
...
29-04-2021 - Eur Respir Rev.
Bu makalede bahsedilen üç lizozomal depo hastalığının (LSD) erken tanısı, geri dönüşsüz organ hasarının önlenmesi bakımından büyük öneme sahiptir. Enzim replasman terapisine (ERT) erken başlanması kısmen de olsa organ hasarının önüne geçebilir.
...
13-04-2021 - J Clin Med
Fabry hastalığında çeşitli biyobelirteçlerin kullanımı hastalığın tanısında ve organ hasarının erken dönemde saptanmasında yardımcı olabilir ve hastalığın progresyonu ve prognozuna ilişkin daha fazla bilgi sağlayabilir.
...
09-04-2021 - Mol Genet Genomic Med.
Bu derlemede, nadir görülen genetik hastalıklardan etkilenen hastaların aile genetik taramasında karşılaşılan sorunlar, uluslararası bir Fabry hastalığı uzman grubu tarafından vurgulanmaktadır. Bu sorunlar arasında ilgili maliyetler, önemi konusunda düşük farkındalık, kültürel ve toplumsal sorunlar, nüfusun eğitim düzeyleri, ulusal coğrafya ve altyapı ve tıbbi genetikçilerin eksikliği yer almaktadır.
...
01-04-2021 - S D Med
Bu makalede, sol ventrikül hipertrofisi bulunan 40 yaşında bir erkek Fabry hastası ele alınmaktadır.
...
23-02-2021 - J Am Coll Cardiol.
FH ile ilişkili kalp hastalıklarının tanı ve evrelemesi, görüntüleme tekniklerindeki ilerlemeler sayesinde gelişmiştir ve miyokard inflamasyonunun hastalığın gelişiminde önemli rolü olduğunu düşündürmektedir
...
02-02-2021 - Clin Epigenetics.
GLA geninin metilasyon analizleri, semptomatik kadın taşıyıcıların semptom geliştirip geliştirmeyeceğini tahmin etmek için epigenetik imzalar sağlayabilir ve böylece zamanında müdahalelere yardımcı olabilir.
...
27-01-2021 - JIMD Rep.
Bu çalışmadaki amaç, LDH’ler açısından daha önce araştırılmamış bir genetik çevre olan şehirli Afrikalılardan oluşan bir kohortta, lizozomal depo hastalıklarının tedavi edilebilen üç tipi olan Gaucher Hastalığı (GH), Pompe Hastalığı (PH) ve Fabry Hastalığının (FH) prevalanslarının belirlenmesidir.
...
14-12-2020 - Cureus
Bu derleme Fabry hastalarında serebrovasküler hastalığın patofizyolojisi, nöroradyolojisi, tedavisi ve prognozu hakkındaki güncel bilgileri özetlemektedir.
...
01-09-2020 - J Inherit Metab Dis.
Bu derleme, Fabry hastalığı için mevcut ve gelecekteki olası tedavi seçenekleri hakkında bilinenleri özetlemektedir.
...
01-08-2020 - Mol Genet Metab.
COVID-19'un enzim replasman tedavisi alan Fabry hastalığı hastaları üzerindeki etkisi şu anda bilinmemektedir, ancak ciddi sonuçlar doğurma riski yüksek olabilir. Fabry hastalığı olan hastalarda, pandemi sırasında enzim replasman tedavisi erişimini sürdürmek için evde tedavi en etkili strateji gibi görünmektedir.
...
01-08-2020 - J Med Genet.
Bu çalışmanın amacı, GLA'ya özgü fabry-database.org veritabanını kullanarak daha önce sınıflandırılmamış GLA varyantları için bir konsensüs fenotipik sınıflandırma belirlemektir. Etkilenen erkeklerde tanımlanan belirli bir GLA varyantı ile ilişkili klinik patojenite, prediktif değere sahip gibi görünmektedir ve ayrıca genellikle etkilenen kadınlar için risk ile ilişkilidir. Yeni geliştirilen sınıflandırmaların, bu varyantlara sahip Fabry hastalarının klinik yönetimine yardımcı olabileceği düşünülmektedir.
...
Haberler Ve Etkinlikler