NMDS

TTN genindeki yeni birleşik heterozigot mutasyonlar: Han Çinlisi ailede Limb-Girdle musküler distrofi tip 2J’ye neden olan elongasyon ve trunkasyon varyantları

01-05-2022 - Neurol Sci.

Bu çalışmada, LGMD2J'nin genetik mutasyon spektrumunu genişleten, TTN genindeki bir elongasyon mutasyonu ilk kez tanımlanmıştır.

...

Limb Girdle Musküler Distrofisi Olan İki Hastada ANO5'in Yeni Varyantları: Olgu Sunumu

08-04-2022 - Front Neurol.

Bu çalışmanın sonuçları, ANO5 hastalığının genotipik spekturumu genişletmektedir ve limb girdle musküler distrofili bireylerin tanısında yeni nesil dizilemenin öneminin altını çizmektedir.

...

Nadir görülen musküler distrofilerde biyobelirteç olarak serum miRNA’lar

01-04-2022 - Neuromuscul Disord.

Dolaşımda bulunan belirli miRNA’ların Fasiyoskapulohumeral Musküler Distrofi, LimbGirdle Musküler Distrofi ve Miyotonik Distrofi tip 2 gibi musküler distrofilerde biyobelirteç olarak kullanılabileceği gösterilmiştir.

...

CAPN3 mutasyonları mevcut olan limb-girdle muskuler distrofide ubikitin-proteazom sisteminin hedeflenmesi

02-03-2022 - Front Cell Dev Biol.

Bu çalışmada, ubikitin-proteazom yolağının LGMDR1 hastalığındaki artmış SERCA degradasyonundaki potansiyel etkileri araştırılmıştır.

...

Otozomal Resesif Limb-Girdle Musküler Distrofili Hastalarda Ambulasyon Kaybına İlerleme: Sistematik Derleme

01-01-2022 - J Neuromuscul Dis.

Bu derlemede elde edilen verilere göre, geç çocukluk dönemi başlangıçlı veya erişkin başlangıçlı hastalığa kıyasla, erken çocukluk dönemi başlangıçlı hastalıkta (özellikle LGMDR9) LOA progresyonu daha hızlı gerçekleşme eğilimindedir.

...

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!