GAUCHER

Gaucher Hastalığı, her yaşta ortaya çıkabilen bir lipit depo hastalığıdır.

Vücudun pek çok bölgesinde semptomlar gösteren bu hastalığa sahip hastaların GBA geninde 380’den fazla mutasyon tespit edilmiştir.
Nöronopatik Gaucher hastalığının tanımı

02-08-2021 - J Inherit Metab Dis.

Bu makalede, Nöronopatik Gaucher hastalığı (nGD) olan tüm hastalarda bakış felci varlığına özellikle vurgu yapılarak Gaucher hastalığının çeşitli formları tanımlanmıştır.

...

Gaucher hastalığı tip 1 için 4,5 yıllık eliglustat tedavisinden sonra klinik sonuçlar: Faz 3 ENGAGE denemesi nihai sonuçları

23-06-2021 - Am J Hematol.

4.5 yıllık tedavi sırasında, Eliglustat iyi tolere edildi ve Gaucher hastalığı tip 1 olan daha önce tedavi görmemiş kişilerde klinik olarak önemli gelişmeler sağladı.

...

Gaucher hastalığı: Meksikalı ve İspanyol hastalarda tanımlama ve yeni varyantlar

13-06-2021 - Arch Med Res

Moleküler tanı Gaucher hastalığında yüksek bir prediktif değere sahip olduğundan, genotip-fenotip korelasyonlarının araştırılması ve varyant şiddetinin belirlenmesi büyük önem taşımaktadır.

...

Gaucher hastalığında SARS-CoV-2 enfeksiyonu ve COVID-19: aşılama endikasyonları

13-06-2021 - Orv Hetil

Bu makalede, özellikle genel korunma ve aşılama tedbirlerine odaklanmak kaydıyla, Gaucher hastalığı ve SARS-CoV-2 enfeksiyonuna ilişkin güncel kavramlar ele alınmaktadır.

...

Gaucher Hastalığında Klinikogenetik Profil, Tedavi Modaliteleri ve Mortalite Göstergeleri: 15 Yıllık bir Retrospektif Çalışma

06-04-2021 - Public Health Genomics

Nadir rastlanan bir hastalık olan Gaucher hastalığı tedavi edilmediğinde yüksek bir mortalite oranına sahiptir. Kaynakların kısıtlı olduğu ve nöronopatik forma daha sık rastlanan Hindistan gibi bölgelerde, etkinliğinin ERT ile benzer olduğu varsayımıyla birlikte, bir kez uygulanması ve düşük maliyeti sebebiyle HSCT daha uygun bir definitif tedavi seçeneği olabilir.

...

Gaucher Hastalığında İskelet Sistemi Tutulumu: Kemik Hastalığının Kapsamı, Splenik Volüm ve Yaşam Kalitesi

01-03-2021 - Radiol Bras Mar

Gaucher hastalığı bulunan hastalarda kemik tutulumunun kapsamı, splenik volüm ve yaşam kalitesi parametreleri arasındaki muhtemel korelasyonlar araştırılmıştır. BMB skoru ile yaşam kalitesi skoru arasında herhangi bir korelasyon saptanmamıştır ve bu durum Gaucher hastalığının sinsi ve sessiz biçimde ilerlediğinin bir göstergesidir.

...

GRAF Skoru: Imiglucerase ile tedavi edilen Gaucher tip 1 hastalarında yetişkin kırık riskini değerlendirmek için kompozit risk skoru

18-02-2021 - Orphanet J Rare Dis

Bu çalışmanın amacı, Gaucher hastalığı tip 1 hastalarında zamanla ve tedaviyle değişen standart risk faktörlerinin ötesinde gelecekteki kırık risklerini belirlemek için klinik bir araç olarak GRAF risk skoru değerlendirmesi oluşturmaktır. GRAF skoru, klinisyenleri imiglucerase veya diğer alternatif ERT'lere başladıktan sonra potansiyel kırık riski hakkında bilgilendirmek için kullanılabilir.

...

ICGG Gaucher Registry’deki Gaucher hastalığı tip 1 hastalarının yirmi yıllık imigluseraz tedavisi sürecinde klinik gelişmelerinin takibi

01-02-2021 - Mol Genet Metab.

Bu çalışma, tedavi başlangıcındaki tedavi öncesi ciddiyet, genotip ve yaşa dayalı alt grup analizleri ile 20 (± 3) yıl tedavi gören hastalarda hematolojik, viseral, kemik ağrısı, kemik krizi, boy, kilo ve BMI sonuçlarını bildirmektedir. Sonuç olarak, imigluserazın GD1 için etkili, uzun vadeli bir tedavi olduğu bulunmuştur. Erken tedavi yıllarında görülen iyileşmeler, splenektomi yapılmayan hastalarda kemik ağrısı dışında 20 yıl devam eden tedaviyle sürdürülebilmiştir.

...

Afrika kökenli azınlıklardan oluşan büyük bir kohortta lizozomal depo hastalıkları için gerçekleştirilen selektif taramada yüksek prevalans oranları ve yeni varyantlar saptanmıştır

27-01-2021 - JIMD Rep.

Bu çalışmadaki amaç, LDH’ler açısından daha önce araştırılmamış bir genetik çevre olan şehirli Afrikalılardan oluşan bir kohortta, lizozomal depo hastalıklarının tedavi edilebilen üç tipi olan Gaucher Hastalığı (GH), Pompe Hastalığı (PH) ve Fabry Hastalığının (FH) prevalanslarının belirlenmesidir.

...

Gaucher hastalığı ve SARS-CoV-2 enfeksiyonu: New York'ta 181 hastadan edinilen deneyim

01-01-2021 - Mol Genet Metab.

Bu çalışmanın amacı, Gaucher hastalığına (GD) sahip bireylerde SARS CoV-2 enfeksiyonunun belirleyicilerini değerlendirmektir. Bulgular, bu hastalarda kronik inflamatuar durumuna rağmen GD'nin SARS-CoV-2 enfeksiyonunun ciddi etki riskini artırmadığını göstermiştir.

...

Glucosylsphingosine'in (Lyso-Gb1) Gaucher Hastalığında Bir Biomarker olarak Önemi: Sistematik bir Literatür incelemesi

28-09-2020 - Int J Mol Sci.

Bu sistematik literatür taramasında, GD'li hastaların tanı, prognoz ve hastalık / tedavi takibi için bir biyomarker olarak glukosilsfingozinin (lyso-Gb1) önemi değerlendirilmiştir. Lizo-Gb1'in GD'de istatistiksel olarak güvenilir bir tanısal ve farmakodinamik biyomarker olduğu bulunmuştur. Bazı kanıtlar lyso-Gb1'i bir hastalık izleme ve prognostik biyomarker olarak desteklese de, daha ileri çalışmalara ihtiyaç vardır.

...

Gaucher hastalığı tip 1 olan hastalarda endokrin ve metabolik bozukluklar: Bir inceleme

02-12-2019 - Orphanet J Rare Dis

Gaucher hastalığı (GD), beslenme sorunları, glukoz metabolizması bozuklukları ve D vitamini eksikliği gibi çeşitli hormonal ve metabolik anormalliklerle ilişkilidir. GD1 hastalarına sunulan sağlık hizmetlerini iyileştirmek için endokrin ve metabolik bozuklukları aktif olarak araştırmak ve teşhis etmek gerekir.

...

Gaucher hastalığı tip 1 için 8 yıllık eliglustat tedavisinin sonuçları: Faz 2 çalışmasının nihai bulguları

01-01-2019 - Am J Hematol.

Eliglustat, Gaucher hastalığı tip 1 (GD1) olan yetişkinler için birinci basamak oral tedavidir. Sekiz yıl boyunca bu tedaviyi kullanan GD1 hastaları incelendi ve hastalarında tüm önlemlerde klinik olarak anlamlı gelişmeler olduğu gözlendi, en önemli gelişmeler en ciddi şekilde etkilenen hastalarda kaydedildi.

...

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!