xLSD

Afrika kökenli azınlıklardan oluşan büyük bir kohortta lizozomal depo hastalıkları için gerçekleştirilen selektif taramada yüksek prevalans oranları ve yeni varyantlar saptanmıştır

27-01-2021 - JIMD Rep.

Bu çalışmadaki amaç, LDH’ler açısından daha önce araştırılmamış bir genetik çevre olan şehirli Afrikalılardan oluşan bir kohortta, lizozomal depo hastalıklarının tedavi edilebilen üç tipi olan Gaucher Hastalığı (GH), Pompe Hastalığı (PH) ve Fabry Hastalığının (FH) prevalanslarının belirlenmesidir.

...

Sağlıklı gönüllülerde oral venglustat tedavisinin farmakokinetik ve farmakodinamik özellikleri, güvenliliği ve tolere edilebilirliği

01-01-2021 - Clin Pharmacol Drug Dev.

Venglustat tedavisinin farmakokinetik ve farmakodinamik özellikleri, güvenliliği ve tolere edilebilirliğinin belirlenmesi amacıyla sağlıklı gönüllülerde Faz 1 çalışmaları gerçekleştirilmiştir. Venglustat olumlu bir güvenlilik ve tolere edilebilirlik profili ortaya koymuştur.

...

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!