Etiketler: XLH, Mozaisizm, PHEX geni, Sanger dizilemesi, Tüm ekzom dizilemesi, X'e bağlı hipofosfatemik rikets, Mosaicism, PHEX gene, Sanger sequencing, Whole exome sequencing, X-linked hypophosphatemic rickets, diger1, diger2

X'e bağlı hipofosfatemik riketsli bir kız çocuğunda PHEX geninin aynı bölgesinde iki de novo mozaik varyantı

01-02-2022 - Calcif Tissue Int.

X'e bağlı hipofosfatemik riketsli bir kız çocuğunda PHEX geninin aynı bölgesinde iki de novo mozaik varyantı

Calcif Tissue Int. 2022 Feb;110(2):266-271. doi: 10.1007/s00223-021-00909-1

PMID: 34487203

Yunting Lin, Wen Zhang, Xinjiang Huang, Ling Su, Yanna Cai, Cuili Liang, Min Rao, Li Liu, Chunhua Zeng

Makalenin Mesajı: XLH’li bir hastada, PHEX geninin iki farklı mozaik varyantı ilk kez tespit edilmiştir.

Özet

Bilinenler: X’e bağlı hipofosfatemik rikets (XLH), hipofosfatemik riketsin en yaygın formudur. XLH, PHEX genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve X’e bağlı dominant bir kalıtım gösterir. XLH teşhisi alan birkaç bin hasta olmasına rağmen, PHEX mozaisizmi sadece birkaç erkekte ve daha az sayıda kadında görülmüştür.

Amaç ve Yöntemler: Bu çalışmada, PHEX geninin aynı bölgesinde iki de novo mozaik varyantı tespit edilen XLH hastası bir kız çocuğu rapor edilmiştir. Hipofosfatemik riketse neden olabilecek tüm genleri hızlıca taramak ve diğer hastalıkları dışlamak adına, DNA örnekleri ilk olarak, tüm ekzom dizilimi (WES) kullanılarak analiz edilmiştir.

Bulgular: WES analizi ile, probandda, ilginç bir şekilde, PHEX geninin aynı bölgesinde iki farklı patojenik mozaik varyant tespit edilmiştir. Bu varyantlar daha önceden bilinen c.1809G > A(p.W603*) varyantı ile yeni bir varyant olarak tespit edilen c.1809G > T(p.W603C) varyantıdır. Sonrasında yapılan Sanger dizilemesi ile, probandın sağlıklı ebeveynlerinde var olmayan bu iki mozaik varyantının varlığı ve de novo paterni konfirme edilmiştir. Çalışmada, XLH’li bir hastada PHEX geninin iki farklı mozaik varyantı ilk kez rapor edilmiştir. Hasta, PHEX geninde c.1809 = /G > T/G > A de novo mozaik genotipine sahiptir.

Sonuç: Bu çalışma, XLH için alışılagelmeyen bir mozaisim vakası olmuş ve PHEX geninde gelişebilecek mutasyon olaylarını ve spektrumunu genişletmiştir. Araştırmayı yapan araştırmacılara göre, klinisyenler ve genetikçiler günlük hayatında mozaisizmi ve mozaisizmin tespit yöntemlerini akıllarında bulundurmalıdır.

Anahtar kelimeler: XLH, Mozaisizm, PHEX geni, Sanger dizilemesi, Tüm ekzom dizilemesi, X'e bağlı hipofosfatemik rikets

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!