DİĞER

Nadir hastalıkların %70'inden fazlası genetik sebeplerle oluşmaktadır.

Bir veya birden fazla gen, hastalığın oluşumuna katkıda bulunabilir. Genler, kalıtsal kökenli olabilir veya sporadik- tesadüfi mutasyonlarda ortaya çıkabilirler.
Mukopolisakkaridoz tip IVA hastalığı bulunan ve enzim replasman terapisi almış olan en genç iki kardeş

01-11-2021 - Am J Med Genet A

Bu çalışmada elde edilen bulgular, etkilenen hastalarda iskelet sistemi manifestasyonlarının tedavisine yönelik yeni tedavi yöntemlerine ihtiyaç olduğunu göstermektedir.

...

Çocuk ve erişkinlerde kronik asit sfingomiyelinaz eksikliğinin doğal seyrine ilişkin prospektif bir çalışma: 11 yıllık gözlem

27-10-2021 - Orphanet J Rare Dis

Gerçekleştirilen bu prospektif, çok merkezli ve çok uluslu longitudinal çalışmada, çocuk ve erişkinlerdeki ASMD kronik formlarının klinik özelliklerinin ve zaman içerisinde ortaya çıkan hastalık yükünün belirlenmesi amaçlanmıştır.

...

Niemann-Pick hastalığı tip C mevcut olan 72 hastayla gerçekleştirilmiş kesitsel ve prospektif bir oküler motor çalışma

01-09-2021 - Eur J Paediatr Neurol.

Bu çalışmada, Niemann-Pick hastalığı Tip C (NPC) hastalarındaki oküler motor fonksiyonlar incelenmiştir.

...

Asit sfingomiyelinaz eksikliği bulunan pediatrik hastalarda olipudase alfa enzim replasman tedavisinin incelendiği bir klinik çalışmaya ait 1 yıllık sonuçlar

23-08-2021 - Genet Med.

Bu çalışmada, ASMD mevcut olan çocuklarda olipudase alfa genel olarak iyi tolere edilmiştir ve klinik olarak anlamlı ve geniş kapsamlı iyileşmeler gerçekleşmiştir.

...

Önemli nöropsikiyatrik semptomlar: Üç adet mukopolisakkaridoz tip IIIB olgusu, bu üç hastadan ikisi kardeştir ve yeni NAGLU gen mutasyonu taşımaktadır

16-08-2021 - Neurocase

Nörogelişimsel ve nöropsikiyatrik problemlerle başvuran hastalarda MPS tip IIIB akla getirilmelidir.

...

Mukopolisakkaridoz IVA (Morquio A sendromu) moleküler temeli: GALNS gen varyantlarının gözden geçirilerek sınıflandırılması ve 68 yeni varyantın bildirimi

13-08-2021 - Hum Mutat.

Doğru bir moleküler tanı, genetik danışmanlık, prenatal tanı, preimplantasyon tanısı ve hastalık yönetimi için mutasyon güncellemeleri büyük önem taşımaktadır.

...

D vitaminine dirençli raşitizm ile ilişkili yeni bir PHEX mutasyonu

02-08-2021 - Hum Genome Var.

Bu makalede, X kromozomu üzerindeki fosfat düzenleyici bir gende (PHEX) yeni bir mutasyon ile ilişkili olan bir XLH olgusu sunulmaktadır. Bu mutasyon, yüksek dereceli protein yapısında ve işlevinde önemli bir değişikliğe neden olmuş olabilir.

...

Generalize ve parsiyel lipodistrofide leptin tedavisinin sağkalım üzerindeki etkisi: Eşleştirilmiş bir kohort analizi

13-07-2021 - J Clin Endocrinol Metab

Metreleptin tedavisi, tedavi alan hastalardaki hastalık şiddeti yüksek olmasına karşın, lipodistrofi sendromları bulunan hastalardaki mortalite riskinde azalma sağlamaktadır. Bahse konu bu veri, metreleptin tedavisinin hastalık üzerinde pozitif bir etkiye sahip olduğunu göstermektedir.

...

Seçilmiş Latin Amerika ülkelerindeki MPS IVA ve VI hastalarında hastalık yükü, hastalık yönetim paternleri ve multidisipliner klinik yaklaşımlar

25-05-2021 - Mol Genet Metab.

Gerçekleştirilen bu gerçek yaşam çalışmasında, Latin Amerika’daki MPS-IVA ve MPS-VI hastalarında hastalık yükü, hastalık yönetim paternleri ve multidisipliner klinik yaklaşımlar değerlendirilmiştir. Latin Amerika’da MPS-IVA/VI için yüksek bir hastalık yükü söz konusudur ve bölgedeki hastalık yönetimi, tedavi ve sosyodemografik trendler de bu doğrultuda şekillenmiştir.

...

Niemann-Pick hastalığı Tip A/B mevcut olan 118 hastada klinik, biyokimyasal ve genotip-fenotip korelasyonları

05-05-2021 - Hum Mutat.

Gerçekleştirilen bu çalışma NPA/B hastalığının doğal seyrinin daha iyi anlaşılmasını sağlamaktadır ve yıkıcı sonuçları olabilen bu lizozomal depo hastalığından etkilenen hastalar için etkili tedavilerin geliştirilmesi noktasında fayda sağlamaktadır.

...

Mukopolisakkaridoz Tip I: Mevcut Tedaviler, Sınırlamalar ve İyileştirme Beklentileri

29-01-2021 - Biomolecules.

Mukopolisakkaridoz tip I (MPS I) hastalığının iki türü vardır: ağır seyreden form (Hurler sendromu) ve hafif seyreden form (Hurler-Scheie, Scheie). Mevcut tedaviler, hastalığın başlamış olan klinik belirtileri kısmen önleyebilir, ancak önemli ölçüde iyileştiremez.

...

Tipik biyokimyasal bulgulardan yoksun serebrotendinöz ksantomatozun ailesel değişkenliği

08-01-2021 - JIMD Rep.

Bu çalışmada serebrotendinöz ksantomatozis (CTX) olan iki kardeş bildirilmiştir. Bu vakaların atipik biyokimyasal sunumu, CTX ile uyumlu semptomatolojiye sahip hastaların kapsamlı bir şekilde araştırılmasının önemini vurgulamaktadır.

...

Gen paneli ve genetik belirteçlerle 26 yıllık tanı konulmamış hastaya tümör kaynaklı osteomalazi teşhisi

24-12-2020 - Bone Rep.

Bu vaka çalışması, X'e bağlı hipofosfatemik raşitizm (XLH) yanlış teşhisi konmuş ve TIO tanısında 26 yıllık bir gecikme yaşamış 41 yaşında bir kadın hastayı sunmaktadır. Çalışma, fenotipik olarak benzer birçok hastalık biçiminde TIO ve ilişkili tümörleri karakterize etmede klinisyenler için gen panelleri, CISH ve RNA sekanslama gibi yenilikçi yöntemlerin önemini vurgulamaktadır.

...

Kronik asit sfingomiyelinaz eksikliğinde oral, dental ve kraniyofasiyal özellikler

01-12-2020 - Am J Med Genet A

Kronik ASMD hastalarında ağız sağlığında önemli değişiklikler meydana gelmektedir ve çeşitli sistemik endikasyonların yanı sıra dental anormallikler, diş çürükleri, periodontal hastalık ve kemik yapı değişiklikleri gibi durumların prevalansında da artış söz konusudur.

...

Niemann-Pick Tip C hastalığında Klinik Hastalık İlerlemesi ve Biyomarkerlar: Prospektif Kohort Çalışması

23-11-2020 - Orphanet J Rare Dis

NPC hastalığının ilerlemesini karakterize etmek, ölçmek ve sağlıklı bireylerle karşılaştırarak potansiyel NPC ile ilişkili biyomarkerları araştırmak için çok merkezli, ileriye dönük bir gözlemsel çalışma yürütülmüştür.

...

Genetik testlerle doğrulanmış serebrotendinöz ksantomatozisli Çinli hasta: Bir vaka sunumu ve literatür taraması

06-11-2020 - World J Clin Cases.

Bu makale, bir hasta ve dört heterozigot taşıyıcısı olan Serebrotendinöz ksantomatozisli (CTX) Çinli bir aileyi içeren bir vaka çalışmasıdır. Erken teşhis ve tedaviye yardımcı olmak için CTX'in klinik, biyolojik, radyolojik ve genetik özellikleri özetlenmiştir. Bu çalışma, CYP27A1 geninin genetik analizinin CTX teşhisi için altın standart olması gerektiğini vurgulamaktadır.

...

Serebrotendinöz ksantomatozis: 3 olgu sunumu

16-10-2020 - JAAD Case Rep.

Bu makalede, erken teşhisin gerekliliğini göstermek için benzer klinik semptomlara sahip serebrotendinöz ksantomatozisi olan üç vaka sunulmuştur.

...

Çocuklarda ve ergenlerde XLH tedavisinde burosumab için klinik kılavuzlar: İngiliz pediatrik ve ergen kemik grubu önerileri

01-10-2020 - Endocr Connect.

Bir rekombinant insan IgG1 monoklonal antikoru olan Burosumab'ın, klinik deneylerde (faz 2 ve 3) X'e bağlı hipofosfateminin (XLH) iskeletsel ve iskelet dışı belirtilerini iyileştiren fosfat homeostazını düzelttiği gösterilmiştir.

...

Asit sfingomiyelinaz eksikliği (ASMD) olan yetişkinlerde olipudaz alfa'nın uzun vadeli etkinliği

01-09-2020 - Mol Genet Metab.

Bu, olipudaz alfa ile enzim replasman tedavisinin (ERT) 26 haftalık bir faz 1b çalışmasıdır ve bunu uzun süreli bir uzatma çalışması izlemiştir. Bu çalışmaya kronik viseral ASMD'si olan 5 yetişkin hasta dahil edilmiştir. Bulgular, 42 ay boyunca olipudaz alfa tedavisi sırasında sfingomiyelinin hepatik klirens düzeyinin, ASMD hastalarında genel lipid profili iyileşmeleri ile ilişkili olduğunu göstermektedir.

...

Adenozin deaminaz eksikliğindeki ürogenital anormallikler

01-05-2020 - J Clin Immunol

Elde ettiğimiz verilere göre, ADA-SCID hastalarında herhangi bir ürogenital anormalliğin olup olmadığının saptanması, tedaviye erken dönemde başlanması ve uzun dönem komplikasyonların önlenmesi amacıyla bu hastalarda ürogenital değerlendirme önemlidir.

...

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!