Pompe hastalığı vücut hücrelerinde glikojen birikmesi sonucunda ortaya çıkan bir kalıtsal hastalıktır.
GAA genindeki mutasyonlar Pompe hastalığına neden olur.01-03-2022 - Mol Genet Metab.
Geç başlangıçlı Pompe hastalığı olan hastalarda erken kas tutulumunu yansıtabilecek ince kas-iskelet sistemi belirtilerini izlemek için dikkatli bir fizik tedavi değerlendirmesine ihtiyaç vardır.
...
15-01-2022 - Gene.
Bu çalışmada, infantil veya geç başlangıçlı Pompe hastalığı bulunan 76 İspanyol hasta sunulmaktadır. Bazı splice mutasyonlarının fonksiyonel karakterizasyonu neticesinde mRNA işlenmesi aşamasında bazı zararlı mekanizmaların varlığı ortaya konmuştur.
...
06-01-2022 - Lancet Child Adolesc Health
Standart olarak önerilen enzim replasman terapisi (ERT) dozu olan iki haftada bir 20 mg/kg doz ile tedavi edilen hastalarla kıyaslandığında, yüksek ERT dozu olan haftalık 40 mg/kg doz ile tedavi edilen klasik infantil Pompe hastalarının sağkalım oranında anlamlı bir artış söz konusudur.
...
04-01-2022 - J Pediatr.
Bu çalışmadaki amaç, yenidoğan taramasıyla saptanan geç başlangıçlı Pompe hastalığı (LOPD) hastalarındaki sonuçların belirlenmesidir.
...
24-12-2021 - Muscle Nerve.
Geç başlangıçlı Pompe hastalığı (LOPD) hastaları yüksek risk altındadırlar ve bu hastalarda COVID-19 aşılamaları yapılmalı ve COVID-19 enfeksiyonundan korunmaya yönelik gerekli tedbirler alınmalıdır.
...
20-12-2021 - Eur J Neurol.
Fransız Pompe Kayıtlarından gelen verilere dayanan bu ulusal çalışmanın sonuçlarına göre, ERT uygulamasının birkaç ay gibi kısa bir süre dahi kesilmesi Pompe hastalarındaki motor ve respiratuar fonksiyonları kötüleştirmektedir.
...
01-12-2021 - Ann Transl Med.
Bu çalışmada LOPD’li hastalarda dört yeni varyant tanımlanmıştır. Çin’in doğusunda, LOPD mevcut olan 14 hastada en sık rastlanan mutasyon c.2238G>C’dir (p.W746C).
...
30-11-2021 - J Neuromuscul Dis.
Bu makalede, LOPD mevcut olan 5 vakadaki alışılmadık klinik, biyokimyasal, histopatolojik ve genetik özellikler ele alınmıştır.
...
01-08-2021 - Intractable Rare Dis Res.
LSD hastalarının yaşam koşullarının iyileştirilebilmesi adına, geri ödeme kapsamında yer alan ilaçların sayısının ve geri ödeme düzeyinin artırılması gerekmektedir.
...
01-08-2021 - Neuropathol Appl Neurobiol
Bu çalışmadaki amaç, geç başlangıçlı Pompe hastalığı bulunan hastalarda iskelet kasında ERT ile ilişkili olarak meydana gelen değişimlerin saptanması ve morfolojik/biyokimyasal değişimlerle klinik sonuçlar arasındaki ilişkinin değerlendirilmesidir. Hastaların büyük bölümünde, ERT uygulamasıyla birlikte iskelet kası patolojisinde ve motor ve respiratuar sonuçlarda iyileşme meydana gelmiştir.
...
26-07-2021 - J Neurol.
Bu çalışmadaki amaç, gerçek yaşamda alglukosidaz alfa’nın uzun dönem etkinlik ve güvenliliğinin değerlendirilmesidir.
...
01-07-2021 - Mol Genet Metab.
Geç başlangıçlı Pompe hastalığında (LOPD), dil zayıflığı ve görüntüleme anormallikleri giderek daha fazla tanınmaktadır. Kantitatif dil zayıflığı ve/veya atrofi, LOPD'yi diğer edinilmiş/kalıtsal miyopatilerden ayırt etmeye yardımcı olabilir.
...
21-05-2021 - Orphanet J Rare Dis
Bu çalışmadaki amaç, genotip-fenotip korelasyonunun ortaya konabilmesi amacıyla İspanyol hastalardaki genetik varyasyonların ve klinik özelliklerin tanımlanmasıdır.
...
11-05-2021 - J Med Genet.
Pompe hastalığında, hastalığın fenotipik şiddetinin öngörülmesinde enzim aktivitesinin mi yoksa GAA’daki patojenik genetik varyant tipinin mi daha başarılı olduğunun belirlenmesi büyük önem taşımaktadır. Yeni tanı konmuş olan Pompe hastalarında eksiksiz bir genetik, kardiyak ve nörolojik inceleme gerçekleştirilmelidir.
...
03-05-2021 - Eur J Transl Myol
Geç başlangıçlı Pompe hastalığı bulunan hastaların tedavisinde ERT fayda sağlamaktadır ancak bu hastalar diyet ve aerobik egzersiz uygulamalarının kombinasyonundan da yarar görmektedir.
...
01-05-2021 - Genet Med.
Bu çalışma, daha yüksek rekombinant insan asit-α glukozidaz (rhGAA) dozlama rejiminin, İPH ve erken başlangıçlı LOPD'li hastalarda klinik sonuçlar, etkinlik ve güvenlik profili üzerindeki etkilerini bildirmektedir. Erken başlangıçlı Pompe hastalığında, daha yüksek rhGAA dozlarının güvenli olduğu ve kaba motor sonuçları, dil becerisi, solunum fonksiyon testleri ve biyokimyasal belirteçleri iyileştirdiği gösterilmiştir.
...
31-03-2021 - Int J Mol Sci.
Bu çalışmada, Pompe hastalığının geç başlangıçlı tipinin (LOPD) multisistemik yapısı vurgulanmakta ve bu hastalardaki kompleks fenotipin poligenik yapısı ortaya konmaktadır.
...
24-02-2021 - J Neurol.
Bu çalışma, enzim replasman tedavisi (ERT) kesintisinin geç başlangıçlı Pompe hastalığı (LOPD) hastalarının klinik sonuçları üzerindeki etkisini analiz etmeyi amaçlamıştır. Sonuç olarak, ERT'nin kesintiye uğraması, objektif sonuç ölçütlerinin kötüleşmesi ile ilişkilendirilmiştir. Bu nedenle, LOPD'de ERT kesintisi mümkün olduğunca kısa tutulmalıdır.
...
27-01-2021 - JIMD Rep.
Bu çalışmadaki amaç, LDH’ler açısından daha önce araştırılmamış bir genetik çevre olan şehirli Afrikalılardan oluşan bir kohortta, lizozomal depo hastalıklarının tedavi edilebilen üç tipi olan Gaucher Hastalığı (GH), Pompe Hastalığı (PH) ve Fabry Hastalığının (FH) prevalanslarının belirlenmesidir.
...
07-01-2021 - Orphanet J Rare Dis
Gerçekleştirilen bu kesitsel çalışmada, Pompe hastalarındaki diyafragmatik zayıflığın erken bulgularının göğüs MRI kullanarak tespit edilmesi amaçlanmıştır.
...
Haberler Ve Etkinlikler