Etiketler: Fabry, Fabry hastalığı, non-klasik, fabry disease, GLA, R112H, mutation, non-classic

R112H mutasyonu bulunan Non-klasik Fabry hastalığının 30 yıllık doğal seyri

01-06-2022 - Intern Med.

R112H mutasyonu bulunan Non-klasik Fabry hastalığının 30 yıllık doğal seyri

Intern Med. 2022 Jun 1;61(11):1727-1730. doi: 10.2169/internalmedicine.8213-21.

PMID: 34803097

Reiko Muto, Koji Inagaki, Noritoshi Kato

Makalenin Mesajı: Bu makalede, R112H mutasyonlu non-klasik Fabry hastalığına sahip bir vakada hastalığın 30 yıllık doğal seyri ortaya konmaktadır.

Özet

Giriş: Fabry hastalığı, alfa-galaktosidaz A (GLA) genindeki mutasyonlardan kaynaklanan ve nadir rastlanan X’e bağlı bir lizozomal depo hastalığıdır ve bahse konu bu mutasyonlar GLA enziminin eksikliğine ve dolayısıyla hücrelerde globotriaosylceramide (GL-3) birikimine yol açmaktadır. GL-3 birikimi ölümcül komplikasyonlara yol açabilmektedir. Genetik sekanslama teknolojisinde elde edilen önemli iyileşmeler neticesinde Fabry hastalığındaki genotip-fenotip etkileşimleri daha iyi anlaşılmaktadır. R112H mutasyonu mevcut olan Fabry hastalığı non-klasik tip olarak bilinmektedir. Bununla birlikte, hastalığın uzun dönemdeki klinik seyri halen net olarak bilinmemektedir.

Amaç: Bu makalede, R112H mutasyonlu non-klasik Fabry hastalığına sahip bir vaka sunulmakta ve hastalığın 30 yıllık doğal seyri ortaya konmaktadır.

Anahtar kelimeler: Fabry hastalığı, GLA, R112H, non-klasik

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!