Etiketler: CSID, vaka bildirimi, konjenital, gen, mutasyon, sükraz-izomaltaz eksikliği, case report, congenital, gene, mutation, sucrase-isomaltase deficiency

SI Geninde Konjenital Sükraz-İzomaltaz Eksikliği ile İlişkili İki Yeni Mutasyon: Çin’de Bir Vaka Bildirimi

09-12-2021 - Front Pediatr.

SI Geninde Konjenital Sükraz-İzomaltaz Eksikliği ile İlişkili İki Yeni Mutasyon: Çin’de Bir Vaka Bildirimi

Front Pediatr. 2021 Dec 2;9:731716. doi: 10.3389/fped.2021.731716.

PMID: 34926337

Jianli Zhou, Yuzhen Zhao, Xia Qian

Makalenin Mesajı: Bu makalede, SI geninde CSID’ye yol açan yeni varyantların tanımlandığı bir vaka sunulmaktadır. Bu vaka sunumu özellikle Çin’deki klinik uygulamalar için değerli bilgiler sağlamaktadır.

Özet

Bilinenler: Konjenital sükraz-izomaltaz eksikliği (CSID), sükraz-izomaltaz (SI) genindeki mutasyonlardan kaynaklanan ve disakkaritlerin sindirimindeki bozukluklarla karakterize otozomal resesif bir genetik hastalıktır. CSID vakaları Çin’de ve tüm dünyada pek yaygın olmamakla birlikte bu hastalığa ilişkin vakaların bildiriminde sürekli bir artış söz konusudur.

Vaka Sunumu: Bu makalede, farklı gıdalarla beslenmeye başlanmasının ardından gelişme geriliği ortaya çıkan ve kronik diyare sebebiyle hastaneye yatırılan 14 aylık bir erkek çocuğu sunulmaktadır. Hastanın genomundaki mutasyonların tanımlanması amacıyla tüm ekzom sekanslama (WES) kullanılmıştır. WES uygulaması neticesinde SI geninde iki adet yeni heterozigot mutasyon saptanmıştır: c.2626C > T (p.Q876*) ve c.2872C > T (p.R958C). Bahse konu bu mutasyonlar Sanger DNA sekanslama yöntemiyle doğrulanmıştır. Hastada uygulanan ve sükroz ile nişastanın kısıtlandığı katı bir diyet sonucunda diyarede iyileşme sağlanmıştır ve hastanın vücut ağırlığı da artmaya başlamıştır.

Sonuçlar: Bu makalede, SI geninde CSID’ye yol açan yeni varyantların tanımlandığı bir vaka sunulmaktadır. Bu vaka sunumu özellikle Çin’deki klinik uygulamalar için değerli bilgiler sağlamaktadır.

Anahtar kelimeler: CSID, vaka bildirimi, konjenital, gen, mutasyon, sükraz-izomaltaz eksikliği

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!