GAUCHER

Gaucher Hastalığı, her yaşta ortaya çıkabilen bir lipit depo hastalığıdır.

Vücudun pek çok bölgesinde semptomlar gösteren bu hastalığa sahip hastaların GBA geninde 380’den fazla mutasyon tespit edilmiştir.
Gaucher hastalığı tip 1 olan hastalarda endokrin ve metabolik bozukluklar: Bir inceleme

02-12-2019 - Orphanet J Rare Dis

Gaucher hastalığı (GD), beslenme sorunları, glukoz metabolizması bozuklukları ve D vitamini eksikliği gibi çeşitli hormonal ve metabolik anormalliklerle ilişkilidir. GD1 hastalarına sunulan sağlık hizmetlerini iyileştirmek için endokrin ve metabolik bozuklukları aktif olarak araştırmak ve teşhis etmek gerekir.

...

Gaucher hastalığı tip 1 için 8 yıllık eliglustat tedavisinin sonuçları: Faz 2 çalışmasının nihai bulguları

01-01-2019 - Am J Hematol.

Eliglustat, Gaucher hastalığı tip 1 (GD1) olan yetişkinler için birinci basamak oral tedavidir. Sekiz yıl boyunca bu tedaviyi kullanan GD1 hastaları incelendi ve hastalarında tüm önlemlerde klinik olarak anlamlı gelişmeler olduğu gözlendi, en önemli gelişmeler en ciddi şekilde etkilenen hastalarda kaydedildi.

...

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!