POMPE
Pompe hastalığı vücut hücrelerinde glikojen birikmesi sonucunda ortaya çıkan bir kalıtsal hastalıktır.
GAA genindeki mutasyonlar Pompe hastalığına neden olur.Alglukosidaz alfa'nın daha yüksek dozu, Pompe hastalığı olan çocuklarda sonuçları iyileştiriyor: Klinik bir çalışma ve literatürün gözden geçirilmesi
01-05-2021 - Genet Med.
Bu çalışma, daha yüksek rekombinant insan asit-α glukozidaz (rhGAA) dozlama rejiminin, İPH ve erken başlangıçlı LOPD'li hastalarda klinik sonuçlar, etkinlik ve güvenlik profili üzerindeki etkilerini bildirmektedir. Erken başlangıçlı Pompe hastalığında, daha yüksek rhGAA dozlarının güvenli olduğu ve kaba motor sonuçları, dil becerisi, solunum fonksiyon testleri ve biyokimyasal belirteçleri iyileştirdiği gösterilmiştir.
...
Geç başlangıçlı Pompe hastalığında enzim replasman tedavisine ara vermenin etkisi
24-02-2021 - J Neurol.
Bu çalışma, enzim replasman tedavisi (ERT) kesintisinin geç başlangıçlı Pompe hastalığı (LOPD) hastalarının klinik sonuçları üzerindeki etkisini analiz etmeyi amaçlamıştır. Sonuç olarak, ERT'nin kesintiye uğraması, objektif sonuç ölçütlerinin kötüleşmesi ile ilişkilendirilmiştir. Bu nedenle, LOPD'de ERT kesintisi mümkün olduğunca kısa tutulmalıdır.
...
Pompe Hastalığı: Eski Lizozomal Depo Bozukluğunda Yeni Gelişmeler
18-09-2020 - Biomolecules.
Enzim replasman tedavisi (ERT), Pompe hastalığı hastaları için hastalığa özgü tek tedavidir. ERT'nin başarısı ve sınırlamaları, hastalığın patofizyolojisine dair yeni anlayışlar ortaya çıkardı ve klinik safhaya ilerlemiş olan yeni nesil tedavilerin geliştirilmesine öncülük etti.
...
Pompe hastalığı: patogenez, moleküler genetik ve tanı
03-08-2020 - Aging (Albany NY).
Pompe hastalığının (PH) ilerlemesiyle birlikte gelen kalıcı organ hasarını önlemek veya azaltmak için erken teşhis çok önemlidir. Bu yazıda PH ile ilgili patogenez, klinik fenotipler, moleküler genetik, tanı ve tedaviler ele alınmaktadır.
...
Pompe Hastalığına Yönelik Yenidoğan Taraması
05-04-2020 - Int J Neonatal Screen.
Yenidoğan taraması (NBS), Pompe Hastalığını (PD) erken tespit etmek ve tedavi etmek için en etkili yöntemdir. Öte yandan, mevcut NBS sistemleri, yalancı eksiklik ile PD veya potansiyel PD vakaları arasında ayrım yapamamaktadır. Bu nedenle, kesin PD tanısı için GAA gen analizinin NBS ile bir kombinasyonuna ihtiyaç vardır.
...
Pompe hastalığı olan 1.079 hasta arasında GAA varyantları ve fenotipleri: Pompe Registry’den Veriler
01-11-2019 - Hum Mutat.
Bu çalışma, Pompe Registry’de listelenen GAA sekans varyantlarının sayısını, doğasını, sıklığını ve coğrafi dağılımını bildirmektedir. Bu veriler, GAA varyantlarının küresel olarak ve klinik spektrumdaki dağılımı hakkında yeni bilgiler içerip yeni varyantların ciddiyetinin ilk göstergesini sağlamakta; teşhis uygulamasına ve sonuç tahminine yardımcı olmaktadır.
...
İnfantil Başlangıçlı Pompe hastalığı: Tanı ve Tedavi
01-08-2019 - Arch Argent Pediatr.
Bu çalışma, Pompe hastalığı hakkında mevcut klinik ve tanısal verileri güncellemektedir. Ayrıca mevcut tedavilerin yararları ve yan etkileri ve yeni terapötik araştırmalar da gözden geçirilmektedir.
...
Multisistemik geç başlangıçlı Pompe hastalığı (LOPD): Klinik yönler hakkında bir güncelleme
01-07-2019 - Ann Transl Med.
Pompe hastalığının bir zamanlar ağırlıklı olarak bir kas hastalığı olduğu düşünülse de, artık birçok başka organın tutulumu olduğu açıktır. Pompe hastalığının klinik yönlerini netleştirmek, LOPD hastalarının karşılaştığı zorluklar hakkında farkındalığı artırmak ve yaşam kalitelerini iyileştirmek için büyük çaba sarf edilmektedir.
...
Haberler Ve Etkinlikler
Avrupa Gaucher Hastalığı Çalışma Grubu 15. Toplantısı
Avrupa Gaucher Hastalığı Çalışma Grubu 15. Toplantısı 07-10 Haziran 2021 tarihleri arasında Hollanda'nın Leiden şehrinde yapılacak.
Ayrıntılı bilgi için: https://www.ewggd.com/
Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.
Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!
Nadir Hastalıklar bloğu Gene2info tarafından hazırlanmaktadır.
İçerik Partneri
