FABRY

Fabry Hastalığı, X kromozomuna bağlı geçiş gösteren nadir bir glikosfingolipid birikim hastalığıdır.

Fabry hastalığından GLA genindeki hemizigot ya da heterozigot mutasyonlar sorumludur.
Fabry Hastalığı sonuçlarına ilişkin bir analize göre, agalsidaz alfa tedavisine erken başlanması renal ve kardiyovasküler sonuçlarda iyileşme sağlamaktadır

16-08-2021 - Drug Des Devel Ther

Bu analize göre, Fabry hastalığında agalsidaz alfa tedavisine erken dönemde başlanmasında renal ve kardiyovasküler sonuçlar, geç başlanmasına kıyasla daha iyi seyretmektedir.

...

Geç başlangıçlı p.N215S Fabry nefropatisinin eşlik ettiği tekrarlayan minimal değişiklik hastalığı

13-08-2021 - Clin Kidney J.

Bu makalede elektron mikroskopisinin önemi vurgulanmaktadır ve tanı ve klinik yönetime ilişkin zorluklarla birlikte Fabry nefropatisi ve minimal değişiklik hastalığının ortak histolojik özellikleri tartışılmaktadır.

...

GLA varyantlarının detaylı fenotipi

12-08-2021 - J Clin Med

Bu çalışmada elde edilen bulgular, yüksek riskli popülasyonlara yönelik tarama programlarında saptanan gen varyantlarının patojenitelerinin doğru bir şekilde belirlenmesinde detaylı fenotip tanımlamalarının ve veri paylaşımının ne derece önemli olduğunu ortaya koymaktadır.

...

Fabry hastalığı için migalastat tedavisi alan hastalarda böbrek fonksiyonlarının uzun dönem takibi

04-08-2021 - Mol Genet Metab.

Uygun GLA varyantlarına sahip olan ve uzun süreli migalastat tedavisi (≤ 8,6 yıl) uygulanmış Fabry hastalarında tedavi durumu, cinsiyet veya fenotip parametrelerinden bağımsız olarak böbrek fonksiyonları korunmuştur.

...

Çin, Şangay’da, dört adet lizozomal depo hastalığına ilişkin enzim replasman tedavisinin kullanımı, hastalığın oluşturduğu ekonomik yük ve hastaların yaşam kalitesi

01-08-2021 - Intractable Rare Dis Res.

LSD hastalarının yaşam koşullarının iyileştirilebilmesi adına, geri ödeme kapsamında yer alan ilaçların sayısının ve geri ödeme düzeyinin artırılması gerekmektedir.

...

Fabry hastalığında, miRNA let-7a ve let-7d NF-kB aktivasyonu yoluyla globotriaosylceramide tarafından indüklenmektedir

30-07-2021 - Genes (Basel)

Çalışmadan elde edilen bulgulara göre, Let-7a ve Let-7d Fabry hastalarında enzim aktivitesi ve inflamasyon için faydalı indikatörler olabilir.

...

Kuzeydoğu İtalya’da Fabry hastalığına yönelik yenidoğan taraması: 5 yıllık deneyimin sonuçları

27-06-2021 - Biomolecules.

Bu çalışma bugüne kadar Avrupa’da gerçekleştirilmiş en büyük Fabry hastalığı çalışmasıdır; bu çalışmayla, Fabry hastalığı için gerçekleştirilmiş uzun süreli yenidoğan taramasından elde edilen veriler ve Fabry hastalığının İtalya’nın kuzeydoğusundaki güncel insidansı sunulmaktadır.

...

Fabry Hastalığında Hassas Tıp Uygulamaları Nephrol Dial Transplant

22-06-2021 - Nephrol Dial Transplant

Hassas tıp uygulamaları, Fabry hastalığında hekimlerin hangi hasta için hangi önleme ve tedavi stratejisinin en iyi olduğunu daha doğru biçimde öngörmelerini sağlayabilir.

...

Jüvenil idiyopatik artrit kohortunda Fabry hastalığının sıklığı

12-06-2021 - Pediatr Rheumatol Online J.

Fabry hastalığı (FD) olan çocukların çoğu, kas-iskelet sistemindekiler de dahil olmak üzere spesifik olmayan semptomlar sergileyebilir. Bu kohortta FD insidansı %1,12 idi. Jüvenil idiyopatik artritte (JIA) FD taraması, olağandışı bir ağrı paterni yaşayanlar için etkili bir yöntem olabilir.

...

Lizozomal depo hastalıklarında interstisyel akciğer hastalığı

29-04-2021 - Eur Respir Rev.

Bu makalede bahsedilen üç lizozomal depo hastalığının (LSD) erken tanısı, geri dönüşsüz organ hasarının önlenmesi bakımından büyük öneme sahiptir. Enzim replasman terapisine (ERT) erken başlanması kısmen de olsa organ hasarının önüne geçebilir.

...

Fabry Hastalığında Biyobelirteçler, Klinik Tanı ve Takip Bakımından Etkileri

13-04-2021 - J Clin Med

Fabry hastalığında çeşitli biyobelirteçlerin kullanımı hastalığın tanısında ve organ hasarının erken dönemde saptanmasında yardımcı olabilir ve hastalığın progresyonu ve prognozuna ilişkin daha fazla bilgi sağlayabilir.

...

Nadir genetik hastalıklarda genetik aile taramasının yararları ve zorlukları - Fabry hastalığından dersler

09-04-2021 - Mol Genet Genomic Med.

Bu derlemede, nadir görülen genetik hastalıklardan etkilenen hastaların aile genetik taramasında karşılaşılan sorunlar, uluslararası bir Fabry hastalığı uzman grubu tarafından vurgulanmaktadır. Bu sorunlar arasında ilgili maliyetler, önemi konusunda düşük farkındalık, kültürel ve toplumsal sorunlar, nüfusun eğitim düzeyleri, ulusal coğrafya ve altyapı ve tıbbi genetikçilerin eksikliği yer almaktadır.

...

Hipertrofik kardiyomiyopati bulunan bir hastada Fabry hastalığının tanısı için genetik testlerin kullanımı

01-04-2021 - S D Med

Bu makalede, sol ventrikül hipertrofisi bulunan 40 yaşında bir erkek Fabry hastası ele alınmaktadır.

...

Fabry Hastalığında Kardiyak Tutulum: Haftanın JACC Derleme Makalesi Konusu

23-02-2021 - J Am Coll Cardiol.

FH ile ilişkili kalp hastalıklarının tanı ve evrelemesi, görüntüleme tekniklerindeki ilerlemeler sayesinde gelişmiştir ve miyokard inflamasyonunun hastalığın gelişiminde önemli rolü olduğunu düşündürmektedir

...

DNA metilasyonunun Fabry hastalığı üzerindeki etkisi

02-02-2021 - Clin Epigenetics.

GLA geninin metilasyon analizleri, semptomatik kadın taşıyıcıların semptom geliştirip geliştirmeyeceğini tahmin etmek için epigenetik imzalar sağlayabilir ve böylece zamanında müdahalelere yardımcı olabilir.

...

Afrika kökenli azınlıklardan oluşan büyük bir kohortta lizozomal depo hastalıkları için gerçekleştirilen selektif taramada yüksek prevalans oranları ve yeni varyantlar saptanmıştır

27-01-2021 - JIMD Rep.

Bu çalışmadaki amaç, LDH’ler açısından daha önce araştırılmamış bir genetik çevre olan şehirli Afrikalılardan oluşan bir kohortta, lizozomal depo hastalıklarının tedavi edilebilen üç tipi olan Gaucher Hastalığı (GH), Pompe Hastalığı (PH) ve Fabry Hastalığının (FH) prevalanslarının belirlenmesidir.

...

İnme ve Fabry Hastalığı: Bir Literatür İncelemesi

14-12-2020 - Cureus

Bu derleme Fabry hastalarında serebrovasküler hastalığın patofizyolojisi, nöroradyolojisi, tedavisi ve prognozu hakkındaki güncel bilgileri özetlemektedir.

...

Fabry hastalığının tedavisindeki gelişmeler

01-09-2020 - J Inherit Metab Dis.

Bu derleme, Fabry hastalığı için mevcut ve gelecekteki olası tedavi seçenekleri hakkında bilinenleri özetlemektedir.

...

COVID-19 salgını sırasında Fabry hastalığı. Tedaviye neden ve nasıl devam edilmelidir?

01-08-2020 - Mol Genet Metab.

COVID-19'un enzim replasman tedavisi alan Fabry hastalığı hastaları üzerindeki etkisi şu anda bilinmemektedir, ancak ciddi sonuçlar doğurma riski yüksek olabilir. Fabry hastalığı olan hastalarda, pandemi sırasında enzim replasman tedavisi erişimini sürdürmek için evde tedavi en etkili strateji gibi görünmektedir.

...

Çok uzmanlıklı bir Fabry hastalığı genotip-fenotip çalışma grubu tarafından yapılan konsensüs sınıflandırma sistemi

01-08-2020 - J Med Genet.

Bu çalışmanın amacı, GLA'ya özgü fabry-database.org veritabanını kullanarak daha önce sınıflandırılmamış GLA varyantları için bir konsensüs fenotipik sınıflandırma belirlemektir. Etkilenen erkeklerde tanımlanan belirli bir GLA varyantı ile ilişkili klinik patojenite, prediktif değere sahip gibi görünmektedir ve ayrıca genellikle etkilenen kadınlar için risk ile ilişkilidir. Yeni geliştirilen sınıflandırmaların, bu varyantlara sahip Fabry hastalarının klinik yönetimine yardımcı olabileceği düşünülmektedir.

...

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!