FABRY

Fabry Hastalığı, X kromozomuna bağlı geçiş gösteren nadir bir glikosfingolipid birikim hastalığıdır.

Fabry hastalığından GLA genindeki hemizigot ya da heterozigot mutasyonlar sorumludur.
20 yıllık Fabry Sonuç Çalışması (FOS): Global bir hasta kayıt çalışmasından elde edilen önemli bilgiler, kazanımlar ve çıkarılan dersler

20-06-2022 - Orphanet J Rare Dis

Bu makalede, Fabry Sonuç Çalışması (FOS)'un tarihçesi ve kayıtlardan gelen analizler ve yayınlar gözden geçirilmektedir ve FOS çalışmalarının Fabry hastalığının anlaşılması noktasında sundukları katkılar tartışılmaktadır.

...

Geç başlangıçlı Fabry hastalığı: Kardiyak sekel

09-06-2022 - BMJ Case Rep.

Bu vaka sunumu, Fabry hastalığının (FD) c.146 G>C GLA varyantına sahip bir geç başlangıçlı fenotipine ait ilk örnek olma özelliğini taşımaktadır. Bunun yanı sıra, bu vaka, sol ventrikül hipertrofisine (LVH) eşlik eden “kırmızı bayraklara” azami dikkat gösterilmesi gerektiğini de vurgulamaktadır.

...

R112H mutasyonu bulunan Non-klasik Fabry hastalığının 30 yıllık doğal seyri

01-06-2022 - Intern Med.

Bu makalede, R112H mutasyonlu non-klasik Fabry hastalığına sahip bir vakada hastalığın 30 yıllık doğal seyri ortaya konmaktadır.

...

Fabry hastalığındaki önemi belirsiz gen varyantları:c.376A>G (p.Ser126Gly) klinik özellikleri

01-05-2022 - Mol Genet Genomic Med.

Önemi bilinmeyen genetik varyasyonlar saptanmış olan kişilerde, genel popülasyonda sık rastlanan yaygın semptomların, Fabry hastalığına sekonder olarak ortaya çıkan semptomlardan ayırt edilebilmesi için hassas bir klinik değerlendirme gerçekleştirilmelidir.

...

Fabry hastalığının multidisipliner yönetimi: Güncel perspektifler

10-03-2022 - J Multidiscip Healthc.

Bu makalede, Fabry hastalarının klinik özellikleri ve Fabry hastalığının multidisipliner yönetimindeki güncel perspektifler ele alınmaktadır.

...

Fabry hastalığı bulunan çocuk ve erişkinlerin tanınması, teşhisi ve yönetimine ilişkin uzman görüşü: Multidisipliner bir Türkiye perspektifi

01-03-2022 - Orphanet J Rare Dis

Bu konsensüs bildirisinde, Fabry hastalığının (FD) kavramsal, klinik ve terapötik yönleri hakkında fikir birliği sağlanabilecek alanların belirlenmesi ve sağlık hizmeti sağlayıcılarına pediatrik ve yetişkin FD hastalarının yönetimine ilişkin en iyi uygulamalar konusunda rehberlik sağlanması amaçlamıştır.

...

Klasik Fabry hastalığı olan pediatrik erkek hastalarda enzim replasman tedavisine erken başlanması hastalık progresyonunun yavaşlaması ile ilişkilidir

01-02-2022 - Mol Genet Metab.

Klasik Fabry hastalığı bulunan erkek hastalarda enzim replasman terapisine 16 yaşından önce başlanması Fabry hastalığının renal ve kardiyak manifestasyonlarında azalmayla ilişkilidir.

...

Fabry Hastalığındaki Elektrokardiyografik Özellikler ve Bunların Ekokardiyografik Değişikliklerle İlişkisi

22-01-2022 - J Cardiovasc Dev Dis.

Bu çalışmadaki amaç, cinsiyet ile ilişkili farklılıkların belirlenmesi adına Fabry hastalarındaki elektrokardiyografik özelliklerin belirlenmesi ve ayrıca EKG parametreleri ile transtorasik ekokardiyografideki (TTE) yapısal ve fonksiyonel değişiklikler arasındaki ilişkinin değerlendirilmesidir.

...

Fabry hastalığında kognitif disfonksiyon ve beyaz cevher hiperintensiteleri

07-01-2022 - J Inherit Metab Dis.

Nörofizyolojik değerlendirme ve rehabilitasyon Fabry hastalarında rutin olarak önerilmelidir.

...

Fabry hastalığı ve Enzim Replasman Terapisinin (ERT) Sol Ventrikül Hipertrofisindeki iyileşme üzerindeki etkinliği: Bir derleme ve meta-analiz

01-01-2022 - Int J Med Sci.

Fabry hastalarında uygulanan ERT’nin LVH iyileşmesindeki faydalarının değerlendirilmesi amacıyla, geçmiş dönemdeki çalışmaları kapsayan bu meta-analiz gerçekleştirilmiştir. Mevcut verilere göre, gerçekleştirilen bu meta-analiz Fabry hastalarında ERT uygulamasının LVH iyileşmesinde faydalı etkilere sahip olduğunu göstermektedir.

...

Büyüme farklılaşma faktörü-15 ve Sindekan-1, enzim replasman terapisi altındaki klasik Fabry hastalığında kardiyak ve renal tutulum için potansiyel biyobelirteçlerdir

01-01-2022 - Kidney Blood Press Res.

Enzim replasman terapisi (ERT) almakta olan klasik Fabry hastalığına sahip hastalarda büyüme farklılaşma faktörü-15 (GDF-15) ve Sindekan-1 kardiyak ve renal tutulum parametreleriyle ilişkilidir. Bahse konu bu biyobelirteçlerin rezidüel risk ve hastalık sonuçları ile olabilecek potansiyel ilişkileri de araştırılmalıdır.

...

Fabry hastalığının talamik iskemik inme ile ilişkili psikotik epizot ile ortaya çıkan ilk manifestasyonu

27-12-2021 - Neurocase

Fabry hastalarının rutin muayenesinde psikiyatrik değerlendirme ve taramanın yer alması ve Fabry hastalığının tanısında ilk olarak beyin MRI incelemesi gerçekleştirilmesi düşünülmelidir.

...

İyon kanalları ve Fabry hastalığında ağrı

01-12-2021 - Mol Pain.

İyon kanallarındaki değişimler, Fabry hastalığındaki ağrının tedavisi için uygun hedefler sağlayabilir.

...

Fabry hastalığı ile ilişkili GLA genindeki tek nükleotid ve kopya sayısı varyantlarının nanopor sekanslama kullanılarak saptanması

16-11-2021 - Sci. Rep.

Long-read Oxford Nanopore sekanslama teknolojisi Fabry hastalığının taramasında ve tanısında etkili ve maliyet-etkin bir araç olarak kullanılabilir.

...

Fabry hastalığında gen terapisi: Gen düzenleme uygulamalarındaki ilerlemeler, zorluklar ve çeşitli bakış açıları

01-10-2021 - Mol Genet Metab.

Bu makalede, Fabry hastalığı için geliştirilmekte olan gen tedavisi uygulamalarının mevcut gelişmeler ve güçlüklerle birlikte güncel durumuna ve gen düzenleme uygulamalarına genel bir bakışın yanı sıra, bu yöntemlerin Fabry hastalığına sebep olan mutasyonların düzeltilmesinde ilerleyen dönemde ne şekilde kullanılabileceğine dair tartışmalar yer almaktadır.

...

Fabry hastalığında podositüri: 10 yıllık takip

16-09-2021 - Clin Kidney J.

Fabry hastalığındaki böbrek hasarında podositüri bir erken dönem belirteci olarak kullanılabilir ancak podositüri son derece değişken bir durumdur ve bir sürekliliğe sahip olmadığı da unutulmamalıdır.

...

Fabry hastalığında güncel ve deneysel tedaviler

01-09-2021 - Clin Genet.

Bu incelemede, mevcut tedavilerle bugüne kadar gerçekleştirilmiş klinik çalışmalar kısaca özetlenmiştir ve ardından mevcut tedavi seçeneklerinin iyileştirilmesinin sağlayacağı faydaların değerlendirilmesi ve Fabry hastalığının mekanizmasının daha iyi anlaşılabilmesi amacıyla hastalığa ilişkin in vitro ve in vivo deneysel modellere odaklanılmıştır

...

Fabry hastalığında (FH) erken kardiyak tutulumun saptanmasında sol ventrikül feature tracking gerilim analizinin önemi

22-08-2021 - J Clin Med

Bu çalışmadan elde edilen bulgulara göre, kardiyak FH tutulumunda nativ T1 azalmalarının yanı sıra gerilim anormallikleri de erken dönemde ortaya çıkmaktadır.

...

Fabry Hastalığı sonuçlarına ilişkin bir analize göre, agalsidaz alfa tedavisine erken başlanması renal ve kardiyovasküler sonuçlarda iyileşme sağlamaktadır

16-08-2021 - Drug Des Devel Ther

Bu analize göre, Fabry hastalığında agalsidaz alfa tedavisine erken dönemde başlanmasında renal ve kardiyovasküler sonuçlar, geç başlanmasına kıyasla daha iyi seyretmektedir.

...

GLA varyantlarının detaylı fenotipi

12-08-2021 - J Clin Med

Bu çalışmada elde edilen bulgular, yüksek riskli popülasyonlara yönelik tarama programlarında saptanan gen varyantlarının patojenitelerinin doğru bir şekilde belirlenmesinde detaylı fenotip tanımlamalarının ve veri paylaşımının ne derece önemli olduğunu ortaya koymaktadır.

...

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!