Seçilmiş Latin Amerika ülkelerindeki MPS IVA ve VI hastalarında hastalık yükü, hastalık yönetim paternleri ve multidisipliner klinik yaklaşımlar

Mol Genet Metab Rep 2021 May 25;28:100769. doi: 10.1016/j.ymgmr.2021.100769. eCollection 2021 Sep.

PMID: 34113545

Villarreal M Solano, Claudia Yazmín Cossío Mandujano, Carmen Amor Avila-Rejon

Makalenin Mesajı: Gerçekleştirilen bu gerçek yaşam çalışmasında, Latin Amerika’daki MPS-IVA ve MPS-VI hastalarında hastalık yükü, hastalık yönetim paternleri ve multidisipliner klinik yaklaşımlar değerlendirilmiştir. Latin Amerika’da MPS-IVA/VI için yüksek bir hastalık yükü söz konusudur ve bölgedeki hastalık yönetimi, tedavi ve sosyodemografik trendler de bu doğrultuda şekillenmiştir.

Özet

Bilinenler: Latin Amerika’da, mukopolisakkaridoz (MPS) hastalarına ilişkin gerçek yaşama ait epidemiyolojik veriler sınırlıdır. Gerçekleştirilen bu gerçek yaşam çalışmasında, Latin Amerika’daki MPS-IVA ve MPS-VI hastalarında hastalık yükü, hastalık yönetim paternleri ve multidisipliner klinik yaklaşımlar değerlendirilmiştir (Kolombiya, Ekvador, Meksika, Peru).

Yöntemler: Nisan 2020 ile Haziran 2020 tarihleri arasında, MPS hastalarının tedavisinde uzmanlaşmış olan hekimlerden/uzmanlardan online bir hasta günlüğü anketi vasıtasıyla çeşitli veriler toplanmıştır.

Bulgular: Çalışmaya 29 hekim/uzman katılmıştır. Toplam 98 hastaya ait veriler incelenmiştir (MPS-IVA 71 hasta ve MPS-VI 27 hasta). Ortalama yaş MPS-IVA için 17,5 yıl ve MPS-VI için 11,6 yıldır. Hastaların çoğunluğu kadındır (sırasıyla, %55 ve %37). MPS-IVA ve VI hastalarında okula devamsızlık (sırasıyla, %55 ve %37; < 18 yaş) ve işe devamsızlık (sırasıyla, %78 ve %100; > 18 yaş) oranları yüksektir ve bu durum hastalığın yaşam kalitesi üzerinde olumsuz etkilere sahip olduğunu göstermektedir. MPS-IVA hastalarında semptom başlangıç yaşı 3,1 yıldır ve MPS-VI hastalarında ise 1 yaştır; iki hasta grubunda da tanıda gecikme (semptom başlangıcından 3,5-3,9 yıl sonra) ve enzim replasman tedavisinin (ERT) başlangıcında gecikme (tanıdan 1,1-3,6 yıl sonra) söz konusudur. ERT tedavisine ara verilmesi durumu MPS-IVA hastalarının %48’inde ve MPS-VI hastalarının ise %44’ünde mevcuttur ve tedavi uyumsuzluğunun en sık rastlanan nedeni ilaca erişim problemleridir (sırasıyla, hastaların %46’sında ve %60’ında). MPS-IVA/VI hastalarında uygulanan ERT önemli terapötik avantajlar sağlamıştır ve bunların arasında komplikasyonlarda stabilizasyon/azalma ve uygulanan cerrahi prosedürlerin sayısında azalma yer almaktadır. Hasta yönetimi multidisipliner bir klinik ekip tarafından yürütülmüştür.

Sonuç: MPS-IVA/VI Latin Amerika’da ciddi bir hastalık yükü oluşturmaktadır ve bölgedeki hastalık yönetimi, tedavi ve sosyo-demografik paternler de bu doğrultuda şekillenmiştir.

Anahtar kelimeler: ERT, Enzim replasman tedavisi, GAG, glikozaminoglikanlar, Latin Amerika, MPS, Mukopolisakkaridozlar, MPS-IVA, Mukopolisakkaridoz tip IVA veya Morquio sendromu A, MPS-VI, mukopolisakkaridoz tip VI veya Maroteaux-Lamy sendromu, Online PRO anketi