Etiketler: XLH, X'e bağlı hipofosfatemi (XLH), lokus-spesifik veri tabanı, PHEX, ostemalazi, raşitizm, diger 1, X-linked hypophosphatemia (XLH)., locus-specific database, osteomalacia, rickets

Yeni PHEX gen lokus-spesifik veri tabanı: X'e bağlı hipofosfatemi (XLH) ile ilişkili çok sayıda varyantın kapsamlı karakterizasyonu

01-02-2022 - Hum Mutat.

Yeni PHEX gen lokus-spesifik veri tabanı: X'e bağlı hipofosfatemi (XLH) ile ilişkili çok sayıda varyantın kapsamlı karakterizasyonu

Hum Mutat. 2022 Feb;43(2):143-157. doi: 10.1002/humu.24296.

PMID: 34806794

Soodabeh Sarafrazi, Sean C Daugherty, Nicole Miller

Makalenin Mesajı: PHEX varyant verilerinin merkezi hale getirilebilmesi ve yaygınlaştırılması amacıyla, PHEX LSDB adlı yeni bir PHEX gen lokus-spesifik veri tabanı oluşturulmuştur.

Özet

Bilinenler: Herediter hipofosfateminin en sık rastlanan tipi olan X’e bağlı hipofosfatemi (XLH), X kromozomu üzerinde bulunan PHEX genindeki disrupting varyantlardan kaynaklanmaktadır. XLH, X’e bağlı bir paternle kalıtılmaktadır ve hem erkeklerde hem de kadınlarda tam bir penetrans gözlenmektedir. Hastalarda kronik hipofosfatemi sebebiyle yaşam boyu süren semptomlar görülmektedir ve bunlar arasında kemik mineralizasyonunda bozulma, iskelet deformiteleri, gelişme geriliği ve yaşam kalitesinde azalma yer almaktadır. Bahse konu bu kronik hastalıkta yaşam boyu süren ve hastalık için spesifik tedavilere ihtiyaç duyulmaktadır ve bu tedavilere erken dönemde başlandığında hastalık sonuçlarında iyileşme elde edilebilmektedir.

Amaç: PHEX varyant verilerinin merkezi hale getirilebilmesi ve yaygınlaştırılması amacıyla, PHEX LSDB adlı yeni bir PHEX gen lokus-spesifik veri tabanı oluşturulmuştur. 30 Nisan 2021 itibarıyla, daha eski bir PHEX varyant veri tabanından, kapsamlı bir literatür taramasından, sponsorlu bir genetik test programından ve XLH klinik deneylerinden derlenen 870 benzersiz PHEX varyantı, PHEX LSDB içerisinde yer almaktadır. Bu kaynak https://www.rarediseasegenes.com/ web adresinde kamuya açık ve interaktif şekilde yer almaktadır; bu web sitesinde varyantlar ve ilişkili bilgileri içeren bir tablo, genotip-fenotip analizlerine ait çıktıların yer aldığı grafik ve tablolar ve yeni PHEX varyantlarının bildiriminde kullanılmak üzere bir online başvuru formu yer almaktadır. Bu veri tabanı, web adresine gönderilen yeni varyantlar, yayımlanmış literatürlerde yer alan yeni varyantlar veya genetik test programları tarafından paylaşılan varyantlarla birlikte düzenli olarak güncellenecektir.

Anahtar kelimeler: PHEX, X’e bağlı hipofosfatemi (XLH), lokus-spesifik veri tabanı, osteomalazi, raşitizm

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!