CSID
CSID (Konjenital sükraz-izomaltaz eksikliği) nadir genetik bir disakkarid emilim bozukluğu türüdür.
Sükrozu ve diyet nişastasının %60'ını sindiren disakkaridazı kodlayan SI genindeki resesif mutasyonlar neden olur.Sükraz-İsomaltaz Mutantlarının İrritabl Bağırsak Sendromundaki Trafiği ve İşlevi Üzerindeki Farklı Etkileri
22-12-2020 - Nutrients.
IBS hastalarının genetik taramasında, nadir görülen sukraz-izomaltaz (SI) gen varyantlarının IBS ile ilişkili olduğu keşfedilmiştir. Bu makalenin bulguları, IBS hastalarında SI mutasyonlarının taranmasının ve CSID'ye benzer şekilde enzim replasman tedavisinin uygun bir tedavi seçeneği olarak düşünülmesinin önemini vurgulamaktadır.
...
Konjenital Sükraz-İzomaltaz Eksikliğinde Homozigotlar ve Bileşik Heterozigotlar ile Birlikte Potansiyel Yeni Bir Antite olarak Heterozigotlar
25-09-2019 - Nutrients.
Bu çalışmada, CSID'deki heterozigot mutasyon taşıyıcıları, muhtemelen daha hafif semptomlarla ortaya çıkan yeni bir antite olarak önerilmiş ve heterozigot mutantların hastalık gelişim ve tedavisini etkileyebileceği öne sürülmüştür.
...
İrritabl Bağırsak Sendromlu Hastalarda Nadir Sükraz-izomaltaz (SI) Patojenik Varyantlarının Artmış Prevalansı
01-10-2018 - Clin Gastroenterol Hepatol.
Bu çalışma, CSID'e neden olan (dis-)fonksiyonel SI varyantlarının IBS riski ile ilişkili olup olmadığını belirlemeyi amaçlamaktadır. Araştırma, nadir SI varyantları ve IBS duyarlılığı arasındaki ilişki hakkında daha fazla kanıt sağlamaktadır. IBS hastalarında SI nadir patojenik varyant (SI-RPV) prevalansı hakkında daha fazla çalışmaya ihtiyaç duyulmaktadır.
...
Sükraz izomaltaz genindeki fonksiyonel varyantların irritabl bağırsak sendromu riskinde artış ile ilişkisi
01-02-2018 - Gut
Bu çalışmada, sükraz-izomaltaz (SI) gen varyantları IBS'deki potansiyel rolleri açısından araştırılmıştır. Azaltılmış enzimatik aktiviteye sahip disakkaridazları kodlayan SI gen varyantlarının IBS'ye yatkın olduğu bulunmuştur.
...
Haberler Ve Etkinlikler
Avrupa Gaucher Hastalığı Çalışma Grubu 15. Toplantısı
Avrupa Gaucher Hastalığı Çalışma Grubu 15. Toplantısı 07-10 Haziran 2021 tarihleri arasında Hollanda'nın Leiden şehrinde yapılacak.
Ayrıntılı bilgi için: https://www.ewggd.com/
Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.
Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!
Nadir Hastalıklar bloğu Gene2info tarafından hazırlanmaktadır.
İçerik Partneri
