DİĞER

Nadir hastalıkların %70'inden fazlası genetik sebeplerle oluşmaktadır.

Bir veya birden fazla gen, hastalığın oluşumuna katkıda bulunabilir. Genler, kalıtsal kökenli olabilir veya sporadik- tesadüfi mutasyonlarda ortaya çıkabilirler.
Nadir görülen musküler distrofilerde biyobelirteç olarak serum miRNA’lar

01-04-2022 - Neuromuscul Disord.

Dolaşımda bulunan belirli miRNA’ların Fasiyoskapulohumeral Musküler Distrofi, LimbGirdle Musküler Distrofi ve Miyotonik Distrofi tip 2 gibi musküler distrofilerde biyobelirteç olarak kullanılabileceği gösterilmiştir.

...

X'e bağlı hipofosfatemik riketsli bir kız çocuğunda PHEX geninin aynı bölgesinde iki de novo mozaik varyantı

01-02-2022 - Calcif Tissue Int.

XLH’li bir hastada, PHEX geninin iki farklı mozaik varyantı ilk kez tespit edilmiştir.

...

Yenidoğan taraması ile saptanan geç başlangıçlı Pompe hastalığının sonuçları

04-01-2022 - J Pediatr.

Bu çalışmadaki amaç, yenidoğan taramasıyla saptanan geç başlangıçlı Pompe hastalığı (LOPD) hastalarındaki sonuçların belirlenmesidir.

...

X’e bağlı hipofosfatemi bulunan erişkin hastalardaki romatolojik özellikler, tedavi ve hastalık komplikasyonları

01-10-2021 - Arch Pediatr.

X’e bağlı hipofosfatemi (XLH) hastalığında kas ve iskelet sistemine ilişkin özelliklerin insidansı ve doğurduğu sonuçlar sebebiyle, tüm XLH hastaları bir kemik hastalıkları uzmanı tarafından değerlendirilmelidir ve gerekli görüldüğünde hastalık multidisipliner bir ekip tarafından yönetilmelidir.

...

Çocuklarda Nöronal Seroid Lipofusinozlar

01-03-2021 - Ann Indian Acad Neurol.

Nöronal seroid lipofusinoz (NCL) nadir bir hastalık değildir ve hastalığın tanısında klinik incelemeler ve nörogörüntülemelerde elde edilecek bulgular fayda sağlayabilir. Hastalığın tanısı enzimatik çalışmalar ve genetik testlerle doğrulanabilir.

...

Çocuklarda ve ergenlerde XLH tedavisinde burosumab için klinik kılavuzlar: İngiliz pediatrik ve ergen kemik grubu önerileri

01-10-2020 - Endocr Connect.

Bir rekombinant insan IgG1 monoklonal antikoru olan Burosumab'ın, klinik deneylerde (faz 2 ve 3) X'e bağlı hipofosfateminin (XLH) iskeletsel ve iskelet dışı belirtilerini iyileştiren fosfat homeostazını düzelttiği gösterilmiştir.

...

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!