Tüm Yayınlar

Nadir Hastalıklarla ilgili makale özetleri yayın tarihlerine göre sıralanmıştır.

20 yıllık Fabry Sonuç Çalışması (FOS): Global bir hasta kayıt çalışmasından elde edilen önemli bilgiler, kazanımlar ve çıkarılan dersler

20-06-2022 - Orphanet J Rare Dis

Bu makalede, Fabry Sonuç Çalışması (FOS)'un tarihçesi ve kayıtlardan gelen analizler ve yayınlar gözden geçirilmektedir ve FOS çalışmalarının Fabry hastalığının anlaşılması noktasında sundukları katkılar tartışılmaktadır.

Geç başlangıçlı Fabry hastalığı: Kardiyak sekel

09-06-2022 - BMJ Case Rep.

Bu vaka sunumu, Fabry hastalığının (FD) c.146 G>C GLA varyantına sahip bir geç başlangıçlı fenotipine ait ilk örnek olma özelliğini taşımaktadır. Bunun yanı sıra, bu vaka, sol ventrikül hipertrofisine (LVH) eşlik eden “kırmızı bayraklara” azami dikkat gösterilmesi gerektiğini de vurgulamaktadır.

R112H mutasyonu bulunan Non-klasik Fabry hastalığının 30 yıllık doğal seyri

01-06-2022 - Intern Med.

Bu makalede, R112H mutasyonlu non-klasik Fabry hastalığına sahip bir vakada hastalığın 30 yıllık doğal seyri ortaya konmaktadır.

Alfa-L-iduronidaz eksikliği: Mukopolisakkaridoz tip I şiddetli erken prezentasyonuna yol açan bir yeni mutasyon ve moleküler temeline ait literatür incelemesi

27-05-2022 - Clin Case Rep.

IDUA gen delesyonu formundaki bir varyant Mukopolisakkaridoz tip I (MPS I) hastalığının erken ve şiddetli bir prezentasyonunun göstergesi olabilir.

Gaucher hastalığında GBA genindeki nadir bir homozigot p.Arg87Trp varyantı: Bir olgu sunumu

12-05-2022 - Clin Case Rep.

Bu makale, Tunus popülasyonunun nadir rastlanan p.Arg87Trp varyantı için taranması gerekliliğini ortaya koymaktadır.

Pediatrik hastalarda Gaucher hastalığının tanısı ve tedavisi: Bu noktadan sonra bizi neler bekliyor?

01-05-2022 - Mol Genet Metab.

Bu makalede, hekimlerin pediatrik hastalarda Gaucher hastalığının tanı ve yönetiminde karşılaştıkları güçlükler ele alınmıştır.

Fabry hastalığındaki önemi belirsiz gen varyantları:c.376A>G (p.Ser126Gly) klinik özellikleri

01-05-2022 - Mol Genet Genomic Med.

Önemi bilinmeyen genetik varyasyonlar saptanmış olan kişilerde, genel popülasyonda sık rastlanan yaygın semptomların, Fabry hastalığına sekonder olarak ortaya çıkan semptomlardan ayırt edilebilmesi için hassas bir klinik değerlendirme gerçekleştirilmelidir.

Tendon ksantomu olmaksızın beyin ve omurilik tutulumu gösteren serebrotendinöz ksantomatozis olgusu

01-05-2022 - J Clin Lipidol.

Bu vaka sunumunda, klinik heterojenite gösteren ve erken teşhis edildiği taktirde tedaviye iyi yanıt veren serebrotendinöz ksantomatozis (CTX)'in erken teşhisinde anahtar noktanın yüksek bir şüphe indeksi olduğunun altı çizilmiştir.

TTN genindeki yeni birleşik heterozigot mutasyonlar: Han Çinlisi ailede Limb-Girdle musküler distrofi tip 2J’ye neden olan elongasyon ve trunkasyon varyantları

01-05-2022 - Neurol Sci.

Bu çalışmada, LGMD2J'nin genetik mutasyon spektrumunu genişleten, TTN genindeki bir elongasyon mutasyonu ilk kez tanımlanmıştır.

Yetişkinlerde kronik ASMD için olipudaz alfa enzim replasmanı tedavisinin randomize, plasebo kontrollü klinik çalışma ile değerlendirilmesi: Bir yıllık sonuçlar

26-04-2022 - Genet Med.

Asit sfingomiyelinaz eksikliği (ASMD) olan bireylerde, olipudaz alfa kullanımının iyi tolere edildiği görüldü ve plaseboya kıyasla hastalık patolojisinde ve klinik ilişkili sonlanım noktalarında anlamlı ve kapsamlı iyileşme ile ilişkilendirildi.

Limb Girdle Musküler Distrofisi Olan İki Hastada ANO5'in Yeni Varyantları: Olgu Sunumu

08-04-2022 - Front Neurol.

Bu çalışmanın sonuçları, ANO5 hastalığının genotipik spekturumu genişletmektedir ve limb girdle musküler distrofili bireylerin tanısında yeni nesil dizilemenin öneminin altını çizmektedir.

Nadir görülen musküler distrofilerde biyobelirteç olarak serum miRNA’lar

01-04-2022 - Neuromuscul Disord.

Dolaşımda bulunan belirli miRNA’ların Fasiyoskapulohumeral Musküler Distrofi, LimbGirdle Musküler Distrofi ve Miyotonik Distrofi tip 2 gibi musküler distrofilerde biyobelirteç olarak kullanılabileceği gösterilmiştir.

Yeni bir mutasyona sahip iki Gaucher hastalığı tip 2 hastasında nadir bir hidrops fetalis nedeni

01-04-2022 - Metab Brain Dis.

Gaucher hastalığı için erken tanı esastır ve prenatal tanı gelecekteki gebelikler için genetik danışmanlığı mümkün hale getirmektedir.

Fabry hastalığının multidisipliner yönetimi: Güncel perspektifler

10-03-2022 - J Multidiscip Healthc.

Bu makalede, Fabry hastalarının klinik özellikleri ve Fabry hastalığının multidisipliner yönetimindeki güncel perspektifler ele alınmaktadır.

İnfantil başlangıçlı Pompe hastalığında semptomların spesifik olmaması tanı ve tedaviyi geciktirebilmektedir

09-03-2022 - BMJ Case Rep.

Altta yatan ciddi patolojilerin bir göstergesi olabilecek yaygın pediatrik prezentasyonların dikkatli bir şekilde değerlendirilmesi büyük önem taşımaktadır.

CAPN3 mutasyonları mevcut olan limb-girdle muskuler distrofide ubikitin-proteazom sisteminin hedeflenmesi

02-03-2022 - Front Cell Dev Biol.

Bu çalışmada, ubikitin-proteazom yolağının LGMDR1 hastalığındaki artmış SERCA degradasyonundaki potansiyel etkileri araştırılmıştır.

Fabry hastalığı bulunan çocuk ve erişkinlerin tanınması, teşhisi ve yönetimine ilişkin uzman görüşü: Multidisipliner bir Türkiye perspektifi

01-03-2022 - Orphanet J Rare Dis

Bu konsensüs bildirisinde, Fabry hastalığının (FD) kavramsal, klinik ve terapötik yönleri hakkında fikir birliği sağlanabilecek alanların belirlenmesi ve sağlık hizmeti sağlayıcılarına pediatrik ve yetişkin FD hastalarının yönetimine ilişkin en iyi uygulamalar konusunda rehberlik sağlanması amaçlamıştır.

Geç başlangıçlı Pompe hastalığının erken klinik fenotipi: Yenidoğan taramasından öğrenilenler

01-03-2022 - Mol Genet Metab.

Geç başlangıçlı Pompe hastalığı olan hastalarda erken kas tutulumunu yansıtabilecek ince kas-iskelet sistemi belirtilerini izlemek için dikkatli bir fizik tedavi değerlendirmesine ihtiyaç vardır.

Mukopolisakkaridoz tip IVA hastalarından oluşan büyük bir kohortta GALNS varyantları ve genotip-fenotip korelasyonlarının araştırılması

25-02-2022 - J Inherit Metab Dis.

Bu çalışmada sunulmuş olan veriler doğrultusunda, MPS IVA hastalarında fenotiplerin belirlenmesine ve sınıflandırılmasına yardımcı olmak amacıyla GALNS varyantlarını ilişkilendiren sistematik bir akış şeması oluşturulmuştur.

MPS IIIA’nın semptomlarını ve etkisini anlamak ve kalitatif hastalık şiddeti sınıflandırılmasının oluşturulması: Bir karma yöntem yaklaşımı

22-02-2022 - Orphanet J Rare Dis

Bu çalışma, nadir hastalıklarda geleneksel kantitatif yaklaşımların bazı mevcut sınırlamalarını aşma konusunda, hasta deneyimine ilişkin bireyselleştirilmiş ve ayrıntılı bir yaklaşım sağlayan, karma yöntemler araştırmanın benzersiz potansiyelini göstermektedir.

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!