Tüm Yayınlar

Nadir Hastalıklarla ilgili makale özetleri yayın tarihlerine göre sıralanmıştır.

Pediatrik hastalarda Gaucher hastalığının tanısı ve tedavisi: Bu noktadan sonra bizi neler bekliyor?

01-05-2022 - Mol Genet Metab.

Bu makalede, hekimlerin pediatrik hastalarda Gaucher hastalığının tanı ve yönetiminde karşılaştıkları güçlükler ele alınmıştır.

Fabry hastalığındaki önemi belirsiz gen varyantları:c.376A>G (p.Ser126Gly) klinik özellikleri

01-05-2022 - Mol Genet Genomic Med.

Önemi bilinmeyen genetik varyasyonlar saptanmış olan kişilerde, genel popülasyonda sık rastlanan yaygın semptomların, Fabry hastalığına sekonder olarak ortaya çıkan semptomlardan ayırt edilebilmesi için hassas bir klinik değerlendirme gerçekleştirilmelidir.

Tendon ksantomu olmaksızın beyin ve omurilik tutulumu gösteren serebrotendinöz ksantomatozis olgusu

01-05-2022 - J Clin Lipidol.

Bu vaka sunumunda, klinik heterojenite gösteren ve erken teşhis edildiği taktirde tedaviye iyi yanıt veren serebrotendinöz ksantomatozis (CTX)'in erken teşhisinde anahtar noktanın yüksek bir şüphe indeksi olduğunun altı çizilmiştir.

TTN genindeki yeni birleşik heterozigot mutasyonlar: Han Çinlisi ailede Limb-Girdle musküler distrofi tip 2J’ye neden olan elongasyon ve trunkasyon varyantları

01-05-2022 - Neurol Sci.

Bu çalışmada, LGMD2J'nin genetik mutasyon spektrumunu genişleten, TTN genindeki bir elongasyon mutasyonu ilk kez tanımlanmıştır.

Yetişkinlerde kronik ASMD için olipudaz alfa enzim replasmanı tedavisinin randomize, plasebo kontrollü klinik çalışma ile değerlendirilmesi: Bir yıllık sonuçlar

26-04-2022 - Genet Med.

Asit sfingomiyelinaz eksikliği (ASMD) olan bireylerde, olipudaz alfa kullanımının iyi tolere edildiği görüldü ve plaseboya kıyasla hastalık patolojisinde ve klinik ilişkili sonlanım noktalarında anlamlı ve kapsamlı iyileşme ile ilişkilendirildi.

Nadir görülen musküler distrofilerde biyobelirteç olarak serum miRNA’lar

01-04-2022 - Neuromuscul Disord.

Dolaşımda bulunan belirli miRNA’ların Fasiyoskapulohumeral Musküler Distrofi, LimbGirdle Musküler Distrofi ve Miyotonik Distrofi tip 2 gibi musküler distrofilerde biyobelirteç olarak kullanılabileceği gösterilmiştir.

Yeni bir mutasyona sahip iki Gaucher hastalığı tip 2 hastasında nadir bir hidrops fetalis nedeni

01-04-2022 - Metab Brain Dis.

Gaucher hastalığı için erken tanı esastır ve prenatal tanı gelecekteki gebelikler için genetik danışmanlığı mümkün hale getirmektedir.

CAPN3 mutasyonları mevcut olan limb-girdle muskuler distrofide ubikitin-proteazom sisteminin hedeflenmesi

02-03-2022 - Front Cell Dev Biol.

Bu çalışmada, ubikitin-proteazom yolağının LGMDR1 hastalığındaki artmış SERCA degradasyonundaki potansiyel etkileri araştırılmıştır.

Geç başlangıçlı Pompe hastalığının erken klinik fenotipi: Yenidoğan taramasından öğrenilenler

01-03-2022 - Mol Genet Metab.

Geç başlangıçlı Pompe hastalığı olan hastalarda erken kas tutulumunu yansıtabilecek ince kas-iskelet sistemi belirtilerini izlemek için dikkatli bir fizik tedavi değerlendirmesine ihtiyaç vardır.

Mukopolisakkaridoz tip IVA hastalarından oluşan büyük bir kohortta GALNS varyantları ve genotip-fenotip korelasyonlarının araştırılması

25-02-2022 - J Inherit Metab Dis.

Bu çalışmada sunulmuş olan veriler doğrultusunda, MPS IVA hastalarında fenotiplerin belirlenmesine ve sınıflandırılmasına yardımcı olmak amacıyla GALNS varyantlarını ilişkilendiren sistematik bir akış şeması oluşturulmuştur.

Japonya'da Gaucher hastalığı için yenidoğan taraması

18-02-2022 - Mol Genet Metab.

Japonya’da yenidoğan taraması sonucu Gaucher hastalığı (GH) prevalansı 77.720'de 1 bulundu ve bu sıklık önceki tahmin edilen sıklıktan daha yüksekti.

Niemann-Pick hastalığı tip C hastalarındaki klinik hastalık özellikleri: Uluslararası Niemann-Pick Hastalık Kayıtları (INPDR) bulguları

14-02-2022 - Orphanet J Rare Dis

Devam etmekte olan büyük ölçekli Niemann-Pick hastalığı tip C (NPC) klinik veri toplama süreci bu hastalığın doğal seyrinin daha iyi anlaşılması noktasında fayda sağlayabilir. Bu makalede, Uluslararası Niemann-Pick Hastalık Kayıtları (INPDR) dahilindeki NPC hasta verileri sunulmaktadır.

Polonyalı Serebrotendinöz Ksantomatozis hastalarına ait ilk vaka serisi ve 21. yüzyıla ait vakaların sistematik incelemesi

10-02-2022 - Clin Genet.

Bu inceleme, 2000-2021 yılları arasında bildirilmiş olan CTX (Serebrotendinöz ksantomatozis) vakalarına ait en büyük çalışmadır. Polonyalı hastaların yer aldığı ve bugüne kadar yayımlanmış olan en büyük kohort sunulmaktadır ve iki adet hot-spot mutasyon tanımlanmıştır.

X'e bağlı hipofosfatemik riketsli bir kız çocuğunda PHEX geninin aynı bölgesinde iki de novo mozaik varyantı

01-02-2022 - Calcif Tissue Int.

XLH’li bir hastada, PHEX geninin iki farklı mozaik varyantı ilk kez tespit edilmiştir.

Yeni PHEX gen lokus-spesifik veri tabanı: X'e bağlı hipofosfatemi (XLH) ile ilişkili çok sayıda varyantın kapsamlı karakterizasyonu

01-02-2022 - Hum Mutat.

PHEX varyant verilerinin merkezi hale getirilebilmesi ve yaygınlaştırılması amacıyla, PHEX LSDB adlı yeni bir PHEX gen lokus-spesifik veri tabanı oluşturulmuştur.

Klasik Fabry hastalığı olan pediatrik erkek hastalarda enzim replasman tedavisine erken başlanması hastalık progresyonunun yavaşlaması ile ilişkilidir

01-02-2022 - Mol Genet Metab.

Klasik Fabry hastalığı bulunan erkek hastalarda enzim replasman terapisine 16 yaşından önce başlanması Fabry hastalığının renal ve kardiyak manifestasyonlarında azalmayla ilişkilidir.

Gaucher hastalığı tanısında kuru kan damlası örneklerinde Lyso-Gb1 kullanımı: Paradigma değişim zamanı geldi mi?

30-01-2022 - Int J Mol Sci.

Gaucher hastalığı tanısında kuru kan damlası örneklerinde lyso-Gb1 ölçümlerini ve doğrulayıcı GBA1 mutasyon analizlerini içeren bir paradigma değişikliğine gidilebilir.

Mukopolisakkaridoz hastalarında kemik sağlığının değerlendirilmesi

23-01-2022 - J Bone Miner Metab.

Bu çalışmada, mukopolisakkaridoz (MPS) tanısı konmuş hastalarda klinik bulgular, boy ve vücut ağırlığı standart sapma skorları ve 25-hidroksivitamin D3 (25(OH)D3) düzeyi ile dual-energy X-ray absorptiometri (DXA) bulguları arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır.

Fabry Hastalığındaki Elektrokardiyografik Özellikler ve Bunların Ekokardiyografik Değişikliklerle İlişkisi

22-01-2022 - J Cardiovasc Dev Dis.

Bu çalışmadaki amaç, cinsiyet ile ilişkili farklılıkların belirlenmesi adına Fabry hastalarındaki elektrokardiyografik özelliklerin belirlenmesi ve ayrıca EKG parametreleri ile transtorasik ekokardiyografideki (TTE) yapısal ve fonksiyonel değişiklikler arasındaki ilişkinin değerlendirilmesidir.

Pompe hastalığı bulunan 76 İspanyol hastanın genetik analizi: 12 yeni patojenik GAA varyantının tanımlanması ve splicing varyantların karakterizasyonu

15-01-2022 - Gene.

Bu çalışmada, infantil veya geç başlangıçlı Pompe hastalığı bulunan 76 İspanyol hasta sunulmaktadır. Bazı splice mutasyonlarının fonksiyonel karakterizasyonu neticesinde mRNA işlenmesi aşamasında bazı zararlı mekanizmaların varlığı ortaya konmuştur.

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!