DİĞER

Nadir hastalıkların %70'inden fazlası genetik sebeplerle oluşmaktadır.

Bir veya birden fazla gen, hastalığın oluşumuna katkıda bulunabilir. Genler, kalıtsal kökenli olabilir veya sporadik- tesadüfi mutasyonlarda ortaya çıkabilirler.
Mukopolisakkaridoz Tip I: Mevcut Tedaviler, Sınırlamalar ve İyileştirme Beklentileri

29-01-2021 - Biomolecules.

Mukopolisakkaridoz tip I (MPS I) hastalığının iki türü vardır: ağır seyreden form (Hurler sendromu) ve hafif seyreden form (Hurler-Scheie, Scheie). Mevcut tedaviler, hastalığın başlamış olan klinik belirtileri kısmen önleyebilir, ancak önemli ölçüde iyileştiremez.

...

Tipik biyokimyasal bulgulardan yoksun serebrotendinöz ksantomatozun ailesel değişkenliği

08-01-2021 - JIMD Rep.

Bu çalışmada serebrotendinöz ksantomatozis (CTX) olan iki kardeş bildirilmiştir. Bu vakaların atipik biyokimyasal sunumu, CTX ile uyumlu semptomatolojiye sahip hastaların kapsamlı bir şekilde araştırılmasının önemini vurgulamaktadır.

...

Gen paneli ve genetik belirteçlerle 26 yıllık tanı konulmamış hastaya tümör kaynaklı osteomalazi teşhisi

24-12-2020 - Bone Rep.

...

Niemann-Pick Tip C hastalığında Klinik Hastalık İlerlemesi ve Biyomarkerlar: Prospektif Kohort Çalışması

23-11-2020 - Orphanet J Rare Dis

NPC hastalığının ilerlemesini karakterize etmek, ölçmek ve sağlıklı bireylerle karşılaştırarak potansiyel NPC ile ilişkili biyomarkerları araştırmak için çok merkezli, ileriye dönük bir gözlemsel çalışma yürütülmüştür.

...

Genetik testlerle doğrulanmış serebrotendinöz ksantomatozisli Çinli hasta: Bir vaka sunumu ve literatür taraması

06-11-2020 - World J Clin Cases.

Bu makale, bir hasta ve dört heterozigot taşıyıcısı olan Serebrotendinöz ksantomatozisli (CTX) Çinli bir aileyi içeren bir vaka çalışmasıdır. Erken teşhis ve tedaviye yardımcı olmak için CTX'in klinik, biyolojik, radyolojik ve genetik özellikleri özetlenmiştir. Bu çalışma, CYP27A1 geninin genetik analizinin CTX teşhisi için altın standart olması gerektiğini vurgulamaktadır.

...

Serebrotendinöz ksantomatozis: 3 olgu sunumu

16-10-2020 - JAAD Case Rep.

Bu makalede, erken teşhisin gerekliliğini göstermek için benzer klinik semptomlara sahip serebrotendinöz ksantomatozisi olan üç vaka sunulmuştur.

...

Çocuklarda ve ergenlerde XLH tedavisinde burosumab için klinik kılavuzlar: İngiliz pediatrik ve ergen kemik grubu önerileri

01-10-2020 - Endocr Connect.

Bir rekombinant insan IgG1 monoklonal antikoru olan Burosumab'ın, klinik deneylerde (faz 2 ve 3) X'e bağlı hipofosfateminin (XLH) iskeletsel ve iskelet dışı belirtilerini iyileştiren fosfat homeostazını düzelttiği gösterilmiştir.

...

Asit sfingomiyelinaz eksikliği (ASMD) olan yetişkinlerde olipudaz alfa'nın uzun vadeli etkinliği

01-09-2020 - Mol Genet Metab.

Bu, olipudaz alfa ile enzim replasman tedavisinin (ERT) 26 haftalık bir faz 1b çalışmasıdır ve bunu uzun süreli bir uzatma çalışması izlemiştir. Bu çalışmaya kronik viseral ASMD'si olan 5 yetişkin hasta dahil edilmiştir. Bulgular, 42 ay boyunca olipudaz alfa tedavisi sırasında sfingomiyelinin hepatik klirens düzeyinin, ASMD hastalarında genel lipid profili iyileşmeleri ile ilişkili olduğunu göstermektedir.

...

Çocuklarda ve Gençlerde Lipodistrofi Sendromlarının Yönetiminde Güncel Tanı, Tedavi ve Klinik Zorluklar

19-03-2020 - J Clin Res Pediatr Endocrinol.

Bu çalışma, kesin tedavisi olmamasına rağmen, lipodistrofi hastalarında erken tanının önemini vurgulamaktadır. Çocuk ve ergenlerde lipodistrofi yönetiminde karşılaşılan zorlukların üstesinden gelmek için etkili stratejilerin geliştirilmesi gerektiği vurgulanmaktadır.

...

Mukopolisakkaridoz hakkında temel bir kavrayış: İnsidans, klinik özellikler, tanı ve tedavi

01-02-2020 - Intractable Rare Dis Res.

Asemptomatik aşamada erken ve doğru tanı, mukopolisakkaridoz (MPS) hastaları için kritiktir. Bu çalışma, hastalığa daha fazla ilgi uyandırmak umuduyla çeşitli MPS türlerinin klinik belirtileri, teşhisi ve tedavisi hakkındaki ayrıntıları güncellemektedir.

...

Adenozin deaminaz eksikliğinin neden olduğu şiddetli kombine bağışıklık yetersizliğinin yönetimi için konsensüs yaklaşımı

01-03-2019 - J Allergy Clin Immunol.

Bu çalışmada, ADA-SCID ile ilgili halihazırda mevcut olan kanıtlar gözden geçirilmiş ve bir konsensüs yönetim stratejisi önerilmiştir. Yeni stratejilerin sonuçları, yönetim kılavuzları için gerçek yaşam koşullarında ileriye dönük olarak değerlendirilmelidir.

...

Adenozin deaminaz eksikliği: Bir inceleme

24-04-2018 - Orphanet J Rare Dis

Adenozin deaminaz (ADA) eksikliği, en fazla lenfositlere zarar veren toksik purin yıkım yan ürünlerinin birikmesine neden olur ve adenozin deaminaz eksikliği olan ciddi kombine immün yetmezlik ile sonuçlanır. Diğer belirtiler arasında iskelet anormallikleri, nörogelişimsel etkiler ve pulmoner-alveolar proteinozis ile ilişkili pulmoner belirtiler yer alırken, lenfositler en çok etkilenenlerdir. Etkilenen çocuklar sıklıkla yaşamlarının ilk yıllarında kronik enfeksiyon veya pulmoner yetmezlik ile kendini gösterir.

...

Haberler Ve Etkinlikler


Avrupa Gaucher Hastalığı Çalışma Grubu 15. Toplantısı

Avrupa Gaucher Hastalığı Çalışma Grubu 15. Toplantısı 07-10 Haziran 2021 tarihleri arasında Hollanda'nın Leiden şehrinde yapılacak.

Ayrıntılı bilgi için: https://www.ewggd.com/ 


Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!