25-10-2021 - J AAPOS.
Bu çalışmadaki amaç, Türkiye’deki oftalmoloji kliniklerinde idiyopatik bilateral jüvenil katarakta sahip hastalardaki serebrotendinöz ksantomatozis (CTX) prevalansının belirlenmesidir.
...
08-01-2021 - JIMD Rep.
Bu çalışmada serebrotendinöz ksantomatozis (CTX) olan iki kardeş bildirilmiştir. Bu vakaların atipik biyokimyasal sunumu, CTX ile uyumlu semptomatolojiye sahip hastaların kapsamlı bir şekilde araştırılmasının önemini vurgulamaktadır.
...
06-11-2020 - World J Clin Cases.
Bu makale, bir hasta ve dört heterozigot taşıyıcısı olan Serebrotendinöz ksantomatozisli (CTX) Çinli bir aileyi içeren bir vaka çalışmasıdır. Erken teşhis ve tedaviye yardımcı olmak için CTX'in klinik, biyolojik, radyolojik ve genetik özellikleri özetlenmiştir. Bu çalışma, CYP27A1 geninin genetik analizinin CTX teşhisi için altın standart olması gerektiğini vurgulamaktadır.
...
16-10-2020 - JAAD Case Rep.
Bu makalede, erken teşhisin gerekliliğini göstermek için benzer klinik semptomlara sahip serebrotendinöz ksantomatozisi olan üç vaka sunulmuştur.
...
08-01-2019 - Neurology.
Bu çalışmada erken serebrotendinöz ksantomatozis (CTX) tanısının önemi vurgulanmıştır. Tedaviye genç yaşta başlamak, CTX hastalarında nörolojik semptomların gelişimini tersine çevirmeye ve hatta önlemeye yardımcı olabilir.
...
01-01-2019 - Neurodegener Dis
CTX hastalığında semptomlar infantil dönemde başlamasına rağmen tanı sıklıkla gecikmektedir. Bu hastalıkta klinik kötüleşmenin önlenebilmesi için erken tanı ve tedavi büyük önem taşımaktadır.
...
04-07-2018 - J Inherit Metab Dis.
Bu çalışmadaki amaç CTX hastalığındaki nörolojik progresyonun belirlenmesidir. Nörolojik bozukluklar ortaya çıkış zamanı ve ortaya çıkma olasılığına göre kategorize edilerek CTX hastalığının nörolojik progresyonuna ilişkin tahminler ortaya konmuştur. Uyguladığımız bu yaklaşım diğer nadir hastalıklara da uyarlanabilir.
...
Haberler Ve Etkinlikler