Etiketler: CTX, serebrotendinöz, ksantomatozis, jüvenil katarakt, oftalmoloji, cerebrotendinous xanthomatosis, juvenile cataract, ophthalmology, diger

Türkiye’deki oftalmoloji kliniklerinde, idiyopatik bilateral jüvenil katarakt mevcut olan hastalardaki serebrotendinöz ksantomatozis prevalansı

25-10-2021 - J AAPOS.

Türkiye’deki oftalmoloji kliniklerinde, idiyopatik bilateral jüvenil katarakt mevcut olan hastalardaki serebrotendinöz ksantomatozis prevalansı

J AAPOS. 2021 Oct;25(5):269.e1-269.e6. doi: 10.1016/j.jaapos.2021.04.015.

PMID: 34600103

Huban Atilla, Turgay Coskun, Bulent Elibol, Sibel Kadayifcilar

Makalenin Mesajı: Bu çalışmadaki amaç, Türkiye’deki oftalmoloji kliniklerinde idiyopatik bilateral jüvenil katarakta sahip hastalardaki serebrotendinöz ksantomatozis (CTX) prevalansının belirlenmesidir.

Özet

Amaç: Bu çalışmadaki amaç, Türkiye’deki oftalmoloji kliniklerinde idiyopatik bilateral jüvenil katarakt mevcut olan hastalardaki serebrotendinöz ksantomatozis prevalansının belirlenmesidir.

Yöntemler: Gerçekleştirilen bu çok merkezli, epidemiyolojik gözlemsel çalışmada, 31 adet oftalmoloji kliniğinin kayıtlarında yer alan idiyopatik bilateral jüvenil katarakt hastaları (çalışmanın başında en az 1 yaşında olan) belirlenmiştir. Potansiyel CTX hastalarının tamamında Mignarri şüphe indeksi uygulanmıştır; ayrıca, kan örnekleri alınmıştır ve CYP27A1 gen mutasyonları için genetik testler gerçekleştirilmiştir. Hastaların kolestanol düzeyleri ölçülmüştür ve kolestanol düzeyi eşik değer olan 3,75 µg/mL ve üzerinde olan hastalarda CYP27A1 genindeki mutasyonlara yönelik genetik testler gerçekleştirilmiştir.

Bulgular: Bilateral jüvenil katarakt mevcut olan 452 hastanın 7’sinde (%1,55) CTX tanısı konmuştur. Mignarri skoru 100’ün altında olan hastalar (n = 8) ile 100 ve üzerinde olan hastalar (n = 19) arasında kolestanol düzeyleri ve genetik test sonuçları bakımından anlamlı bir farklılık söz konusu değildir. Kolestanol düzeyi yüksek olan 27 hastada genetik testler gerçekleştirilmiştir. Bahse konu bu 27 hastanın 7’sinde (%26) CYP27A1 gen mutasyonları saptanmıştır. CTX hastalığı genetik olarak doğrulanmış olan bu 7 hastanın 5’inde (%71) Mignarri skoru 100 ve üzerindedir.

Sonuçlar: CTX tedavisi mümkün olan bir hastalıktır ve erken tanı geri dönüşsüz nörolojik manifestasyonların önlenebilmesi için büyük önem taşımaktadır. Mignarri şüphe indeksi ve kan kolestanol düzeylerinin ölçümü kullanılarak gerçekleştirilen taramalar şüpheli CTX vakalarının tanımlanmasında fayda sağlayabilir.

Anahtar kelimeler: serebrotendinöz ksantomatozis, jüvenil katarakt, oftalmoloji

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!