FABRY

Fabry Hastalığı, X kromozomuna bağlı geçiş gösteren nadir bir glikosfingolipid birikim hastalığıdır.

Fabry hastalığından GLA genindeki hemizigot ya da heterozigot mutasyonlar sorumludur.
Nadir genetik hastalıklarda genetik aile taramasının yararları ve zorlukları - Fabry hastalığından dersler

09-04-2021 - Mol Genet Genomic Med.

Bu derlemede, nadir görülen genetik hastalıklardan etkilenen hastaların aile genetik taramasında karşılaşılan sorunlar, uluslararası bir Fabry hastalığı uzman grubu tarafından vurgulanmaktadır. Bu sorunlar arasında ilgili maliyetler, önemi konusunda düşük farkındalık, kültürel ve toplumsal sorunlar, nüfusun eğitim düzeyleri, ulusal coğrafya ve altyapı ve tıbbi genetikçilerin eksikliği yer almaktadır.

...

Fabry hastalığının tedavisindeki gelişmeler

01-09-2020 - J Inherit Metab Dis.

Bu derleme, Fabry hastalığı için mevcut ve gelecekteki olası tedavi seçenekleri hakkında bilinenleri özetlemektedir.

...

COVID-19 salgını sırasında Fabry hastalığı. Tedaviye neden ve nasıl devam edilmelidir?

01-08-2020 - Mol Genet Metab.

COVID-19'un enzim replasman tedavisi alan Fabry hastalığı hastaları üzerindeki etkisi şu anda bilinmemektedir, ancak ciddi sonuçlar doğurma riski yüksek olabilir. Fabry hastalığı olan hastalarda, pandemi sırasında enzim replasman tedavisi erişimini sürdürmek için evde tedavi en etkili strateji gibi görünmektedir.

...

Çok uzmanlıklı bir Fabry hastalığı genotip-fenotip çalışma grubu tarafından yapılan konsensüs sınıflandırma sistemi

01-08-2020 - J Med Genet.

Bu çalışmanın amacı, GLA'ya özgü fabry-database.org veritabanını kullanarak daha önce sınıflandırılmamış GLA varyantları için bir konsensüs fenotipik sınıflandırma belirlemektir. Etkilenen erkeklerde tanımlanan belirli bir GLA varyantı ile ilişkili klinik patojenite, prediktif değere sahip gibi görünmektedir ve ayrıca genellikle etkilenen kadınlar için risk ile ilişkilidir. Yeni geliştirilen sınıflandırmaların, bu varyantlara sahip Fabry hastalarının klinik yönetimine yardımcı olabileceği düşünülmektedir.

...

Fabry Hastalarında Tanı ve Tarama

22-06-2020 - Ther Clin Risk Manag.

Bu derlemenin amacı, Fabry hastalığı (FD) olan hastaların tanı ve taramasına ilişkin bir güncelleme sağlamaktır.

...

Fabry hastalığı genotipi, fenotipi ve migalastat uygunluğu: Ulusal bir kohorttan içgörüler

01-03-2020 - J Inherit Metab Dis.

Bu araştırmada, İsviçre'de Fabry Hastalığı (FD) olan yetişkin bir hasta popülasyonunda fenotipe bağlı uygun mutasyonların sıklığı araştırılmıştır. Farklı uygun mutasyonlarda elde edilen enzim aktivitesine dayalı olarak migalastat tedavisinin uzun vadeli etkilerini belirlemek için daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır.

...

Pediyatrik hastalarda Fabry hastalığının teşhisi, yönetimi ve tedavisi için konsensüs önerileri

01-08-2019 - Clin Genet.

Bu makale, Fabry hastalığının erken tanı ve tedavisinin erişkin dönemde organ hasarını, morbiditeyi ve erken mortaliteyi önlemedeki önemini vurgulamaktadır.

...

Fabry hastalığı olan erkek hastalarda enzim replasman tedavisinin klinik sonuçlar üzerindeki etkisi

06-02-2019 - Mol Genet Metab Rep.

Bu makale, Fabry hastalığının tedavisinde enzim replasman tedavisi (ERT) hakkında 166 yayını içeren sistematik bir derlemedir. Tedaviye erken başlandığında daha iyi sonuçlar alınabilir. Kanıtlara göre bir doz etkisi vardır. Erkek hastalarda açıklanan veriler, kadın ve pediatrik verilerle birlikte değerlendirildiğinde, bunlar klinik uygulama ve bireyselleştirilmiş tedaviye yönelik terapötik hedefler hakkında bilgi vermektedir.

...

Haberler Ve Etkinlikler


Avrupa Gaucher Hastalığı Çalışma Grubu 15. Toplantısı

Avrupa Gaucher Hastalığı Çalışma Grubu 15. Toplantısı 07-10 Haziran 2021 tarihleri arasında Hollanda'nın Leiden şehrinde yapılacak.

Ayrıntılı bilgi için: https://www.ewggd.com/ 


Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!