CTX
Tendon ksantomu olmaksızın beyin ve omurilik tutulumu gösteren serebrotendinöz ksantomatozis olgusu
01-05-2022 - J Clin Lipidol.
Bu vaka sunumunda, klinik heterojenite gösteren ve erken teşhis edildiği taktirde tedaviye iyi yanıt veren serebrotendinöz ksantomatozis (CTX)'in erken teşhisinde anahtar noktanın yüksek bir şüphe indeksi olduğunun altı çizilmiştir.
...
Polonyalı Serebrotendinöz Ksantomatozis hastalarına ait ilk vaka serisi ve 21. yüzyıla ait vakaların sistematik incelemesi
10-02-2022 - Clin Genet.
Bu inceleme, 2000-2021 yılları arasında bildirilmiş olan CTX (Serebrotendinöz ksantomatozis) vakalarına ait en büyük çalışmadır. Polonyalı hastaların yer aldığı ve bugüne kadar yayımlanmış olan en büyük kohort sunulmaktadır ve iki adet hot-spot mutasyon tanımlanmıştır.
...
Türkiye’deki oftalmoloji kliniklerinde, idiyopatik bilateral jüvenil katarakt mevcut olan hastalardaki serebrotendinöz ksantomatozis prevalansı
25-10-2021 - J AAPOS.
Bu çalışmadaki amaç, Türkiye’deki oftalmoloji kliniklerinde idiyopatik bilateral jüvenil katarakta sahip hastalardaki serebrotendinöz ksantomatozis (CTX) prevalansının belirlenmesidir.
...
Tipik biyokimyasal bulgulardan yoksun serebrotendinöz ksantomatozun ailesel değişkenliği
08-01-2021 - JIMD Rep.
Bu çalışmada serebrotendinöz ksantomatozis (CTX) olan iki kardeş bildirilmiştir. Bu vakaların atipik biyokimyasal sunumu, CTX ile uyumlu semptomatolojiye sahip hastaların kapsamlı bir şekilde araştırılmasının önemini vurgulamaktadır.
...
Genetik testlerle doğrulanmış serebrotendinöz ksantomatozisli Çinli hasta: Bir vaka sunumu ve literatür taraması
06-11-2020 - World J Clin Cases.
Bu makale, bir hasta ve dört heterozigot taşıyıcısı olan Serebrotendinöz ksantomatozisli (CTX) Çinli bir aileyi içeren bir vaka çalışmasıdır. Erken teşhis ve tedaviye yardımcı olmak için CTX'in klinik, biyolojik, radyolojik ve genetik özellikleri özetlenmiştir. Bu çalışma, CYP27A1 geninin genetik analizinin CTX teşhisi için altın standart olması gerektiğini vurgulamaktadır.
...
Serebrotendinöz ksantomatozis: 3 olgu sunumu
16-10-2020 - JAAD Case Rep.
Bu makalede, erken teşhisin gerekliliğini göstermek için benzer klinik semptomlara sahip serebrotendinöz ksantomatozisi olan üç vaka sunulmuştur.
...
Serebrotendinöz ksantomatozda uzun süreli tedavi etkisi, tedavi başlangıcındaki yaşa bağlıdır
08-01-2019 - Neurology.
Bu çalışmada erken serebrotendinöz ksantomatozis (CTX) tanısının önemi vurgulanmıştır. Tedaviye genç yaşta başlamak, CTX hastalarında nörolojik semptomların gelişimini tersine çevirmeye ve hatta önlemeye yardımcı olabilir.
...
Geç tanı konmuş olan serebrotendinöz ksantomatozis hastaları
01-01-2019 - Neurodegener Dis
CTX hastalığında semptomlar infantil dönemde başlamasına rağmen tanı sıklıkla gecikmektedir. Bu hastalıkta klinik kötüleşmenin önlenebilmesi için erken tanı ve tedavi büyük önem taşımaktadır.
...
Serebrotendinöz ksantomatozis hastalığındaki nörolojik bozuklukların doğal seyri
04-07-2018 - J Inherit Metab Dis.
Bu çalışmadaki amaç CTX hastalığındaki nörolojik progresyonun belirlenmesidir. Nörolojik bozukluklar ortaya çıkış zamanı ve ortaya çıkma olasılığına göre kategorize edilerek CTX hastalığının nörolojik progresyonuna ilişkin tahminler ortaya konmuştur. Uyguladığımız bu yaklaşım diğer nadir hastalıklara da uyarlanabilir.
...
Haberler Ve Etkinlikler
RAREsummit 2021
Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.
Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!
Nadir Hastalıklar bloğu Gene2info tarafından hazırlanmaktadır.
İçerik Partneri
