X’e bağlı hipofosfatemi (XLH) hastalığı bulunan çocuk ve adolesanlarda tanı, tedavi izlemi ve takip

Metabolism 2020 Feb;103S:153892. doi: 10.1016/j.metabol.2019.03.009.

PMID: 30928313

Anya Rothenbuhler, Dirk Schnabel, Wolfgang Högler

Makalenin Mesajı: Bu makalede, XLH hastalığının tanı kriterleri ve konvansiyonel tedavi veya burosumab ile gerçekleştirilen hastalık yönetiminin temel ilkeleri ele alınmaktadır.

Özet

Bilinenler: X’e bağlı hipofosfatemi (XLH) hastalığı bulunan çocuklardaki uzun dönem prognoz ve gelecekteki yaşam kalitesi erken tanı, uygun tedavi ve sürekli takip ile belirlenmektedir. Aile olgularında, hastalıktan etkilenmesi muhtemel olan infantlarda gerçekleştirilecek biyokimyasal tarama çalışmaları ve XLH hastalığının klinik bulguları, semptomları ve biyokimyasal özellikleri hakkında hekimin daha fazla bilgiye sahip olması tanının erken dönemde konmasını ve tedaviye de erken başlanmasını sağlayabilir. Takip süreci, XLH hastası çocuklarda tedavinin klinik, biyokimyasal ve radyolojik olarak izlemi (etkinlik ve komplikasyonlar bakımından) ve XLH ile ilişkili dental, nöroşirürjik, romatolojik, kardiyovasküler, renal ve ENT komplikasyonlarının taranmasından oluşmaktadır. Bir humanize monoklonal anti-FGF23 antikoru olan burosumab, XLH hastalığı bulunan ve hastalık yeterli düzeyde kontrol edilemeyen çocuklarda konvansiyonel tedaviye (aktif vitamin D analogları ve fosfat takviyeleri) bir alternatif olarak Avrupa Birliği tarafından 2018 yılında onaylanmıştır.

Amaç: Bu çalışmada, XLH hastalığının tanı kriterleri ve konvansiyonel tedavi veya burosumab ile gerçekleştirilen hastalık yönetiminin temel ilkeleri ele alınmaktadır.

Anahtar kelimeler: Alfakalsidol, Burosumab, Osteomalazi, Rickets, X’e bağlı hipofosfatemi (XLH).