Etiketler: Pompe, enzim replasman terapisi, genetik varyasyonlar, glikojen depo hastalığı tip 2, hipotoni, manifestasyon-nöromuskuler, diger1, diger2, Pompe hastalığı, manifestation–neuromuscular, hypotonia, genetic variations, glycogen storage disease type II, enzyme replacement therapy

Yenidoğan taraması ile saptanan geç başlangıçlı Pompe hastalığının sonuçları

04-01-2022 - J Pediatr.

Yenidoğan taraması ile saptanan geç başlangıçlı Pompe hastalığının sonuçları

J Pediatr. 2022 Jan 4;S0022-3476(21)01279-8. doi: 10.1016/j.jpeds.2021.12.072.

PMID: 34995642

Ni-Chung Lee, Kai-Ling Chang, Stijn L M In 't Groen

Makalenin Mesajı: Bu çalışmadaki amaç, yenidoğan taramasıyla saptanan geç başlangıçlı Pompe hastalığı (LOPD) hastalarındaki sonuçların belirlenmesidir.

Özet

Amaç: Bu çalışmadaki amaç, yenidoğan taramasıyla saptanan geç başlangıçlı Pompe hastalığı (LOPD) hastalarındaki sonuçların belirlenmesidir.

Çalışma tasarımı: Pompe hastalığına yönelik yenidoğan taramasının başlangıcından itibaren, hastaların motor gelişim ve biyokimyasal belirteçler yönünden her 3 ila 12 ayda bir olacak şekilde izlenmesiyle gerçekleştirilen prospektif bir gözlemsel kohort çalışması.

Bulgular: 2005 ile 2018 yılları arasında doğmuş olan 994.975 bebeğin 39’u, asit α-glukosidaz (GAA) aktivitesinin düşük olması sebebiyle LOPD hastası olarak sınıflandırılmışlardır ancak taramanın gerçekleştirildiği esnada kardiyak tutulum söz konusu değildir. Kasım 2020 itibarıyla, bahse konu bu 39 infanttan 8’inde (%21) persistan kreatin kinaz (CK) yüksekliği, kardiyak tutulum veya gelişme geriliği sebebiyle enzim replasman tedavisi başlanmış durumdadır. Tüm hastalarda tedaviden sonra fiziksel performans ve dayanıklılık parametrelerinde iyileşme meydana gelmiştir. c.[752C>T;761C>T] ve c.[546+5G>T; 1726G>A] taşıyıcılığı mevcut olan kişilerde nonprogresif hipotoni, kas güçsüzlüğü ve fiziksel fitness testlerinde bozulmadan oluşan bir fenotip söz konusudur ancak bu kişiler tedavi almamıştır.

Sonuçlar: LOPD tanısı yenidoğan taraması ile konmuş olan kişilerin beşte birinde, 15 yıla varan bir takip dönemi neticesinde semptom gelişmiştir. Bu kişilerin erken dönemde saptanmasında ve tedaviye de erken başlanmasında yenidoğan taraması faydalı olmuştur. GAA varyantları c.[752C>T;761C>T] ve c.[546+5G>T; 1726G>A] Pompe hastalığına yol açmayabilir ancak iskelet kaslarının fonksiyonlarını etkileyebilmektedir.

Anahtar kelimeler: enzim replasman terapisi, genetik varyasyonlar, glikojen depo hastalığı tip 2, hipotoni, manifestasyon-nöromuskuler

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!