Fabry Hastalığı, X kromozomuna bağlı geçiş gösteren nadir bir glikosfingolipid birikim hastalığıdır.
Fabry hastalığından GLA genindeki hemizigot ya da heterozigot mutasyonlar sorumludur.01-02-2022 - Mol Genet Metab.
Klasik Fabry hastalığı bulunan erkek hastalarda enzim replasman terapisine 16 yaşından önce başlanması Fabry hastalığının renal ve kardiyak manifestasyonlarında azalmayla ilişkilidir.
...
22-01-2022 - J Cardiovasc Dev Dis.
Bu çalışmadaki amaç, cinsiyet ile ilişkili farklılıkların belirlenmesi adına Fabry hastalarındaki elektrokardiyografik özelliklerin belirlenmesi ve ayrıca EKG parametreleri ile transtorasik ekokardiyografideki (TTE) yapısal ve fonksiyonel değişiklikler arasındaki ilişkinin değerlendirilmesidir.
...
07-01-2022 - J Inherit Metab Dis.
Nörofizyolojik değerlendirme ve rehabilitasyon Fabry hastalarında rutin olarak önerilmelidir.
...
01-01-2022 - Int J Med Sci.
Fabry hastalarında uygulanan ERT’nin LVH iyileşmesindeki faydalarının değerlendirilmesi amacıyla, geçmiş dönemdeki çalışmaları kapsayan bu meta-analiz gerçekleştirilmiştir. Mevcut verilere göre, gerçekleştirilen bu meta-analiz Fabry hastalarında ERT uygulamasının LVH iyileşmesinde faydalı etkilere sahip olduğunu göstermektedir.
...
27-12-2021 - Neurocase
Fabry hastalarının rutin muayenesinde psikiyatrik değerlendirme ve taramanın yer alması ve Fabry hastalığının tanısında ilk olarak beyin MRI incelemesi gerçekleştirilmesi düşünülmelidir.
...
01-12-2021 - Mol Pain.
İyon kanallarındaki değişimler, Fabry hastalığındaki ağrının tedavisi için uygun hedefler sağlayabilir.
...
01-10-2021 - Mol Genet Metab.
Bu makalede, Fabry hastalığı için geliştirilmekte olan gen tedavisi uygulamalarının mevcut gelişmeler ve güçlüklerle birlikte güncel durumuna ve gen düzenleme uygulamalarına genel bir bakışın yanı sıra, bu yöntemlerin Fabry hastalığına sebep olan mutasyonların düzeltilmesinde ilerleyen dönemde ne şekilde kullanılabileceğine dair tartışmalar yer almaktadır.
...
16-09-2021 - Clin Kidney J.
Fabry hastalığındaki böbrek hasarında podositüri bir erken dönem belirteci olarak kullanılabilir ancak podositüri son derece değişken bir durumdur ve bir sürekliliğe sahip olmadığı da unutulmamalıdır.
...
22-08-2021 - J Clin Med
Bu çalışmadan elde edilen bulgulara göre, kardiyak FH tutulumunda nativ T1 azalmalarının yanı sıra gerilim anormallikleri de erken dönemde ortaya çıkmaktadır.
...
16-08-2021 - Drug Des Devel Ther
Bu analize göre, Fabry hastalığında agalsidaz alfa tedavisine erken dönemde başlanmasında renal ve kardiyovasküler sonuçlar, geç başlanmasına kıyasla daha iyi seyretmektedir.
...
12-08-2021 - J Clin Med
Bu çalışmada elde edilen bulgular, yüksek riskli popülasyonlara yönelik tarama programlarında saptanan gen varyantlarının patojenitelerinin doğru bir şekilde belirlenmesinde detaylı fenotip tanımlamalarının ve veri paylaşımının ne derece önemli olduğunu ortaya koymaktadır.
...
04-08-2021 - Mol Genet Metab.
Uygun GLA varyantlarına sahip olan ve uzun süreli migalastat tedavisi (≤ 8,6 yıl) uygulanmış Fabry hastalarında tedavi durumu, cinsiyet veya fenotip parametrelerinden bağımsız olarak böbrek fonksiyonları korunmuştur.
...
01-08-2021 - Intractable Rare Dis Res.
LSD hastalarının yaşam koşullarının iyileştirilebilmesi adına, geri ödeme kapsamında yer alan ilaçların sayısının ve geri ödeme düzeyinin artırılması gerekmektedir.
...
30-07-2021 - Genes (Basel)
Çalışmadan elde edilen bulgulara göre, Let-7a ve Let-7d Fabry hastalarında enzim aktivitesi ve inflamasyon için faydalı indikatörler olabilir.
...
27-06-2021 - Biomolecules.
Bu çalışma bugüne kadar Avrupa’da gerçekleştirilmiş en büyük Fabry hastalığı çalışmasıdır; bu çalışmayla, Fabry hastalığı için gerçekleştirilmiş uzun süreli yenidoğan taramasından elde edilen veriler ve Fabry hastalığının İtalya’nın kuzeydoğusundaki güncel insidansı sunulmaktadır.
...
22-06-2021 - Nephrol Dial Transplant
Hassas tıp uygulamaları, Fabry hastalığında hekimlerin hangi hasta için hangi önleme ve tedavi stratejisinin en iyi olduğunu daha doğru biçimde öngörmelerini sağlayabilir.
...
12-06-2021 - Pediatr Rheumatol Online J.
Fabry hastalığı (FD) olan çocukların çoğu, kas-iskelet sistemindekiler de dahil olmak üzere spesifik olmayan semptomlar sergileyebilir. Bu kohortta FD insidansı %1,12 idi. Jüvenil idiyopatik artritte (JIA) FD taraması, olağandışı bir ağrı paterni yaşayanlar için etkili bir yöntem olabilir.
...
13-04-2021 - J Clin Med
Fabry hastalığında çeşitli biyobelirteçlerin kullanımı hastalığın tanısında ve organ hasarının erken dönemde saptanmasında yardımcı olabilir ve hastalığın progresyonu ve prognozuna ilişkin daha fazla bilgi sağlayabilir.
...
09-04-2021 - Mol Genet Genomic Med.
Bu derlemede, nadir görülen genetik hastalıklardan etkilenen hastaların aile genetik taramasında karşılaşılan sorunlar, uluslararası bir Fabry hastalığı uzman grubu tarafından vurgulanmaktadır. Bu sorunlar arasında ilgili maliyetler, önemi konusunda düşük farkındalık, kültürel ve toplumsal sorunlar, nüfusun eğitim düzeyleri, ulusal coğrafya ve altyapı ve tıbbi genetikçilerin eksikliği yer almaktadır.
...
01-04-2021 - S D Med
Bu makalede, sol ventrikül hipertrofisi bulunan 40 yaşında bir erkek Fabry hastası ele alınmaktadır.
...
Haberler Ve Etkinlikler