Etiketler: Gaucher, GBA, Gaucher hastalığı, İktiyoz, hidrops fetails, Gaucher disease, Ichthyosis, hydrops fetalis

Yeni bir mutasyona sahip iki Gaucher hastalığı tip 2 hastasında nadir bir hidrops fetalis nedeni

01-04-2022 - Metab Brain Dis.

Yeni bir mutasyona sahip iki Gaucher hastalığı tip 2 hastasında nadir bir hidrops fetalis nedeni

Metab Brain Dis. 2022 Apr;37(4):1283-1287. doi: 10.1007/s11011-022-00942-5. Epub 2022 Mar 7.

PMID: 35254599

Sebile Kılavuz, Murat Basaranoglu, Serdar Epcacan, Derya Bako, Arife Ozer, Yasemin Nuran Donmez, Emine Ipek Ceylan, Ajlan Tukun, Serdar Ceylaner, Hadi Geylani, Halise Neslihan Onenli Mungan

Makalenin mesajı: Gaucher hastalığı için erken tanı esastır ve prenatal tanı gelecekteki gebelikler için genetik danışmanlığı mümkün hale getirmektedir.

Özet

Bilinenler: Gaucher hastalığı tip 2 (GD2), akut nöronopatik tip olarak da tanımlanan Gaucher hastalığının en ilerleyici ve en nadir formudur.

Amaç: Bu çalışmada, şiddetli septisemi, solunum ve karaciğer yetmezliği nedeniyle üç aylık olmadan ölen iki GD2 hastası sunuldu.

Bulgular: Hastaların biri yeni bir GBA varyantı c.590 T > A (p.197 K) için homozigottu ve ikincisi bilinen bir GBA mutasyonu c.1505G > A (p.R502H) için homozigottu. Her iki hastada da iktiyoz, hidrops fetalis, apne, miyoklonik nöbetler ve hepatosplenomegali meydana geldi, ancak sadece ikinci hastada hipertrofik kardiyomiyopati ve birinci hastada tek taraflı katarakt görüldü.

Sonuç: Hastalığın erken ve hızlı nörolojik ilerlemesi nedeniyle bu iki hastaya enzim replasman tedavisi (ERT) uygulanmadı. Erken tanının gerekli olduğuna ve prenatal tanının gelecekteki gebelikler için genetik danışmanlığı mümkün kıldığına kuvvetle inanılmaktadır.

Anahtar Kelimeler: GBA, Gaucher hastalığı, İktiyoz, hidrops fetalis

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!