XLH
X’e bağlı hipofosfatemili geniş bir Çinli ailede PHEX geninin yeni bir missense mutasyonunun tespiti
17-02-2022 - Front Genet.
Bu çalışmada genetik ve fonksiyonel araştırmalar sonucu XLH’nin yeni bir genetik nedeni tespit edilmiştir; PHEX geninin heterojenik mutasyonu (NM 000444.5: c.1768G > A).
...
X'e bağlı hipofosfatemik riketsli bir kız çocuğunda PHEX geninin aynı bölgesinde iki de novo mozaik varyantı
01-02-2022 - Calcif Tissue Int.
XLH’li bir hastada, PHEX geninin iki farklı mozaik varyantı ilk kez tespit edilmiştir.
...
Yeni PHEX gen lokus-spesifik veri tabanı: X'e bağlı hipofosfatemi (XLH) ile ilişkili çok sayıda varyantın kapsamlı karakterizasyonu
01-02-2022 - Hum Mutat.
PHEX varyant verilerinin merkezi hale getirilebilmesi ve yaygınlaştırılması amacıyla, PHEX LSDB adlı yeni bir PHEX gen lokus-spesifik veri tabanı oluşturulmuştur.
...
X’e bağlı hipofosfatemi bulunan erişkin hastalardaki romatolojik özellikler, tedavi ve hastalık komplikasyonları
01-10-2021 - Arch Pediatr.
X’e bağlı hipofosfatemi (XLH) hastalığında kas ve iskelet sistemine ilişkin özelliklerin insidansı ve doğurduğu sonuçlar sebebiyle, tüm XLH hastaları bir kemik hastalıkları uzmanı tarafından değerlendirilmelidir ve gerekli görüldüğünde hastalık multidisipliner bir ekip tarafından yönetilmelidir.
...
D vitaminine dirençli raşitizm ile ilişkili yeni bir PHEX mutasyonu
02-08-2021 - Hum Genome Var.
Bu makalede, X kromozomu üzerindeki fosfat düzenleyici bir gende (PHEX) yeni bir mutasyon ile ilişkili olan bir XLH olgusu sunulmaktadır. Bu mutasyon, yüksek dereceli protein yapısında ve işlevinde önemli bir değişikliğe neden olmuş olabilir.
...
Gen paneli ve genetik belirteçlerle 26 yıllık tanı konulmamış hastaya tümör kaynaklı osteomalazi teşhisi
24-12-2020 - Bone Rep.
Bu vaka çalışması, X'e bağlı hipofosfatemik raşitizm (XLH) yanlış teşhisi konmuş ve TIO tanısında 26 yıllık bir gecikme yaşamış 41 yaşında bir kadın hastayı sunmaktadır. Çalışma, fenotipik olarak benzer birçok hastalık biçiminde TIO ve ilişkili tümörleri karakterize etmede klinisyenler için gen panelleri, CISH ve RNA sekanslama gibi yenilikçi yöntemlerin önemini vurgulamaktadır.
...
Çocuklarda ve ergenlerde XLH tedavisinde burosumab için klinik kılavuzlar: İngiliz pediatrik ve ergen kemik grubu önerileri
01-10-2020 - Endocr Connect.
Bir rekombinant insan IgG1 monoklonal antikoru olan Burosumab'ın, klinik deneylerde (faz 2 ve 3) X'e bağlı hipofosfateminin (XLH) iskeletsel ve iskelet dışı belirtilerini iyileştiren fosfat homeostazını düzelttiği gösterilmiştir.
...
X’e bağlı hipofosfatemi (XLH) hastalığı bulunan çocuk ve adolesanlarda tanı, tedavi izlemi ve takip
10-02-2020 - Metabolism
Bu makalede, XLH hastalığının tanı kriterleri ve konvansiyonel tedavi veya burosumab ile gerçekleştirilen hastalık yönetiminin temel ilkeleri ele alınmaktadır.
...
Haberler Ve Etkinlikler
RAREsummit 2021
Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.
Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!
Nadir Hastalıklar bloğu Gene2info tarafından hazırlanmaktadır.
İçerik Partneri
