Tendon ksantomu olmaksızın beyin ve omurilik tutulumu gösteren serebrotendinöz ksantomatozis olgusu: CYP27A1 geninde yeni bir mutasyonunun tespiti

J Clin Lipidol. May-Jun 2022;16(3):281-285. doi: 10.1016/j.jacl.2022.03.011.

PMID: 35428606

Christos Stenos, Konstantinos Kalafatakis, Pantelis Constantoulakis, Katerina Zekiou, Anna Margoni, Panagiota Kardara, Aspasia Terentiou, Georgios Stouraitis, Georgios Nikolaou

Makalenin mesajı: Bu vaka sunumunda, klinik heterojenite gösteren ve erken teşhis edildiği taktirde tedaviye iyi yanıt veren serebrotendinöz ksantomatozis (CTX)'in erken teşhisinde anahtar noktanın yüksek bir şüphe indeksi olduğunun altı çizilmiştir.

Özet

Bilinenler: Serebrotendinöz ksantomatozis (CTX), CYP27A1 genindeki mutasyon(lar) sonucu sterol 27- hidroksilaz eksikliğini görülen bir safra asidi biyosentezi alternatif yolağı nadir kalıtsal hastalığıdır. Enzim eksikliği, merkezi sinir sistemi ve tendonlarda sistematik bir kolestanol ve kolesterol birikimi, prematür katarakt neden olduğu gibi kronik ishal, osteoporoz ve erken ateroskleroz gibi sistematik semptomlara da neden olur. Klinik heterojenliği nedeniyle, bu hastalığın erken teşhisini yapmak oldukça zordur.

Yöntem: Yürüme güçlüğü, ambulasyonda progresif bozulma, birçok vertigo atağı ve epizodik ishal şikayetlerine sahip 38 yaşında bir erkek hasta, vaka raporu olarak sunuldu. Klinik öyküde yenidoğan sarılığı, juvenil bilateral katarakt, sınır entelektüel yetersizliği, hipotiroidizm, testis kanserini yer almaktadır. Manyetik rezonans görüntülemesi, internal kapsüllerde, orta beyinde, beyincikte ve omurilikte artan T2 ağırlıklı sinyalini gösterdi. Elektrodiagnostik test miks polinöropati sonucunu gösterdi. Genetik analiz, CYP2A1 (c.1410_1411del) geninde yeni, bialelik, yüksek olasılıkla patojenik bir mutasyonu tespit etti. Plazma sterol profillemesi, CTX tanısını doğruladı.

Sonuç: Hastaya kenodeoksikolik asit tedavisi başlandı ve bir yıl sonra yürüyüşünde progresif bir iyileşme görülürken, plazma sterol biyokimyasında ve elektrofizyolojik parametrelerinde normalleşme görüldü.

Çıkarım: Bu olgu ile CTX’in klinik heterojenliği ve erken tedaviye iyi yanıt vermesi nedeniyle, erken teşhisinde yüksek şüphe indeksine sahip olmanın önemi vurgulamaktadır.

Anahtar kelimeler: CYP27A1, Vaka raporu, Serebrotendinöz ksantomatozis, Kolestanol, Elektrodiagnostik test, MR, Şüphe indeksi.