Gaucher Hastalığı, her yaşta ortaya çıkabilen bir lipit depo hastalığıdır.
Vücudun pek çok bölgesinde semptomlar gösteren bu hastalığa sahip hastaların GBA geninde 380’den fazla mutasyon tespit edilmiştir.30-01-2022 - Int J Mol Sci.
Gaucher hastalığı tanısında kuru kan damlası örneklerinde lyso-Gb1 ölçümlerini ve doğrulayıcı GBA1 mutasyon analizlerini içeren bir paradigma değişikliğine gidilebilir.
...
06-01-2022 - Orphanet J Rare Dis
ctGD1-PROM’un geliştirilmesi, Gaucher hastalığının ve uygulanan tedavinin etkilerinin ölçülmesinde araştırmacılar için ileriye dönük çok önemli bir adımı oluşturmaktadır.
...
23-12-2021 - Intern Med J.
Ulusal verilerimize göre, Gaucher hastalarındaki SARS-CoV-2 enfeksiyonu normal popülasyona kıyasla daha ağır bir seyre sahip değildir.
...
01-11-2021 - Eur J Med Genet.
Tek bir merkezde gerçekleştirilmiş olan ve Türkiye’deki ilk kapsamlı çalışma olma özelliğini taşıyan bu çalışmada, Gaucher hastalarının klinik ve genetik özelliklerinin yanı sıra Gaucher hastalığının iki farklı alt tipinde enzim replasman terapisinin (ERT) uygulamasıyla elde edilen sonuçlar hakkında da çeşitli veriler sunulmaktadır.
...
02-08-2021 - J Inherit Metab Dis.
Bu makalede, Nöronopatik Gaucher hastalığı (nGD) olan tüm hastalarda bakış felci varlığına özellikle vurgu yapılarak Gaucher hastalığının çeşitli formları tanımlanmıştır.
...
01-08-2021 - Intractable Rare Dis Res.
LSD hastalarının yaşam koşullarının iyileştirilebilmesi adına, geri ödeme kapsamında yer alan ilaçların sayısının ve geri ödeme düzeyinin artırılması gerekmektedir.
...
23-07-2021 - J Pediatr Hematol Oncol
Erken tanı ve ERT’ye erken dönemde başlanması, 20 yıllık dönemde hastalık manifestasyonlarında anlamlı iyileşmeler sağlamaktadır ve genel sağkalım oranı da %73,3’tür.
...
23-06-2021 - Am J Hematol.
4.5 yıllık tedavi sırasında, Eliglustat iyi tolere edildi ve Gaucher hastalığı tip 1 olan daha önce tedavi görmemiş kişilerde klinik olarak önemli gelişmeler sağladı.
...
13-06-2021 - Arch Med Res
Moleküler tanı Gaucher hastalığında yüksek bir prediktif değere sahip olduğundan, genotip-fenotip korelasyonlarının araştırılması ve varyant şiddetinin belirlenmesi büyük önem taşımaktadır.
...
13-06-2021 - Orv Hetil
Bu makalede, özellikle genel korunma ve aşılama tedbirlerine odaklanmak kaydıyla, Gaucher hastalığı ve SARS-CoV-2 enfeksiyonuna ilişkin güncel kavramlar ele alınmaktadır.
...
06-04-2021 - Public Health Genomics
Nadir rastlanan bir hastalık olan Gaucher hastalığı tedavi edilmediğinde yüksek bir mortalite oranına sahiptir. Kaynakların kısıtlı olduğu ve nöronopatik forma daha sık rastlanan Hindistan gibi bölgelerde, etkinliğinin ERT ile benzer olduğu varsayımıyla birlikte, bir kez uygulanması ve düşük maliyeti sebebiyle HSCT daha uygun bir definitif tedavi seçeneği olabilir.
...
01-03-2021 - Radiol Bras Mar
Gaucher hastalığı bulunan hastalarda kemik tutulumunun kapsamı, splenik volüm ve yaşam kalitesi parametreleri arasındaki muhtemel korelasyonlar araştırılmıştır. BMB skoru ile yaşam kalitesi skoru arasında herhangi bir korelasyon saptanmamıştır ve bu durum Gaucher hastalığının sinsi ve sessiz biçimde ilerlediğinin bir göstergesidir.
...
18-02-2021 - Orphanet J Rare Dis
Bu çalışmanın amacı, Gaucher hastalığı tip 1 hastalarında zamanla ve tedaviyle değişen standart risk faktörlerinin ötesinde gelecekteki kırık risklerini belirlemek için klinik bir araç olarak GRAF risk skoru değerlendirmesi oluşturmaktır. GRAF skoru, klinisyenleri imiglucerase veya diğer alternatif ERT'lere başladıktan sonra potansiyel kırık riski hakkında bilgilendirmek için kullanılabilir.
...
01-02-2021 - Mol Genet Metab.
Bu çalışma, tedavi başlangıcındaki tedavi öncesi ciddiyet, genotip ve yaşa dayalı alt grup analizleri ile 20 (± 3) yıl tedavi gören hastalarda hematolojik, viseral, kemik ağrısı, kemik krizi, boy, kilo ve BMI sonuçlarını bildirmektedir. Sonuç olarak, imigluserazın GD1 için etkili, uzun vadeli bir tedavi olduğu bulunmuştur. Erken tedavi yıllarında görülen iyileşmeler, splenektomi yapılmayan hastalarda kemik ağrısı dışında 20 yıl devam eden tedaviyle sürdürülebilmiştir.
...
27-01-2021 - JIMD Rep.
Bu çalışmadaki amaç, LDH’ler açısından daha önce araştırılmamış bir genetik çevre olan şehirli Afrikalılardan oluşan bir kohortta, lizozomal depo hastalıklarının tedavi edilebilen üç tipi olan Gaucher Hastalığı (GH), Pompe Hastalığı (PH) ve Fabry Hastalığının (FH) prevalanslarının belirlenmesidir.
...
01-01-2021 - Mol Genet Metab.
Bu çalışmanın amacı, Gaucher hastalığına (GD) sahip bireylerde SARS CoV-2 enfeksiyonunun belirleyicilerini değerlendirmektir. Bulgular, bu hastalarda kronik inflamatuar durumuna rağmen GD'nin SARS-CoV-2 enfeksiyonunun ciddi etki riskini artırmadığını göstermiştir.
...
28-09-2020 - Int J Mol Sci.
Bu sistematik literatür taramasında, GD'li hastaların tanı, prognoz ve hastalık / tedavi takibi için bir biyomarker olarak glukosilsfingozinin (lyso-Gb1) önemi değerlendirilmiştir. Lizo-Gb1'in GD'de istatistiksel olarak güvenilir bir tanısal ve farmakodinamik biyomarker olduğu bulunmuştur. Bazı kanıtlar lyso-Gb1'i bir hastalık izleme ve prognostik biyomarker olarak desteklese de, daha ileri çalışmalara ihtiyaç vardır.
...
02-12-2019 - Orphanet J Rare Dis
Gaucher hastalığı (GD), beslenme sorunları, glukoz metabolizması bozuklukları ve D vitamini eksikliği gibi çeşitli hormonal ve metabolik anormalliklerle ilişkilidir. GD1 hastalarına sunulan sağlık hizmetlerini iyileştirmek için endokrin ve metabolik bozuklukları aktif olarak araştırmak ve teşhis etmek gerekir.
...
01-01-2019 - Am J Hematol.
Eliglustat, Gaucher hastalığı tip 1 (GD1) olan yetişkinler için birinci basamak oral tedavidir. Sekiz yıl boyunca bu tedaviyi kullanan GD1 hastaları incelendi ve hastalarında tüm önlemlerde klinik olarak anlamlı gelişmeler olduğu gözlendi, en önemli gelişmeler en ciddi şekilde etkilenen hastalarda kaydedildi.
...
Haberler Ve Etkinlikler