Etiketler: MPS, diğer1, ERT, Enzim replasman tedavisi, glikozaminoglikanlar, Mukopolisakkaridozlar, Enzyme replacement therapy, glycosaminoglycans, Mucopolysaccharidoses

Seçilmiş Latin Amerika ülkelerindeki MPS IVA ve VI hastalarında hastalık yükü, hastalık yönetim paternleri ve multidisipliner klinik yaklaşımlar

25-05-2021 - Mol Genet Metab.

Seçilmiş Latin Amerika ülkelerindeki MPS IVA ve VI hastalarında hastalık yükü, hastalık yönetim paternleri ve multidisipliner klinik yaklaşımlar

Mol Genet Metab Rep 2021 May 25;28:100769. doi: 10.1016/j.ymgmr.2021.100769. eCollection 2021 Sep.

PMID: 34113545

Villarreal M Solano, Claudia Yazmín Cossío Mandujano, Carmen Amor Avila-Rejon

Makalenin Mesajı: Gerçekleştirilen bu gerçek yaşam çalışmasında, Latin Amerika’daki MPS-IVA ve MPS-VI hastalarında hastalık yükü, hastalık yönetim paternleri ve multidisipliner klinik yaklaşımlar değerlendirilmiştir. Latin Amerika’da MPS-IVA/VI için yüksek bir hastalık yükü söz konusudur ve bölgedeki hastalık yönetimi, tedavi ve sosyodemografik trendler de bu doğrultuda şekillenmiştir.

Özet

Bilinenler: Latin Amerika’da, mukopolisakkaridoz (MPS) hastalarına ilişkin gerçek yaşama ait epidemiyolojik veriler sınırlıdır. Gerçekleştirilen bu gerçek yaşam çalışmasında, Latin Amerika’daki MPS-IVA ve MPS-VI hastalarında hastalık yükü, hastalık yönetim paternleri ve multidisipliner klinik yaklaşımlar değerlendirilmiştir (Kolombiya, Ekvador, Meksika, Peru).

Yöntemler: Nisan 2020 ile Haziran 2020 tarihleri arasında, MPS hastalarının tedavisinde uzmanlaşmış olan hekimlerden/uzmanlardan online bir hasta günlüğü anketi vasıtasıyla çeşitli veriler toplanmıştır.

Bulgular: Çalışmaya 29 hekim/uzman katılmıştır. Toplam 98 hastaya ait veriler incelenmiştir (MPS-IVA 71 hasta ve MPS-VI 27 hasta). Ortalama yaş MPS-IVA için 17,5 yıl ve MPS-VI için 11,6 yıldır. Hastaların çoğunluğu kadındır (sırasıyla, %55 ve %37). MPS-IVA ve VI hastalarında okula devamsızlık (sırasıyla, %55 ve %37; < 18 yaş) ve işe devamsızlık (sırasıyla, %78 ve %100; > 18 yaş) oranları yüksektir ve bu durum hastalığın yaşam kalitesi üzerinde olumsuz etkilere sahip olduğunu göstermektedir. MPS-IVA hastalarında semptom başlangıç yaşı 3,1 yıldır ve MPS-VI hastalarında ise 1 yaştır; iki hasta grubunda da tanıda gecikme (semptom başlangıcından 3,5-3,9 yıl sonra) ve enzim replasman tedavisinin (ERT) başlangıcında gecikme (tanıdan 1,1-3,6 yıl sonra) söz konusudur. ERT tedavisine ara verilmesi durumu MPS-IVA hastalarının %48’inde ve MPS-VI hastalarının ise %44’ünde mevcuttur ve tedavi uyumsuzluğunun en sık rastlanan nedeni ilaca erişim problemleridir (sırasıyla, hastaların %46’sında ve %60’ında). MPS-IVA/VI hastalarında uygulanan ERT önemli terapötik avantajlar sağlamıştır ve bunların arasında komplikasyonlarda stabilizasyon/azalma ve uygulanan cerrahi prosedürlerin sayısında azalma yer almaktadır. Hasta yönetimi multidisipliner bir klinik ekip tarafından yürütülmüştür.

Sonuç: MPS-IVA/VI Latin Amerika’da ciddi bir hastalık yükü oluşturmaktadır ve bölgedeki hastalık yönetimi, tedavi ve sosyo-demografik paternler de bu doğrultuda şekillenmiştir.

Anahtar kelimeler: ERT, Enzim replasman tedavisi, GAG, glikozaminoglikanlar, Latin Amerika, MPS, Mukopolisakkaridozlar, MPS-IVA, Mukopolisakkaridoz tip IVA veya Morquio sendromu A, MPS-VI, mukopolisakkaridoz tip VI veya Maroteaux-Lamy sendromu, Online PRO anketi

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!