LİPODİSTROFİ
Lipodistrofi sendromlarının moleküler ve hücresel temelleri
03-01-2022 - Front Endocrinol (Lausanne).
Bu çalışmada, lipodistrofi ile erken yaşlanma ve/veya adipoz dokudaki immüno-inflamatuar agresyonlar arasındaki bağlantılarla birlikte lipomatoz ile lipodistrofi arasındaki ilişki ele alınmaktadır.
...
Lipodistrofi sendromlarının komplikasyonları
10-11-2021 - Presse Med.
Lipodistrofi ciddi metabolik problemlere yol açmaktadır. Bahse konu bu metabolik bozukluklar tanı anında mevcut olabildiği gibi, hastalığın ilerlemesiyle birlikte zaman içerisinde de ortaya çıkabilmektedir.
...
Generalize ve parsiyel lipodistrofide leptin tedavisinin sağkalım üzerindeki etkisi: Eşleştirilmiş bir kohort analizi
13-07-2021 - J Clin Endocrinol Metab
Metreleptin tedavisi, tedavi alan hastalardaki hastalık şiddeti yüksek olmasına karşın, lipodistrofi sendromları bulunan hastalardaki mortalite riskinde azalma sağlamaktadır. Bahse konu bu veri, metreleptin tedavisinin hastalık üzerinde pozitif bir etkiye sahip olduğunu göstermektedir.
...
Çocuklarda ve Gençlerde Lipodistrofi Sendromlarının Yönetiminde Güncel Tanı, Tedavi ve Klinik Zorluklar
19-03-2020 - J Clin Res Pediatr Endocrinol.
Bu çalışma, kesin tedavisi olmamasına rağmen, lipodistrofi hastalarında erken tanının önemini vurgulamaktadır. Çocuk ve ergenlerde lipodistrofi yönetiminde karşılaşılan zorlukların üstesinden gelmek için etkili stratejilerin geliştirilmesi gerektiği vurgulanmaktadır.
...
Tip 1 ailesel kısmi lipodistrofi: Köbberling sendromunu anlamak
01-11-2016 - Endocrine.
Gerçekleştirilen bu vaka kontrol çalışmasında, tip 1 ailesel kısmi lipodistrofi fenotipik özellikleri mevcut olan bir grup kadın hastanın değerlendirilmesi suretiyle bu sendromun daha iyi şekilde anlaşılması amaçlanmıştır.
...
Haberler Ve Etkinlikler
RAREsummit 2021
Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.
Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!
Nadir Hastalıklar bloğu Gene2info tarafından hazırlanmaktadır.
İçerik Partneri
