DİĞER

Nadir hastalıkların %70'inden fazlası genetik sebeplerle oluşmaktadır.

Bir veya birden fazla gen, hastalığın oluşumuna katkıda bulunabilir. Genler, kalıtsal kökenli olabilir veya sporadik- tesadüfi mutasyonlarda ortaya çıkabilirler.
D vitaminine dirençli raşitizm ile ilişkili yeni bir PHEX mutasyonu

02-08-2021 - Hum Genome Var.

Bu makalede, X kromozomu üzerindeki fosfat düzenleyici bir gende (PHEX) yeni bir mutasyon ile ilişkili olan bir XLH olgusu sunulmaktadır. Bu mutasyon, yüksek dereceli protein yapısında ve işlevinde önemli bir değişikliğe neden olmuş olabilir.

...

Çin, Şangay’da, dört adet lizozomal depo hastalığına ilişkin enzim replasman tedavisinin kullanımı, hastalığın oluşturduğu ekonomik yük ve hastaların yaşam kalitesi

01-08-2021 - Intractable Rare Dis Res.

LSD hastalarının yaşam koşullarının iyileştirilebilmesi adına, geri ödeme kapsamında yer alan ilaçların sayısının ve geri ödeme düzeyinin artırılması gerekmektedir.

...

Generalize ve parsiyel lipodistrofide leptin tedavisinin sağkalım üzerindeki etkisi: Eşleştirilmiş bir kohort analizi

13-07-2021 - J Clin Endocrinol Metab

Metreleptin tedavisi, tedavi alan hastalardaki hastalık şiddeti yüksek olmasına karşın, lipodistrofi sendromları bulunan hastalardaki mortalite riskinde azalma sağlamaktadır. Bahse konu bu veri, metreleptin tedavisinin hastalık üzerinde pozitif bir etkiye sahip olduğunu göstermektedir.

...

Asit sfingomiyelinaz eksikliğinde plazma lizo-sfingomiyelin düzeyleri ile hastalığın klinik şiddeti arasında pozitif bir ilişki mevcuttur

07-07-2021 - Mol Genet Metab Rep.

Elde edilen veriler lizo-sfingomiyelin’in (LSM) ASMD için bir biyobelirteç olma noktasında araştırılmasını desteklemektedir. Presemptomatik hastalarda LSM düzeylerinin fenotip için bir gösterge olup olmadığının ve bu düzeyler ile tedavi yanıtı arasında nasıl bir korelasyon mevcut olduğunun belirlenebilmesi için daha fazla sayıda çalışmaya ihtiyaç vardır.

...

Seçilmiş Latin Amerika ülkelerindeki MPS IVA ve VI hastalarında hastalık yükü, hastalık yönetim paternleri ve multidisipliner klinik yaklaşımlar

25-05-2021 - Mol Genet Metab.

Gerçekleştirilen bu gerçek yaşam çalışmasında, Latin Amerika’daki MPS-IVA ve MPS-VI hastalarında hastalık yükü, hastalık yönetim paternleri ve multidisipliner klinik yaklaşımlar değerlendirilmiştir. Latin Amerika’da MPS-IVA/VI için yüksek bir hastalık yükü söz konusudur ve bölgedeki hastalık yönetimi, tedavi ve sosyodemografik trendler de bu doğrultuda şekillenmiştir.

...

Niemann-Pick hastalığı Tip A/B mevcut olan 118 hastada klinik, biyokimyasal ve genotip-fenotip korelasyonları

05-05-2021 - Hum Mutat.

Gerçekleştirilen bu çalışma NPA/B hastalığının doğal seyrinin daha iyi anlaşılmasını sağlamaktadır ve yıkıcı sonuçları olabilen bu lizozomal depo hastalığından etkilenen hastalar için etkili tedavilerin geliştirilmesi noktasında fayda sağlamaktadır.

...

Mukopolisakkaridoz Tip I: Mevcut Tedaviler, Sınırlamalar ve İyileştirme Beklentileri

29-01-2021 - Biomolecules.

Mukopolisakkaridoz tip I (MPS I) hastalığının iki türü vardır: ağır seyreden form (Hurler sendromu) ve hafif seyreden form (Hurler-Scheie, Scheie). Mevcut tedaviler, hastalığın başlamış olan klinik belirtileri kısmen önleyebilir, ancak önemli ölçüde iyileştiremez.

...

Afrika kökenli azınlıklardan oluşan büyük bir kohortta lizozomal depo hastalıkları için gerçekleştirilen selektif taramada yüksek prevalans oranları ve yeni varyantlar saptanmıştır

27-01-2021 - JIMD Rep.

Bu çalışmadaki amaç, LDH’ler açısından daha önce araştırılmamış bir genetik çevre olan şehirli Afrikalılardan oluşan bir kohortta, lizozomal depo hastalıklarının tedavi edilebilen üç tipi olan Gaucher Hastalığı (GH), Pompe Hastalığı (PH) ve Fabry Hastalığının (FH) prevalanslarının belirlenmesidir.

...

Tipik biyokimyasal bulgulardan yoksun serebrotendinöz ksantomatozun ailesel değişkenliği

08-01-2021 - JIMD Rep.

Bu çalışmada serebrotendinöz ksantomatozis (CTX) olan iki kardeş bildirilmiştir. Bu vakaların atipik biyokimyasal sunumu, CTX ile uyumlu semptomatolojiye sahip hastaların kapsamlı bir şekilde araştırılmasının önemini vurgulamaktadır.

...

Gen paneli ve genetik belirteçlerle 26 yıllık tanı konulmamış hastaya tümör kaynaklı osteomalazi teşhisi

24-12-2020 - Bone Rep.

Bu vaka çalışması, X'e bağlı hipofosfatemik raşitizm (XLH) yanlış teşhisi konmuş ve TIO tanısında 26 yıllık bir gecikme yaşamış 41 yaşında bir kadın hastayı sunmaktadır. Çalışma, fenotipik olarak benzer birçok hastalık biçiminde TIO ve ilişkili tümörleri karakterize etmede klinisyenler için gen panelleri, CISH ve RNA sekanslama gibi yenilikçi yöntemlerin önemini vurgulamaktadır.

...

Kronik asit sfingomiyelinaz eksikliğinde oral, dental ve kraniyofasiyal özellikler

01-12-2020 - Am J Med Genet A

Kronik ASMD hastalarında ağız sağlığında önemli değişiklikler meydana gelmektedir ve çeşitli sistemik endikasyonların yanı sıra dental anormallikler, diş çürükleri, periodontal hastalık ve kemik yapı değişiklikleri gibi durumların prevalansında da artış söz konusudur.

...

Niemann-Pick Tip C hastalığında Klinik Hastalık İlerlemesi ve Biyomarkerlar: Prospektif Kohort Çalışması

23-11-2020 - Orphanet J Rare Dis

NPC hastalığının ilerlemesini karakterize etmek, ölçmek ve sağlıklı bireylerle karşılaştırarak potansiyel NPC ile ilişkili biyomarkerları araştırmak için çok merkezli, ileriye dönük bir gözlemsel çalışma yürütülmüştür.

...

Genetik testlerle doğrulanmış serebrotendinöz ksantomatozisli Çinli hasta: Bir vaka sunumu ve literatür taraması

06-11-2020 - World J Clin Cases.

Bu makale, bir hasta ve dört heterozigot taşıyıcısı olan Serebrotendinöz ksantomatozisli (CTX) Çinli bir aileyi içeren bir vaka çalışmasıdır. Erken teşhis ve tedaviye yardımcı olmak için CTX'in klinik, biyolojik, radyolojik ve genetik özellikleri özetlenmiştir. Bu çalışma, CYP27A1 geninin genetik analizinin CTX teşhisi için altın standart olması gerektiğini vurgulamaktadır.

...

Serebrotendinöz ksantomatozis: 3 olgu sunumu

16-10-2020 - JAAD Case Rep.

Bu makalede, erken teşhisin gerekliliğini göstermek için benzer klinik semptomlara sahip serebrotendinöz ksantomatozisi olan üç vaka sunulmuştur.

...

Çocuklarda ve ergenlerde XLH tedavisinde burosumab için klinik kılavuzlar: İngiliz pediatrik ve ergen kemik grubu önerileri

01-10-2020 - Endocr Connect.

Bir rekombinant insan IgG1 monoklonal antikoru olan Burosumab'ın, klinik deneylerde (faz 2 ve 3) X'e bağlı hipofosfateminin (XLH) iskeletsel ve iskelet dışı belirtilerini iyileştiren fosfat homeostazını düzelttiği gösterilmiştir.

...

Asit sfingomiyelinaz eksikliği (ASMD) olan yetişkinlerde olipudaz alfa'nın uzun vadeli etkinliği

01-09-2020 - Mol Genet Metab.

Bu, olipudaz alfa ile enzim replasman tedavisinin (ERT) 26 haftalık bir faz 1b çalışmasıdır ve bunu uzun süreli bir uzatma çalışması izlemiştir. Bu çalışmaya kronik viseral ASMD'si olan 5 yetişkin hasta dahil edilmiştir. Bulgular, 42 ay boyunca olipudaz alfa tedavisi sırasında sfingomiyelinin hepatik klirens düzeyinin, ASMD hastalarında genel lipid profili iyileşmeleri ile ilişkili olduğunu göstermektedir.

...

Asit sfingomiyelinaz eksikliğinde biyokimyasal ve görüntüleme parametreleri: Biyobelirteç olarak kullanımlarının potansiyel faydaları

15-05-2020 - Mol Genet Metab.

Bu makalede, ASMD’ye ilişkin klinik olarak önemli sonlanım noktalarıyla birlikte biyokimyasal ve görüntüleme belirteçleri ele alınmıştır ve potansiyel yeni biyobelirteçler tanımlanmıştır.

...

Adenozin deaminaz eksikliğindeki ürogenital anormallikler

01-05-2020 - J Clin Immunol

Elde ettiğimiz verilere göre, ADA-SCID hastalarında herhangi bir ürogenital anormalliğin olup olmadığının saptanması, tedaviye erken dönemde başlanması ve uzun dönem komplikasyonların önlenmesi amacıyla bu hastalarda ürogenital değerlendirme önemlidir.

...

Çocuklarda ve Gençlerde Lipodistrofi Sendromlarının Yönetiminde Güncel Tanı, Tedavi ve Klinik Zorluklar

19-03-2020 - J Clin Res Pediatr Endocrinol.

Bu çalışma, kesin tedavisi olmamasına rağmen, lipodistrofi hastalarında erken tanının önemini vurgulamaktadır. Çocuk ve ergenlerde lipodistrofi yönetiminde karşılaşılan zorlukların üstesinden gelmek için etkili stratejilerin geliştirilmesi gerektiği vurgulanmaktadır.

...

Mukopolisakkaridoz Tip II: Yüz Yıllık Araştırma, Teşhis ve Tedavi

13-02-2020 - Int J Mol Sci.

Bu derleme, Mukopolisakkaridoz tip II'nin (MPS II, Hunter sendromu) doğru teşhisine, patogenezine ve terapötik protokollerine izin veren klinik ve laboratuvar değerlendirmeleri yoluyla tarihçesini özetlemektedir. MPS II için olası yenidoğan taramaları, beyin patogenezi ve nörolojik kompartmanın tedavisi ile ilgili ana konular da vurgulanmıştır.

...

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!