Nadir hastalıkların %70'inden fazlası genetik sebeplerle oluşmaktadır.
Bir veya birden fazla gen, hastalığın oluşumuna katkıda bulunabilir. Genler, kalıtsal kökenli olabilir veya sporadik- tesadüfi mutasyonlarda ortaya çıkabilirler.01-05-2022 - Neurol Sci.
Bu çalışmada, LGMD2J'nin genetik mutasyon spektrumunu genişleten, TTN genindeki bir elongasyon mutasyonu ilk kez tanımlanmıştır.
...
14-02-2022 - Orphanet J Rare Dis
Devam etmekte olan büyük ölçekli Niemann-Pick hastalığı tip C (NPC) klinik veri toplama süreci bu hastalığın doğal seyrinin daha iyi anlaşılması noktasında fayda sağlayabilir. Bu makalede, Uluslararası Niemann-Pick Hastalık Kayıtları (INPDR) dahilindeki NPC hasta verileri sunulmaktadır.
...
01-02-2022 - Calcif Tissue Int.
XLH’li bir hastada, PHEX geninin iki farklı mozaik varyantı ilk kez tespit edilmiştir.
...
23-01-2022 - J Bone Miner Metab.
Bu çalışmada, mukopolisakkaridoz (MPS) tanısı konmuş hastalarda klinik bulgular, boy ve vücut ağırlığı standart sapma skorları ve 25-hidroksivitamin D3 (25(OH)D3) düzeyi ile dual-energy X-ray absorptiometri (DXA) bulguları arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır.
...
10-01-2022 - Hum Mutat.
İncelenen bu büyük çaplı kohort, Mukopolisakkaridoz (MPS) hastalığının İran’daki genetik ve coğrafi durumuna yönelik önemli bilgiler sunmaktadır ve bu bilgiler ışığında MPS hastalığının genetik epidemiyolojisi daha net biçimde anlaşılabilir ve bölgeye özgü varyantlara dayalı olarak daha uygun maliyetli ve zamanlama yönünden etkin bir tanısal yaklaşım tesis edilebilir
...
08-01-2022 - Medicina (Kaunas).
Konsensüs temelli bir metodolojiyi takiben, multidisipliner bir panel, boy kısalığı veya gelişme problemi olan çocuklarda MPS Ia tanısında kullanılabilecek muhtemel bir klinik yaklaşıma ilişkin tecrübelerini aktarmışlardır.
...
04-01-2022 - J Pediatr.
Bu çalışmadaki amaç, yenidoğan taramasıyla saptanan geç başlangıçlı Pompe hastalığı (LOPD) hastalarındaki sonuçların belirlenmesidir.
...
03-01-2022 - Front Endocrinol (Lausanne).
Bu çalışmada, lipodistrofi ile erken yaşlanma ve/veya adipoz dokudaki immüno-inflamatuar agresyonlar arasındaki bağlantılarla birlikte lipomatoz ile lipodistrofi arasındaki ilişki ele alınmaktadır.
...
10-11-2021 - Presse Med.
Lipodistrofi ciddi metabolik problemlere yol açmaktadır. Bahse konu bu metabolik bozukluklar tanı anında mevcut olabildiği gibi, hastalığın ilerlemesiyle birlikte zaman içerisinde de ortaya çıkabilmektedir.
...
01-11-2021 - Am J Med Genet A
Bu çalışmada elde edilen bulgular, etkilenen hastalarda iskelet sistemi manifestasyonlarının tedavisine yönelik yeni tedavi yöntemlerine ihtiyaç olduğunu göstermektedir.
...
27-10-2021 - Orphanet J Rare Dis
Gerçekleştirilen bu prospektif, çok merkezli ve çok uluslu longitudinal çalışmada, çocuk ve erişkinlerdeki ASMD kronik formlarının klinik özelliklerinin ve zaman içerisinde ortaya çıkan hastalık yükünün belirlenmesi amaçlanmıştır.
...
22-10-2021 - Mol Genet Metab Rep.
Bu çalışmadaki amaç, mukopolisakkaridoz tip II hastalarındaki günlük yaşam aktivitelerinde semptomatik progresyon ile birlikte meydana gelen azalmanın ve bununla ilişkili faktörlerin araştırılmasıdır.
...
19-10-2021 - Orphanet J Rare Dis
Bu vaka serisi, Türkiye’deki mukopolisakkaridoz (MPS) VI popülasyonu üzerindeki hastalık yükünün büyüklüğünü ortaya koymaktadır ve enzim replasman terapisi (ERT) uygulamasının öncesi ve sonrasında toplanmış olan gerçek yaşama ait klinik ve olay temelli veriler özelinde hastaların klinik yolculuklarına ilişkin benzersiz bir bakış açısı sunmaktadır.
...
01-10-2021 - Arch Pediatr.
X’e bağlı hipofosfatemi (XLH) hastalığında kas ve iskelet sistemine ilişkin özelliklerin insidansı ve doğurduğu sonuçlar sebebiyle, tüm XLH hastaları bir kemik hastalıkları uzmanı tarafından değerlendirilmelidir ve gerekli görüldüğünde hastalık multidisipliner bir ekip tarafından yönetilmelidir.
...
01-09-2021 - Eur J Paediatr Neurol.
Bu çalışmada, Niemann-Pick hastalığı Tip C (NPC) hastalarındaki oküler motor fonksiyonlar incelenmiştir.
...
23-08-2021 - Genet Med.
Bu çalışmada, ASMD mevcut olan çocuklarda olipudase alfa genel olarak iyi tolere edilmiştir ve klinik olarak anlamlı ve geniş kapsamlı iyileşmeler gerçekleşmiştir.
...
16-08-2021 - Neurocase
Nörogelişimsel ve nöropsikiyatrik problemlerle başvuran hastalarda MPS tip IIIB akla getirilmelidir.
...
13-08-2021 - Hum Mutat.
Doğru bir moleküler tanı, genetik danışmanlık, prenatal tanı, preimplantasyon tanısı ve hastalık yönetimi için mutasyon güncellemeleri büyük önem taşımaktadır.
...
09-08-2021 - Monaldi Arch Chest Dis
Medikal literatürde adolesan ve erişkin mukopolisakkaridoz hastalarındaki valvuler tutulumun ekokardiyografik özelliklerinin ve gelişiminin ele alındığı sistematik bir tanımlayıcı çalışma yer almamaktadır ve bizim araştırmamızda da bahse konu bu eksikliğin giderilmesi amaçlanmıştır.
...
02-08-2021 - Hum Genome Var.
Bu makalede, X kromozomu üzerindeki fosfat düzenleyici bir gende (PHEX) yeni bir mutasyon ile ilişkili olan bir XLH olgusu sunulmaktadır. Bu mutasyon, yüksek dereceli protein yapısında ve işlevinde önemli bir değişikliğe neden olmuş olabilir.
...
Haberler Ve Etkinlikler