POMPE

Pompe hastalığı vücut hücrelerinde glikojen birikmesi sonucunda ortaya çıkan bir kalıtsal hastalıktır.

GAA genindeki mutasyonlar Pompe hastalığına neden olur.
Geç başlangıçlı Pompe hastalığında (GBPH) kısa ila uzun süreli enzim replasman tedavisinin (ERT) iskelet kası dokusu üzerindeki etkileri

01-08-2021 - Neuropathol Appl Neurobiol

Bu çalışmadaki amaç, geç başlangıçlı Pompe hastalığı bulunan hastalarda iskelet kasında ERT ile ilişkili olarak meydana gelen değişimlerin saptanması ve morfolojik/biyokimyasal değişimlerle klinik sonuçlar arasındaki ilişkinin değerlendirilmesidir. Hastaların büyük bölümünde, ERT uygulamasıyla birlikte iskelet kası patolojisinde ve motor ve respiratuar sonuçlarda iyileşme meydana gelmiştir.

...

STIG çalışması: Alglukosidaz alfa ile enzim replasman tedavisi almakta olan erişkin Pompe hastalarındaki uzun dönem sonuçlara ait gerçek yaşam verileri

26-07-2021 - J Neurol.

Bu çalışmadaki amaç, gerçek yaşamda alglukosidaz alfa’nın uzun dönem etkinlik ve güvenliliğinin değerlendirilmesidir.

...

Dil zayıflığı ve atrofisi, geç başlangıçlı Pompe hastalığını diğer kazanılmış/kalıtsal miyopati biçimlerinden ayırır

01-07-2021 - Mol Genet Metab.

Geç başlangıçlı Pompe hastalığında (LOPD), dil zayıflığı ve görüntüleme anormallikleri giderek daha fazla tanınmaktadır. Kantitatif dil zayıflığı ve/veya atrofi, LOPD'yi diğer edinilmiş/kalıtsal miyopatilerden ayırt etmeye yardımcı olabilir.

...

İspanyol hastalarda 17 Pompe hastalığı vakasında genotip-fenotip korelasyonu ve tanımlanmış olan 4 yeni GAA varyantı

21-05-2021 - Orphanet J Rare Dis

Bu çalışmadaki amaç, genotip-fenotip korelasyonunun ortaya konabilmesi amacıyla İspanyol hastalardaki genetik varyasyonların ve klinik özelliklerin tanımlanmasıdır.

...

Pompe Hastalığında Patojenik Varyant Tiplerinin Fenotipik Etkileri

11-05-2021 - J Med Genet.

Pompe hastalığında, hastalığın fenotipik şiddetinin öngörülmesinde enzim aktivitesinin mi yoksa GAA’daki patojenik genetik varyant tipinin mi daha başarılı olduğunun belirlenmesi büyük önem taşımaktadır. Yeni tanı konmuş olan Pompe hastalarında eksiksiz bir genetik, kardiyak ve nörolojik inceleme gerçekleştirilmelidir.

...

Erişkin Pompe hastalarında egzersiz, beslenme ve enzim replasman tedavisi etkilidir: EPOC Konsorsiyumu raporu

03-05-2021 - Eur J Transl Myol

Geç başlangıçlı Pompe hastalığı bulunan hastaların tedavisinde ERT fayda sağlamaktadır ancak bu hastalar diyet ve aerobik egzersiz uygulamalarının kombinasyonundan da yarar görmektedir.

...

Alglukosidaz alfa'nın daha yüksek dozu, Pompe hastalığı olan çocuklarda sonuçları iyileştiriyor: Klinik bir çalışma ve literatürün gözden geçirilmesi

01-05-2021 - Genet Med.

Bu çalışma, daha yüksek rekombinant insan asit-α glukozidaz (rhGAA) dozlama rejiminin, İPH ve erken başlangıçlı LOPD'li hastalarda klinik sonuçlar, etkinlik ve güvenlik profili üzerindeki etkilerini bildirmektedir. Erken başlangıçlı Pompe hastalığında, daha yüksek rhGAA dozlarının güvenli olduğu ve kaba motor sonuçları, dil becerisi, solunum fonksiyon testleri ve biyokimyasal belirteçleri iyileştirdiği gösterilmiştir.

...

Geç Başlangıçlı Pompe Hastalığında Otofaji ve Non-Otofaji Genlerindeki Nadir Varyantlar: İki İtalyan Ailede Bu Genlerin Hastalık Üzerindeki Etkilerine İlişkin Hususlar

31-03-2021 - Int J Mol Sci.

Bu çalışmada, Pompe hastalığının geç başlangıçlı tipinin (LOPD) multisistemik yapısı vurgulanmakta ve bu hastalardaki kompleks fenotipin poligenik yapısı ortaya konmaktadır.

...

Geç başlangıçlı Pompe hastalığında enzim replasman tedavisine ara vermenin etkisi

24-02-2021 - J Neurol.

Bu çalışma, enzim replasman tedavisi (ERT) kesintisinin geç başlangıçlı Pompe hastalığı (LOPD) hastalarının klinik sonuçları üzerindeki etkisini analiz etmeyi amaçlamıştır. Sonuç olarak, ERT'nin kesintiye uğraması, objektif sonuç ölçütlerinin kötüleşmesi ile ilişkilendirilmiştir. Bu nedenle, LOPD'de ERT kesintisi mümkün olduğunca kısa tutulmalıdır.

...

Afrika kökenli azınlıklardan oluşan büyük bir kohortta lizozomal depo hastalıkları için gerçekleştirilen selektif taramada yüksek prevalans oranları ve yeni varyantlar saptanmıştır

27-01-2021 - JIMD Rep.

Bu çalışmadaki amaç, LDH’ler açısından daha önce araştırılmamış bir genetik çevre olan şehirli Afrikalılardan oluşan bir kohortta, lizozomal depo hastalıklarının tedavi edilebilen üç tipi olan Gaucher Hastalığı (GH), Pompe Hastalığı (PH) ve Fabry Hastalığının (FH) prevalanslarının belirlenmesidir.

...

Pompe Hastalığı: Eski Lizozomal Depo Bozukluğunda Yeni Gelişmeler

18-09-2020 - Biomolecules.

Enzim replasman tedavisi (ERT), Pompe hastalığı hastaları için hastalığa özgü tek tedavidir. ERT'nin başarısı ve sınırlamaları, hastalığın patofizyolojisine dair yeni anlayışlar ortaya çıkardı ve klinik safhaya ilerlemiş olan yeni nesil tedavilerin geliştirilmesine öncülük etti.

...

Pompe hastalığı: Patogenez, moleküler genetik ve tanı

03-08-2020 - Aging (Albany NY).

Pompe hastalığının (PH) ilerlemesiyle birlikte gelen kalıcı organ hasarını önlemek veya azaltmak için erken teşhis çok önemlidir. Bu yazıda PH ile ilgili patogenez, klinik fenotipler, moleküler genetik, tanı ve tedaviler ele alınmaktadır.

...

Pompe Hastalığına Yönelik Yenidoğan Taraması

05-04-2020 - Int J Neonatal Screen.

Yenidoğan taraması (NBS), Pompe Hastalığını (PD) erken tespit etmek ve tedavi etmek için en etkili yöntemdir. Öte yandan, mevcut NBS sistemleri, yalancı eksiklik ile PD veya potansiyel PD vakaları arasında ayrım yapamamaktadır. Bu nedenle, kesin PD tanısı için GAA gen analizinin NBS ile bir kombinasyonuna ihtiyaç vardır.

...

Pompe hastalığı olan 1.079 hasta arasında GAA varyantları ve fenotipleri: Pompe Registry’den Veriler

01-11-2019 - Hum Mutat.

Bu çalışma, Pompe Registry’de listelenen GAA sekans varyantlarının sayısını, doğasını, sıklığını ve coğrafi dağılımını bildirmektedir. Bu veriler, GAA varyantlarının küresel olarak ve klinik spektrumdaki dağılımı hakkında yeni bilgiler içerip yeni varyantların ciddiyetinin ilk göstergesini sağlamakta; teşhis uygulamasına ve sonuç tahminine yardımcı olmaktadır.

...

İnfantil Başlangıçlı Pompe hastalığı: Tanı ve Tedavi

01-08-2019 - Arch Argent Pediatr.

Bu çalışma, Pompe hastalığı hakkında mevcut klinik ve tanısal verileri güncellemektedir. Ayrıca mevcut tedavilerin yararları ve yan etkileri ve yeni terapötik araştırmalar da gözden geçirilmektedir.

...

Multisistemik geç başlangıçlı Pompe hastalığı (LOPD): Klinik yönler hakkında bir güncelleme

01-07-2019 - Ann Transl Med.

Pompe hastalığının bir zamanlar ağırlıklı olarak bir kas hastalığı olduğu düşünülse de, artık birçok başka organın tutulumu olduğu açıktır. Pompe hastalığının klinik yönlerini netleştirmek, LOPD hastalarının karşılaştığı zorluklar hakkında farkındalığı artırmak ve yaşam kalitelerini iyileştirmek için büyük çaba sarf edilmektedir.

...

Pompe hastalığının moleküler genetiği: Kapsamlı bir genel bakış

01-07-2019 - Ann Transl Med.

Bugüne kadar, tüm GAA geninde Pompe hastalığına (PH) neden olan 582 mutasyon rapor edilmiştir. Bu derlemede toplanan veriler PH'nin moleküler genetiğine genel bir bakış sağlar ve bu bozukluktan etkilenen ailelerin tanı ve genetik danışmanlığına yardımcı olmak için kullanılabilir.

...

Pompe hastalığının semptom başlangıcı ile ilişkili genetik bir modifiye edici

01-05-2019 - EBioMedicine.

Bu makalede 143 bileşik heterozigot ve 10 homozigot IVS1 hastasının bir kohortu analiz edildi. c.510CNT, bileşik heterozigot ve homozigot IVS1 hastalarında bir genetik modifiye edicidir. Bu bulgu, Pompe hastalığında yenidoğan tarama programları için önemlidir.

...

Geç başlangıçlı Pompe hastalığında (GBPH) kısa ila uzun süreli enzim replasman tedavisinin (ERT) iskelet kası dokusu üzerindeki etkileri

01-08-2018 - Neuropathol Appl Neurobiol

Bu çalışmadaki amaç, geç başlangıçlı Pompe hastalığı bulunan hastalarda iskelet kasında ERT ile ilişkili olarak meydana gelen değişimlerin saptanması ve morfolojik/biyokimyasal değişimler ile klinik sonuçlar arasındaki ilişkinin değerlendirilmesidir. Hastaların büyük bölümünde, ERT uygulamasıyla birlikte iskelet kası patolojisinde ve motor ve respiratuar sonuçlarda iyileşme meydana gelmiştir.

...

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!