FABRY

Fabry Hastalığı, X kromozomuna bağlı geçiş gösteren nadir bir glikosfingolipid birikim hastalığıdır.

Fabry hastalığından GLA genindeki hemizigot ya da heterozigot mutasyonlar sorumludur.
GLA varyantlarının detaylı fenotipi

12-08-2021 - J Clin Med

Bu çalışmada elde edilen bulgular, yüksek riskli popülasyonlara yönelik tarama programlarında saptanan gen varyantlarının patojenitelerinin doğru bir şekilde belirlenmesinde detaylı fenotip tanımlamalarının ve veri paylaşımının ne derece önemli olduğunu ortaya koymaktadır.

...

Fabry hastalığı için migalastat tedavisi alan hastalarda böbrek fonksiyonlarının uzun dönem takibi

04-08-2021 - Mol Genet Metab.

Uygun GLA varyantlarına sahip olan ve uzun süreli migalastat tedavisi (≤ 8,6 yıl) uygulanmış Fabry hastalarında tedavi durumu, cinsiyet veya fenotip parametrelerinden bağımsız olarak böbrek fonksiyonları korunmuştur.

...

Fabry hastalığında, miRNA let-7a ve let-7d NF-kB aktivasyonu yoluyla globotriaosylceramide tarafından indüklenmektedir

30-07-2021 - Genes (Basel)

Çalışmadan elde edilen bulgulara göre, Let-7a ve Let-7d Fabry hastalarında enzim aktivitesi ve inflamasyon için faydalı indikatörler olabilir.

...

Fabry Hastalığında Hassas Tıp Uygulamaları Nephrol Dial Transplant

22-06-2021 - Nephrol Dial Transplant

Hassas tıp uygulamaları, Fabry hastalığında hekimlerin hangi hasta için hangi önleme ve tedavi stratejisinin en iyi olduğunu daha doğru biçimde öngörmelerini sağlayabilir.

...

Jüvenil idiyopatik artrit kohortunda Fabry hastalığının sıklığı

12-06-2021 - Pediatr Rheumatol Online J.

Fabry hastalığı (FD) olan çocukların çoğu, kas-iskelet sistemindekiler de dahil olmak üzere spesifik olmayan semptomlar sergileyebilir. Bu kohortta FD insidansı %1,12 idi. Jüvenil idiyopatik artritte (JIA) FD taraması, olağandışı bir ağrı paterni yaşayanlar için etkili bir yöntem olabilir.

...

Fabry Hastalığında Biyobelirteçler, Klinik Tanı ve Takip Bakımından Etkileri

13-04-2021 - J Clin Med

Fabry hastalığında çeşitli biyobelirteçlerin kullanımı hastalığın tanısında ve organ hasarının erken dönemde saptanmasında yardımcı olabilir ve hastalığın progresyonu ve prognozuna ilişkin daha fazla bilgi sağlayabilir.

...

Nadir genetik hastalıklarda genetik aile taramasının yararları ve zorlukları - Fabry hastalığından dersler

09-04-2021 - Mol Genet Genomic Med.

Bu derlemede, nadir görülen genetik hastalıklardan etkilenen hastaların aile genetik taramasında karşılaşılan sorunlar, uluslararası bir Fabry hastalığı uzman grubu tarafından vurgulanmaktadır. Bu sorunlar arasında ilgili maliyetler, önemi konusunda düşük farkındalık, kültürel ve toplumsal sorunlar, nüfusun eğitim düzeyleri, ulusal coğrafya ve altyapı ve tıbbi genetikçilerin eksikliği yer almaktadır.

...

Afrika kökenli azınlıklardan oluşan büyük bir kohortta lizozomal depo hastalıkları için gerçekleştirilen selektif taramada yüksek prevalans oranları ve yeni varyantlar saptanmıştır

27-01-2021 - JIMD Rep.

Bu çalışmadaki amaç, LDH’ler açısından daha önce araştırılmamış bir genetik çevre olan şehirli Afrikalılardan oluşan bir kohortta, lizozomal depo hastalıklarının tedavi edilebilen üç tipi olan Gaucher Hastalığı (GH), Pompe Hastalığı (PH) ve Fabry Hastalığının (FH) prevalanslarının belirlenmesidir.

...

İnme ve Fabry Hastalığı: Bir Literatür İncelemesi

14-12-2020 - Cureus

Bu derleme Fabry hastalarında serebrovasküler hastalığın patofizyolojisi, nöroradyolojisi, tedavisi ve prognozu hakkındaki güncel bilgileri özetlemektedir.

...

Fabry hastalığının tedavisindeki gelişmeler

01-09-2020 - J Inherit Metab Dis.

Bu derleme, Fabry hastalığı için mevcut ve gelecekteki olası tedavi seçenekleri hakkında bilinenleri özetlemektedir.

...

COVID-19 salgını sırasında Fabry hastalığı. Tedaviye neden ve nasıl devam edilmelidir?

01-08-2020 - Mol Genet Metab.

COVID-19'un enzim replasman tedavisi alan Fabry hastalığı hastaları üzerindeki etkisi şu anda bilinmemektedir, ancak ciddi sonuçlar doğurma riski yüksek olabilir. Fabry hastalığı olan hastalarda, pandemi sırasında enzim replasman tedavisi erişimini sürdürmek için evde tedavi en etkili strateji gibi görünmektedir.

...

Çok uzmanlıklı bir Fabry hastalığı genotip-fenotip çalışma grubu tarafından yapılan konsensüs sınıflandırma sistemi

01-08-2020 - J Med Genet.

Bu çalışmanın amacı, GLA'ya özgü fabry-database.org veritabanını kullanarak daha önce sınıflandırılmamış GLA varyantları için bir konsensüs fenotipik sınıflandırma belirlemektir. Etkilenen erkeklerde tanımlanan belirli bir GLA varyantı ile ilişkili klinik patojenite, prediktif değere sahip gibi görünmektedir ve ayrıca genellikle etkilenen kadınlar için risk ile ilişkilidir. Yeni geliştirilen sınıflandırmaların, bu varyantlara sahip Fabry hastalarının klinik yönetimine yardımcı olabileceği düşünülmektedir.

...

Fabry Hastalarında Tanı ve Tarama

22-06-2020 - Ther Clin Risk Manag.

Bu derlemenin amacı, Fabry hastalığı (FD) olan hastaların tanı ve taramasına ilişkin bir güncelleme sağlamaktır.

...

Fabry hastalığı genotipi, fenotipi ve migalastat uygunluğu: Ulusal bir kohorttan içgörüler

01-03-2020 - J Inherit Metab Dis.

Bu araştırmada, İsviçre'de Fabry Hastalığı (FD) olan yetişkin bir hasta popülasyonunda fenotipe bağlı uygun mutasyonların sıklığı araştırılmıştır. Farklı uygun mutasyonlarda elde edilen enzim aktivitesine dayalı olarak migalastat tedavisinin uzun vadeli etkilerini belirlemek için daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır.

...

Fabry hastalığı: Genetik, patoloji ve tedavi

13-01-2020 - Rev Assoc Med Bras

Fabry Hastalığı için mutasyon arayışında genetik analiz, aile öyküsüne ek olarak tanı için altın standarttır. Hastalığın prognozunu değiştirebileceğinden, tanı konur konmaz spesifik tedavinin başlaması gerektiği düşünülmektedir.

...

Pediyatrik hastalarda Fabry hastalığının teşhisi, yönetimi ve tedavisi için konsensüs önerileri

01-08-2019 - Clin Genet.

Bu makale, Fabry hastalığının erken tanı ve tedavisinin erişkin dönemde organ hasarını, morbiditeyi ve erken mortaliteyi önlemedeki önemini vurgulamaktadır.

...

Fabry hastalığının çoklu fenotipik alanları ve bunların genotip-fenotip korelasyonlarının kurulmasıyla ilgisi

05-03-2019 - Appl Clin Genet.

Fabry hastalığı olan hastaların klinik fenotiplemesindeki en büyük zorluk, spesifik olmayan serebrovasküler, kardiyak ve renal komplikasyonlar ile genel popülasyonda yaygın olan benzer kronik hastalıklar arasındaki ayırıcı tanıdır. Bu nedenle, kapsamlı fenotipleme, patojenik GLA varyantlarının şiddetini derecelendirmek için çok önemlidir.

...

Fabry hastalığı olan erkek hastalarda enzim replasman tedavisinin klinik sonuçlar üzerindeki etkisi

06-02-2019 - Mol Genet Metab Rep.

Bu makale, Fabry hastalığının tedavisinde enzim replasman tedavisi (ERT) hakkında 166 yayını içeren sistematik bir derlemedir. Tedaviye erken başlandığında daha iyi sonuçlar alınabilir. Kanıtlara göre bir doz etkisi vardır. Erkek hastalarda açıklanan veriler, kadın ve pediatrik verilerle birlikte değerlendirildiğinde, bunlar klinik uygulama ve bireyselleştirilmiş tedaviye yönelik terapötik hedefler hakkında bilgi vermektedir.

...

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!