Etiketler: Pompe, LOPD, Pompe hastalığı, Rijit spine, ön boynuz hücresi, geç başlangıçlı Pompe hastalığı, periferik nöropati, Pompe disease, vaka bildirimi, anterior horn cell, late-onset Pompe disease, peripheral neuropathy, atipik

Yeni mutasyonlar ve atipik fenotiplere sahip geç başlangıçlı Pompe hastalığı

30-11-2021 - J Neuromuscul Dis.

Yeni mutasyonlar ve atipik fenotiplere sahip geç başlangıçlı Pompe hastalığı

J Neuromuscul Dis. 2021 Nov 30. doi: 10.3233/JND-210728.

PMID: 34864681

Tanushree Chawla, Veeramani Preethish-Kumar, Kiran Polavarapu

Makalenin Mesajı: Bu makalede, LOPD mevcut olan 5 vakadaki alışılmadık klinik, biyokimyasal, histopatolojik ve genetik özellikler ele alınmıştır.

Özet

Bilinenler: Geç başlangıçlı Pompe hastalığı (LOPD) nadir rastlanan bir bozukluktur ve genellikle öncelikli olarak kavşak tipi kas güçsüzlüğü ile prezente olmaktadır. Bu hastalık GAA genindeki patojenik mutasyonlarla ilişkilidir ve bu mutasyonlar çeşitli dokularda glikojen birikimine yol açmaktadır.

Gereçler ve yöntemler: Bu makalede, LOPD mevcut olan 5 vakadaki alışılmadık klinik, biyokimyasal, histopatolojik ve genetik özellikler ele alınmıştır.

Bulgular: İlk vakada progresif ön boynuz hücresi hastalığı (AHCD) mevcuttur ve bu tablo sonrasında klasik limb girdle sendromuna ve solunum yetmezliğine dönüşmüştür; ikinci vakada gastrointestinal manifestasyonlarla birlikte rijit spinal sendrom mevcuttur; üçüncü vakada kavşak tipi kas güçsüzlüğüne epizodik uzamış kötüleşme ve solunum yetmezliği eşlik etmektedir; dördüncü vakada primer kas tutulumunun olmadığı büyük fiber duyusal nöropati mevcuttur; beşinci vakada ise klasik kavşak tipi kas güçsüzlüğü söz konusudur. 1 ve 2 numaralı vakalarda GAA geninde birer adet homozigot missense mutasyon tanımlanmıştır: sırasıyla, c.1461C > A (p.Phe487Leu) ve c.1082C > T (p.Pro361Leu). 3 numaralı vaka bileşik heterozigottur ve inframe c.1935_1940del (p.Val646_Cys647del) ve bir intronik splice effecting varyant c.-32-13T > G mevcuttur. 4 numaralı vakada bileşik heterozigot missense varyantlar c.971C > T (p.Pro324Leu) ve c.794G > A (p.Ser265Asn) tanımlanmıştır. 5 numaralı vakada ise bir frameshift insersionu c.1396dupG (p.Val466GlyfsTer40) ve bir sinonim splice affecting varyant c.546G > T(p.Thr182=) tanımlanmıştır.

Sonuç: Bu makalede, Hindistan’da bulunan ve atipik fenotiplere sahip ilk LOPD vakaları sunulmaktadır. Enzim replasman terapisine (ERT) erken başlanabilmesi için, yüksek derecede klinik şüpheye ve Pompe hastalığının nadir rastlanan fenotiplerinin tanımlanmasına ihtiyaç vardır.

Anahtar kelimeler: Pompe, LOPD, Pompe hastalığı, Rijit spine, ön boynuz hücresi, geç başlangıçlı Pompe hastalığı, periferik nöropati

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!