POMPE

Pompe hastalığı vücut hücrelerinde glikojen birikmesi sonucunda ortaya çıkan bir kalıtsal hastalıktır.

GAA genindeki mutasyonlar Pompe hastalığına neden olur.
Geç başlangıçlı Pompe hastalığının erken klinik fenotipi: Yenidoğan taramasından öğrenilenler

01-03-2022 - Mol Genet Metab.

Geç başlangıçlı Pompe hastalığı olan hastalarda erken kas tutulumunu yansıtabilecek ince kas-iskelet sistemi belirtilerini izlemek için dikkatli bir fizik tedavi değerlendirmesine ihtiyaç vardır.

...

Pompe hastalığı bulunan 76 İspanyol hastanın genetik analizi: 12 yeni patojenik GAA varyantının tanımlanması ve splicing varyantların karakterizasyonu

15-01-2022 - Gene.

Bu çalışmada, infantil veya geç başlangıçlı Pompe hastalığı bulunan 76 İspanyol hasta sunulmaktadır. Bazı splice mutasyonlarının fonksiyonel karakterizasyonu neticesinde mRNA işlenmesi aşamasında bazı zararlı mekanizmaların varlığı ortaya konmuştur.

...

Klasik infantil Pompe hastalığı bulunan hastalarda alglukosidaz alfa dozunun sağkalım ve yürüme kabiliyeti üzerindeki etkisi

06-01-2022 - Lancet Child Adolesc Health

Standart olarak önerilen enzim replasman terapisi (ERT) dozu olan iki haftada bir 20 mg/kg doz ile tedavi edilen hastalarla kıyaslandığında, yüksek ERT dozu olan haftalık 40 mg/kg doz ile tedavi edilen klasik infantil Pompe hastalarının sağkalım oranında anlamlı bir artış söz konusudur.

...

Yenidoğan taraması ile saptanan geç başlangıçlı Pompe hastalığının sonuçları

04-01-2022 - J Pediatr.

Bu çalışmadaki amaç, yenidoğan taramasıyla saptanan geç başlangıçlı Pompe hastalığı (LOPD) hastalarındaki sonuçların belirlenmesidir.

...

Geç başlangıçlı Pompe hastalığı bulunan hastalarda COVID-19 enfeksiyonu

24-12-2021 - Muscle Nerve.

Geç başlangıçlı Pompe hastalığı (LOPD) hastaları yüksek risk altındadırlar ve bu hastalarda COVID-19 aşılamaları yapılmalı ve COVID-19 enfeksiyonundan korunmaya yönelik gerekli tedbirler alınmalıdır.

...

Geç başlangıçlı Pompe hastalığı bulunan hastalarda COVID-19 pandemisinde enzim replasman tedavisinin kesilmesinin ardından motor ve respiratuar fonksiyonlarda meydana gelen kötüleşme

20-12-2021 - Eur J Neurol.

Fransız Pompe Kayıtlarından gelen verilere dayanan bu ulusal çalışmanın sonuçlarına göre, ERT uygulamasının birkaç ay gibi kısa bir süre dahi kesilmesi Pompe hastalarındaki motor ve respiratuar fonksiyonları kötüleştirmektedir.

...

Çin’in doğusunda, geç başlangıçlı Pompe hastalığı bulunan hastalardan oluşan bir kohorttaki klinik manifestasyonlar ve asit alfa-glukosidaz mutasyon karakterizasyonu

01-12-2021 - Ann Transl Med.

Bu çalışmada LOPD’li hastalarda dört yeni varyant tanımlanmıştır. Çin’in doğusunda, LOPD mevcut olan 14 hastada en sık rastlanan mutasyon c.2238G>C’dir (p.W746C).

...

Yeni mutasyonlar ve atipik fenotiplere sahip geç başlangıçlı Pompe hastalığı

30-11-2021 - J Neuromuscul Dis.

Bu makalede, LOPD mevcut olan 5 vakadaki alışılmadık klinik, biyokimyasal, histopatolojik ve genetik özellikler ele alınmıştır.

...

Çin, Şangay’da, dört adet lizozomal depo hastalığına ilişkin enzim replasman tedavisinin kullanımı, hastalığın oluşturduğu ekonomik yük ve hastaların yaşam kalitesi

01-08-2021 - Intractable Rare Dis Res.

LSD hastalarının yaşam koşullarının iyileştirilebilmesi adına, geri ödeme kapsamında yer alan ilaçların sayısının ve geri ödeme düzeyinin artırılması gerekmektedir.

...

Geç başlangıçlı Pompe hastalığında (GBPH) kısa ila uzun süreli enzim replasman tedavisinin (ERT) iskelet kası dokusu üzerindeki etkileri

01-08-2021 - Neuropathol Appl Neurobiol

Bu çalışmadaki amaç, geç başlangıçlı Pompe hastalığı bulunan hastalarda iskelet kasında ERT ile ilişkili olarak meydana gelen değişimlerin saptanması ve morfolojik/biyokimyasal değişimlerle klinik sonuçlar arasındaki ilişkinin değerlendirilmesidir. Hastaların büyük bölümünde, ERT uygulamasıyla birlikte iskelet kası patolojisinde ve motor ve respiratuar sonuçlarda iyileşme meydana gelmiştir.

...

STIG çalışması: Alglukosidaz alfa ile enzim replasman tedavisi almakta olan erişkin Pompe hastalarındaki uzun dönem sonuçlara ait gerçek yaşam verileri

26-07-2021 - J Neurol.

Bu çalışmadaki amaç, gerçek yaşamda alglukosidaz alfa’nın uzun dönem etkinlik ve güvenliliğinin değerlendirilmesidir.

...

Dil zayıflığı ve atrofisi, geç başlangıçlı Pompe hastalığını diğer kazanılmış/kalıtsal miyopati biçimlerinden ayırır

01-07-2021 - Mol Genet Metab.

Geç başlangıçlı Pompe hastalığında (LOPD), dil zayıflığı ve görüntüleme anormallikleri giderek daha fazla tanınmaktadır. Kantitatif dil zayıflığı ve/veya atrofi, LOPD'yi diğer edinilmiş/kalıtsal miyopatilerden ayırt etmeye yardımcı olabilir.

...

İspanyol hastalarda 17 Pompe hastalığı vakasında genotip-fenotip korelasyonu ve tanımlanmış olan 4 yeni GAA varyantı

21-05-2021 - Orphanet J Rare Dis

Bu çalışmadaki amaç, genotip-fenotip korelasyonunun ortaya konabilmesi amacıyla İspanyol hastalardaki genetik varyasyonların ve klinik özelliklerin tanımlanmasıdır.

...

Pompe Hastalığında Patojenik Varyant Tiplerinin Fenotipik Etkileri

11-05-2021 - J Med Genet.

Pompe hastalığında, hastalığın fenotipik şiddetinin öngörülmesinde enzim aktivitesinin mi yoksa GAA’daki patojenik genetik varyant tipinin mi daha başarılı olduğunun belirlenmesi büyük önem taşımaktadır. Yeni tanı konmuş olan Pompe hastalarında eksiksiz bir genetik, kardiyak ve nörolojik inceleme gerçekleştirilmelidir.

...

Erişkin Pompe hastalarında egzersiz, beslenme ve enzim replasman tedavisi etkilidir: EPOC Konsorsiyumu raporu

03-05-2021 - Eur J Transl Myol

Geç başlangıçlı Pompe hastalığı bulunan hastaların tedavisinde ERT fayda sağlamaktadır ancak bu hastalar diyet ve aerobik egzersiz uygulamalarının kombinasyonundan da yarar görmektedir.

...

Alglukosidaz alfa'nın daha yüksek dozu, Pompe hastalığı olan çocuklarda sonuçları iyileştiriyor: Klinik bir çalışma ve literatürün gözden geçirilmesi

01-05-2021 - Genet Med.

Bu çalışma, daha yüksek rekombinant insan asit-α glukozidaz (rhGAA) dozlama rejiminin, İPH ve erken başlangıçlı LOPD'li hastalarda klinik sonuçlar, etkinlik ve güvenlik profili üzerindeki etkilerini bildirmektedir. Erken başlangıçlı Pompe hastalığında, daha yüksek rhGAA dozlarının güvenli olduğu ve kaba motor sonuçları, dil becerisi, solunum fonksiyon testleri ve biyokimyasal belirteçleri iyileştirdiği gösterilmiştir.

...

Geç Başlangıçlı Pompe Hastalığında Otofaji ve Non-Otofaji Genlerindeki Nadir Varyantlar: İki İtalyan Ailede Bu Genlerin Hastalık Üzerindeki Etkilerine İlişkin Hususlar

31-03-2021 - Int J Mol Sci.

Bu çalışmada, Pompe hastalığının geç başlangıçlı tipinin (LOPD) multisistemik yapısı vurgulanmakta ve bu hastalardaki kompleks fenotipin poligenik yapısı ortaya konmaktadır.

...

Geç başlangıçlı Pompe hastalığında enzim replasman tedavisine ara vermenin etkisi

24-02-2021 - J Neurol.

Bu çalışma, enzim replasman tedavisi (ERT) kesintisinin geç başlangıçlı Pompe hastalığı (LOPD) hastalarının klinik sonuçları üzerindeki etkisini analiz etmeyi amaçlamıştır. Sonuç olarak, ERT'nin kesintiye uğraması, objektif sonuç ölçütlerinin kötüleşmesi ile ilişkilendirilmiştir. Bu nedenle, LOPD'de ERT kesintisi mümkün olduğunca kısa tutulmalıdır.

...

Afrika kökenli azınlıklardan oluşan büyük bir kohortta lizozomal depo hastalıkları için gerçekleştirilen selektif taramada yüksek prevalans oranları ve yeni varyantlar saptanmıştır

27-01-2021 - JIMD Rep.

Bu çalışmadaki amaç, LDH’ler açısından daha önce araştırılmamış bir genetik çevre olan şehirli Afrikalılardan oluşan bir kohortta, lizozomal depo hastalıklarının tedavi edilebilen üç tipi olan Gaucher Hastalığı (GH), Pompe Hastalığı (PH) ve Fabry Hastalığının (FH) prevalanslarının belirlenmesidir.

...

Pompe hastalığında erken diyafragmatik zayıflığın teşhisinde göğüs MRI

07-01-2021 - Orphanet J Rare Dis

Gerçekleştirilen bu kesitsel çalışmada, Pompe hastalarındaki diyafragmatik zayıflığın erken bulgularının göğüs MRI kullanarak tespit edilmesi amaçlanmıştır.

...

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!