CSID

CSID (Konjenital sükraz-izomaltaz eksikliği) nadir genetik bir disakkarid emilim bozukluğu türüdür.

Sükrozu ve diyet nişastasının %60'ını sindiren disakkaridazı kodlayan SI genindeki resesif mutasyonlar neden olur.
Sükraz-İsomaltaz Mutantlarının İrritabl Bağırsak Sendromundaki Trafiği ve İşlevi Üzerindeki Farklı Etkileri

22-12-2020 - Nutrients.

IBS hastalarının genetik taramasında, nadir görülen sukraz-izomaltaz (SI) gen varyantlarının IBS ile ilişkili olduğu keşfedilmiştir. Bu makalenin bulguları, IBS hastalarında SI mutasyonlarının taranmasının ve CSID'ye benzer şekilde enzim replasman tedavisinin uygun bir tedavi seçeneği olarak düşünülmesinin önemini vurgulamaktadır.

...

Konjenital Sükraz-İzomaltaz Eksikliğinde Homozigotlar ve Bileşik Heterozigotlar ile Birlikte Potansiyel Yeni Bir Antite olarak Heterozigotlar

25-09-2019 - Nutrients.

Bu çalışmada, CSID'deki heterozigot mutasyon taşıyıcıları, muhtemelen daha hafif semptomlarla ortaya çıkan yeni bir antite olarak önerilmiş ve heterozigot mutantların hastalık gelişim ve tedavisini etkileyebileceği öne sürülmüştür.

...

İrritabl Bağırsak Sendromlu Hastalarda Nadir Sükraz-izomaltaz (SI) Patojenik Varyantlarının Artmış Prevalansı

01-10-2018 - Clin Gastroenterol Hepatol.

Bu çalışma, CSID'e neden olan (dis-)fonksiyonel SI varyantlarının IBS riski ile ilişkili olup olmadığını belirlemeyi amaçlamaktadır. Araştırma, nadir SI varyantları ve IBS duyarlılığı arasındaki ilişki hakkında daha fazla kanıt sağlamaktadır. IBS hastalarında SI nadir patojenik varyant (SI-RPV) prevalansı hakkında daha fazla çalışmaya ihtiyaç duyulmaktadır.

...

Konjenital sükraz-izomaltaz eksikliği hastalarında bulunan yeni sükraz-izomaltaz mutasyonlarının moleküler patojenitesi

01-03-2018 - Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis.

Birkaç sükraz-izomaltaz (SI) mutantında hafif sonuçların varlığı, konjenital sükraz-izomaltaz eksikliği (CSID)'nin önceden düşünülenden daha az teşhis edilmiş ve daha yaygın bir bağırsak hastalığı olduğunu açıkça göstermektedir.

...

Sükraz izomaltaz genindeki fonksiyonel varyantların irritabl bağırsak sendromu riskinde artış ile ilişkisi

01-02-2018 - Gut

Bu çalışmada, sükraz-izomaltaz (SI) gen varyantları IBS'deki potansiyel rolleri açısından araştırılmıştır. Azaltılmış enzimatik aktiviteye sahip disakkaridazları kodlayan SI gen varyantlarının IBS'ye yatkın olduğu bulunmuştur.

...

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!