Etiketler: XLH, Entesopatiler, hipofosfatemik rikets, osteoartrit, romatolojik özellikler, X'e bağlı hipofosfatemi, PHEX, Enthesopathies, Hypophosphatemic rickets, Osteoarthritis, Rhuematologic features, X-linked hypophosphatemia, diger1, diger2

X’e bağlı hipofosfatemi bulunan erişkin hastalardaki romatolojik özellikler, tedavi ve hastalık komplikasyonları

01-10-2021 - Arch Pediatr.

X’e bağlı hipofosfatemi bulunan erişkin hastalardaki romatolojik özellikler, tedavi ve hastalık komplikasyonları

Arch Pediatr. 2021 Oct;28(7):606-611. doi: 10.1016/j.arcped.2021.09.004.

PMID: 34625379

Axelle Salcion, Julia Herrou, Karine Briot

Makalenin Mesajı: X’e bağlı hipofosfatemi (XLH) hastalığında kas ve iskelet sistemine ilişkin özelliklerin insidansı ve doğurduğu sonuçlar sebebiyle, tüm XLH hastaları bir kemik hastalıkları uzmanı tarafından değerlendirilmelidir ve gerekli görüldüğünde hastalık multidisipliner bir ekip tarafından yönetilmelidir.

Özet

Bilinenler: X’e bağlı hipofosfatemi (XLH) başlıca PHEX mutasyonlarından kaynaklanan ve nadir rastlanan genetik bir fosfat bozukluğudur. Çocukların aksine, hastalığın erişkinlerdeki manifestasyonlarına ilişkin bilgilerimiz sınırlıdır. Hastalığın genç erişkinlerdeki başlıca özelliği kas iskelet sistemine ait semptomlardır ve bu tablo hastaların yaşamlarına son derece ağır bir yük getirmektedir. Kas iskelet sistemi semptomları içerisinde yer alan fraktürler ve psödofraktürler, ağrı, eklem sertliği, osteoartrit, entesopatiler ve kas güçsüzlüğü gibi tablolar nihayetinde yaşam kalitesini olumsuz etkilemektedir. Semptomatik hastalarda fosfat takviyeleri ve vitamin D analogları ile uygulanan konvansiyonel tedaviler endikedir. Ayrıca, hastalığın yönetiminde, hastaların fiziksel fonksiyonlarını iyileştirmek ve ağrı, eklem sertliği ve bitkinliği azaltmak üzere gerçekleştirilen rehabilitasyon uygulamaları da önemli bir role sahiptir.

Sonuç: XLH hastalığında kas ve iskelet sistemine ilişkin özelliklerin insidansı ve doğurduğu sonuçlar sebebiyle, tüm XLH hastaları bir kemik hastalıkları uzmanı tarafından değerlendirilmelidir ve gerekli görüldüğünde hastalık multidisipliner bir ekip tarafından yönetilmelidir.

Anahtar kelimeler: XLH, Entesopatiler, hipofosfatemik rikets, osteoartrit, romatolojik özellikler, X’e bağlı hipofosfatemi

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!