DİĞER

Nadir hastalıkların %70'inden fazlası genetik sebeplerle oluşmaktadır.

Bir veya birden fazla gen, hastalığın oluşumuna katkıda bulunabilir. Genler, kalıtsal kökenli olabilir veya sporadik- tesadüfi mutasyonlarda ortaya çıkabilirler.
Alfa-L-iduronidaz eksikliği: Mukopolisakkaridoz tip I şiddetli erken prezentasyonuna yol açan bir yeni mutasyon ve moleküler temeline ait literatür incelemesi

27-05-2022 - Clin Case Rep.

IDUA gen delesyonu formundaki bir varyant Mukopolisakkaridoz tip I (MPS I) hastalığının erken ve şiddetli bir prezentasyonunun göstergesi olabilir.

...

TTN genindeki yeni birleşik heterozigot mutasyonlar: Han Çinlisi ailede Limb-Girdle musküler distrofi tip 2J’ye neden olan elongasyon ve trunkasyon varyantları

01-05-2022 - Neurol Sci.

Bu çalışmada, LGMD2J'nin genetik mutasyon spektrumunu genişleten, TTN genindeki bir elongasyon mutasyonu ilk kez tanımlanmıştır.

...

Limb Girdle Musküler Distrofisi Olan İki Hastada ANO5'in Yeni Varyantları: Olgu Sunumu

08-04-2022 - Front Neurol.

Bu çalışmanın sonuçları, ANO5 hastalığının genotipik spekturumu genişletmektedir ve limb girdle musküler distrofili bireylerin tanısında yeni nesil dizilemenin öneminin altını çizmektedir.

...

Nadir görülen musküler distrofilerde biyobelirteç olarak serum miRNA’lar

01-04-2022 - Neuromuscul Disord.

Dolaşımda bulunan belirli miRNA’ların Fasiyoskapulohumeral Musküler Distrofi, LimbGirdle Musküler Distrofi ve Miyotonik Distrofi tip 2 gibi musküler distrofilerde biyobelirteç olarak kullanılabileceği gösterilmiştir.

...

MPS IIIA’nın semptomlarını ve etkisini anlamak ve kalitatif hastalık şiddeti sınıflandırılmasının oluşturulması: Bir karma yöntem yaklaşımı

22-02-2022 - Orphanet J Rare Dis

Bu çalışma, nadir hastalıklarda geleneksel kantitatif yaklaşımların bazı mevcut sınırlamalarını aşma konusunda, hasta deneyimine ilişkin bireyselleştirilmiş ve ayrıntılı bir yaklaşım sağlayan, karma yöntemler araştırmanın benzersiz potansiyelini göstermektedir.

...

X’e bağlı hipofosfatemili geniş bir Çinli ailede PHEX geninin yeni bir missense mutasyonunun tespiti

17-02-2022 - Front Genet.

Bu çalışmada genetik ve fonksiyonel araştırmalar sonucu XLH’nin yeni bir genetik nedeni tespit edilmiştir; PHEX geninin heterojenik mutasyonu (NM 000444.5: c.1768G > A).

...

Niemann-Pick hastalığı tip C hastalarındaki klinik hastalık özellikleri: Uluslararası Niemann-Pick Hastalık Kayıtları (INPDR) bulguları

14-02-2022 - Orphanet J Rare Dis

Devam etmekte olan büyük ölçekli Niemann-Pick hastalığı tip C (NPC) klinik veri toplama süreci bu hastalığın doğal seyrinin daha iyi anlaşılması noktasında fayda sağlayabilir. Bu makalede, Uluslararası Niemann-Pick Hastalık Kayıtları (INPDR) dahilindeki NPC hasta verileri sunulmaktadır.

...

Niemann-Pick hastalığı tip A: Hayati risk taşıyan bir nadir hastalık

06-02-2022 - Cureus

Bu makalede, acil servise bir haftadır devam eden sürekli ateş, beslenme bozukluğu ve gelişme geriliği ile başvuran 7 aylık bir erkek bebek sunulmaktadır.

...

X'e bağlı hipofosfatemik riketsli bir kız çocuğunda PHEX geninin aynı bölgesinde iki de novo mozaik varyantı

01-02-2022 - Calcif Tissue Int.

XLH’li bir hastada, PHEX geninin iki farklı mozaik varyantı ilk kez tespit edilmiştir.

...

Mukopolisakkaridoz hastalarında kemik sağlığının değerlendirilmesi

23-01-2022 - J Bone Miner Metab.

Bu çalışmada, mukopolisakkaridoz (MPS) tanısı konmuş hastalarda klinik bulgular, boy ve vücut ağırlığı standart sapma skorları ve 25-hidroksivitamin D3 (25(OH)D3) düzeyi ile dual-energy X-ray absorptiometri (DXA) bulguları arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır.

...

Mukopolisakkaridoz hastalarından oluşan büyük bir kohortun moleküler karakterizasyonu

10-01-2022 - Hum Mutat.

İncelenen bu büyük çaplı kohort, Mukopolisakkaridoz (MPS) hastalığının İran’daki genetik ve coğrafi durumuna yönelik önemli bilgiler sunmaktadır ve bu bilgiler ışığında MPS hastalığının genetik epidemiyolojisi daha net biçimde anlaşılabilir ve bölgeye özgü varyantlara dayalı olarak daha uygun maliyetli ve zamanlama yönünden etkin bir tanısal yaklaşım tesis edilebilir

...

Gelişme Problemleri Olan Çocuklarda Atenüe Tip 1 Mukopolisakkaridozun (MPS Ia) Erken Dönemde Saptanabilmesine Yönelik Bir Algoritma Önerisi

08-01-2022 - Medicina (Kaunas).

Konsensüs temelli bir metodolojiyi takiben, multidisipliner bir panel, boy kısalığı veya gelişme problemi olan çocuklarda MPS Ia tanısında kullanılabilecek muhtemel bir klinik yaklaşıma ilişkin tecrübelerini aktarmışlardır.

...

Yenidoğan taraması ile saptanan geç başlangıçlı Pompe hastalığının sonuçları

04-01-2022 - J Pediatr.

Bu çalışmadaki amaç, yenidoğan taramasıyla saptanan geç başlangıçlı Pompe hastalığı (LOPD) hastalarındaki sonuçların belirlenmesidir.

...

Lipodistrofi sendromlarının moleküler ve hücresel temelleri

03-01-2022 - Front Endocrinol (Lausanne).

Bu çalışmada, lipodistrofi ile erken yaşlanma ve/veya adipoz dokudaki immüno-inflamatuar agresyonlar arasındaki bağlantılarla birlikte lipomatoz ile lipodistrofi arasındaki ilişki ele alınmaktadır.

...

Lipodistrofi sendromlarının komplikasyonları

10-11-2021 - Presse Med.

Lipodistrofi ciddi metabolik problemlere yol açmaktadır. Bahse konu bu metabolik bozukluklar tanı anında mevcut olabildiği gibi, hastalığın ilerlemesiyle birlikte zaman içerisinde de ortaya çıkabilmektedir.

...

Mukopolisakkaridoz tip IVA hastalığı bulunan ve enzim replasman terapisi almış olan en genç iki kardeş

01-11-2021 - Am J Med Genet A

Bu çalışmada elde edilen bulgular, etkilenen hastalarda iskelet sistemi manifestasyonlarının tedavisine yönelik yeni tedavi yöntemlerine ihtiyaç olduğunu göstermektedir.

...

Çocuk ve erişkinlerde kronik asit sfingomiyelinaz eksikliğinin doğal seyrine ilişkin prospektif bir çalışma: 11 yıllık gözlem

27-10-2021 - Orphanet J Rare Dis

Gerçekleştirilen bu prospektif, çok merkezli ve çok uluslu longitudinal çalışmada, çocuk ve erişkinlerdeki ASMD kronik formlarının klinik özelliklerinin ve zaman içerisinde ortaya çıkan hastalık yükünün belirlenmesi amaçlanmıştır.

...

Mukopolisakkaridoz tip II hastalarında gerçek yaşama ait uzun dönem sonuçlar: Retrospektif bir kohort çalışması

22-10-2021 - Mol Genet Metab Rep.

Bu çalışmadaki amaç, mukopolisakkaridoz tip II hastalarındaki günlük yaşam aktivitelerinde semptomatik progresyon ile birlikte meydana gelen azalmanın ve bununla ilişkili faktörlerin araştırılmasıdır.

...

Türkiye’de enzim replasman tedavisi almakta olan mukopolisakkaridoz VI hastalarındaki klinik ve olay temelli sonuçlar: bir vaka serisi

19-10-2021 - Orphanet J Rare Dis

Bu vaka serisi, Türkiye’deki mukopolisakkaridoz (MPS) VI popülasyonu üzerindeki hastalık yükünün büyüklüğünü ortaya koymaktadır ve enzim replasman terapisi (ERT) uygulamasının öncesi ve sonrasında toplanmış olan gerçek yaşama ait klinik ve olay temelli veriler özelinde hastaların klinik yolculuklarına ilişkin benzersiz bir bakış açısı sunmaktadır.

...

X’e bağlı hipofosfatemi bulunan erişkin hastalardaki romatolojik özellikler, tedavi ve hastalık komplikasyonları

01-10-2021 - Arch Pediatr.

X’e bağlı hipofosfatemi (XLH) hastalığında kas ve iskelet sistemine ilişkin özelliklerin insidansı ve doğurduğu sonuçlar sebebiyle, tüm XLH hastaları bir kemik hastalıkları uzmanı tarafından değerlendirilmelidir ve gerekli görüldüğünde hastalık multidisipliner bir ekip tarafından yönetilmelidir.

...

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!