CTX

Türkiye’deki oftalmoloji kliniklerinde, idiyopatik bilateral jüvenil katarakt mevcut olan hastalardaki serebrotendinöz ksantomatozis prevalansı

25-10-2021 - J AAPOS.

Bu çalışmadaki amaç, Türkiye’deki oftalmoloji kliniklerinde idiyopatik bilateral jüvenil katarakta sahip hastalardaki serebrotendinöz ksantomatozis (CTX) prevalansının belirlenmesidir.

...

Tipik biyokimyasal bulgulardan yoksun serebrotendinöz ksantomatozun ailesel değişkenliği

08-01-2021 - JIMD Rep.

Bu çalışmada serebrotendinöz ksantomatozis (CTX) olan iki kardeş bildirilmiştir. Bu vakaların atipik biyokimyasal sunumu, CTX ile uyumlu semptomatolojiye sahip hastaların kapsamlı bir şekilde araştırılmasının önemini vurgulamaktadır.

...

Genetik testlerle doğrulanmış serebrotendinöz ksantomatozisli Çinli hasta: Bir vaka sunumu ve literatür taraması

06-11-2020 - World J Clin Cases.

Bu makale, bir hasta ve dört heterozigot taşıyıcısı olan Serebrotendinöz ksantomatozisli (CTX) Çinli bir aileyi içeren bir vaka çalışmasıdır. Erken teşhis ve tedaviye yardımcı olmak için CTX'in klinik, biyolojik, radyolojik ve genetik özellikleri özetlenmiştir. Bu çalışma, CYP27A1 geninin genetik analizinin CTX teşhisi için altın standart olması gerektiğini vurgulamaktadır.

...

Serebrotendinöz ksantomatozis: 3 olgu sunumu

16-10-2020 - JAAD Case Rep.

Bu makalede, erken teşhisin gerekliliğini göstermek için benzer klinik semptomlara sahip serebrotendinöz ksantomatozisi olan üç vaka sunulmuştur.

...

Serebrotendinöz ksantomatozda uzun süreli tedavi etkisi, tedavi başlangıcındaki yaşa bağlıdır

08-01-2019 - Neurology.

Bu çalışmada erken serebrotendinöz ksantomatozis (CTX) tanısının önemi vurgulanmıştır. Tedaviye genç yaşta başlamak, CTX hastalarında nörolojik semptomların gelişimini tersine çevirmeye ve hatta önlemeye yardımcı olabilir.

...

Geç tanı konmuş olan serebrotendinöz ksantomatozis hastaları

01-01-2019 - Neurodegener Dis

CTX hastalığında semptomlar infantil dönemde başlamasına rağmen tanı sıklıkla gecikmektedir. Bu hastalıkta klinik kötüleşmenin önlenebilmesi için erken tanı ve tedavi büyük önem taşımaktadır.

...

Serebrotendinöz ksantomatozis hastalığındaki nörolojik bozuklukların doğal seyri

04-07-2018 - J Inherit Metab Dis.

Bu çalışmadaki amaç CTX hastalığındaki nörolojik progresyonun belirlenmesidir. Nörolojik bozukluklar ortaya çıkış zamanı ve ortaya çıkma olasılığına göre kategorize edilerek CTX hastalığının nörolojik progresyonuna ilişkin tahminler ortaya konmuştur. Uyguladığımız bu yaklaşım diğer nadir hastalıklara da uyarlanabilir.

...

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!