Etiketler: MPS, Vaka serileri, Enzim replasman terapisi, Galsülfaz, Mukopolissakkaridoz VI, case series, Enzyme replacement therapy, Galsulfase, Mucoppolysaccharidosis VI, diger, diger1

Türkiye’de enzim replasman tedavisi almakta olan mukopolisakkaridoz VI hastalarındaki klinik ve olay temelli sonuçlar: bir vaka serisi

19-10-2021 - Orphanet J Rare Dis

Türkiye’de enzim replasman tedavisi almakta olan mukopolisakkaridoz VI hastalarındaki klinik ve olay temelli sonuçlar: bir vaka serisi

Orphanet J Rare Dis. 2021 Oct 19;16(1):438. doi: 10.1186/s13023-021-02060-4.

PMID: 34666789

Aslı İnci, İlyas Okur, Leyla Tümer

Makalenin Mesajı: Bu vaka serisi, Türkiye’deki mukopolisakkaridoz (MPS) VI popülasyonu üzerindeki hastalık yükünün büyüklüğünü ortaya koymaktadır ve enzim replasman terapisi (ERT) uygulamasının öncesi ve sonrasında toplanmış olan gerçek yaşama ait klinik ve olay temelli veriler özelinde hastaların klinik yolculuklarına ilişkin benzersiz bir bakış açısı sunmaktadır.

Özet

Bilinenler: Bu çalışmadaki amaç, Türkiye’de galsülfaz ile enzim replasman terapisi (ERT) almakta olan mukopolisakkaridoz (MPS) VI hastalarındaki klinik manifestasyonların ve olayların incelenmesidir. MPS VI hastalığı bulunan ve Ankara Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatri Departmanında takip edilmiş olan 14 çocuğa ait veriler tıbbi kayıtlardan retrospektif şekilde elde edilmiştir. ERT öncesi başlangıç klinik verileri ve benzer bir zaman dilimini kapsayan (1,9-3,2 yıl) takip dönemi klinik verileri mevcut olan hastalar çalışmaya dahil edilmiştir. Hastane ziyaretleri ve teletıp uygulamaları bünyesinde toplanmış olan olay verileri (akut klinik olayların ortaya çıkışı, kronik olayların başlangıcı, cerrahi uygulamalar) ERT başlangıcından itibaren maksimum 10 yıllık bir dönemi kapsamaktadır (2,5-10 yıl).

Bulgular: ERT başlangıç yaşı 2,8 ila 15,8 yıl arasında değişmektedir (ortalama yaş 7,5). Tüm hastalar radyografide azalmış endurance ve iskelet anormallikleri (dysostosis multiplex) ile başvurmuşlardır. Sık rastlanan diğer klinik manifestasyonlar arasında kalp kapak hastalığı (13 hasta), boy kısalığı (11 hasta), MRI’da kraniyal anormallikler (10 hasta), MRI’da spinal anormallikler (7 hasta) ve hafif kognitif bozukluk (6 hasta) yer almaktadır. Okul devamlılığı genellikle kötüdür ve çok sayıda hastada üriner inkontinans mevcuttur. 1,9 ila 3,2 yıllık ERT uygulamasının ardından, hastaların büyük bölümünde 6 dakikalık yürüme testinde ve 3 dakikalık merdiven çıkma testinde iyileşmeler meydana gelmiştir; üriner inkontinans sıklığında da azalma görülmüştür. ERT uygulamasının kalp kapak hastalığı, göz hastalıkları, işitme kaybı ve kemik hastalığı progresyonunu önlediğine dair bir bulgu elde edilememiştir. Uzun dönem olay temelli verilere göre, ERT uygulamasına başlanmadan önce solunum yolu enfeksiyonları, adenotonsillektomi/adenoidektomi, uyku kalitesinde azalma, uyku apnesi ve depresyon gibi durumların insidansı yüksektir. 2,5-10 yıllık takip döneminde olay sayısı tüm hastalarda stabil seyretme veya azalma eğilimi göstermiştir. Bununla birlikte, bahse konu olayların doğasında zaman içerisinde değişiklikler meydana gelmiştir; solunum yolu enfeksiyonları ve uyku problemlerinin sıklığı azalırken, oftalmolojik olaylar, kulak tüpü yerleştirilmesi ve depresyon gibi durumların sıklığında ise artış meydana gelmiştir.

Sonuçlar: Bu vaka serisi, Türkiye’deki MPS VI popülasyonu üzerindeki hastalık yükünün büyüklüğünü ortaya koymaktadır ve ERT uygulamasının öncesi ve sonrasında toplanmış olan gerçek yaşama ait klinik ve olay temelli veriler temelinde hastaların klinik serüvenlerine ilişkin benzersiz bir bakış açısı sunmaktadır.

Anahtar kelimeler: Vaka serileri, Enzim replasman terapisi, Galsülfaz, Mukopolisakkaridoz VI

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!