Etiketler: pompe, genotip-fenotip korelasyonu, yenidoğan taraması, pseudodeficiency, genotype-phenotype correlation

Pompe Hastalığına Yönelik Yenidoğan Taraması

05-04-2020 - Int J Neonatal Screen.

Pompe Hastalığına Yönelik Yenidoğan Taraması

Int J Neonatal Screen. 2020 Apr 5;6(2):31. doi: 10.3390/ijns6020031. eCollection 2020 Jun.

PMID: 33073027

Takaaki Sawada, Jun Kido, Kimitoshi Nakamura

Makalenin Mesajı: Yenidoğan taraması (NBS), Pompe Hastalığını (PD) erken tespit etmek ve tedavi etmek için en etkili yöntemdir. Öte yandan, mevcut NBS sistemleri, yalancı eksiklik ile PD veya potansiyel PD vakaları arasında ayrım yapamamaktadır. Bu nedenle, kesin PD tanısı için GAA gen analizinin NBS ile bir kombinasyonuna ihtiyaç vardır.

Özet

Bilinenler: Glikojen depo tip II hastalığı (aynı zamanda Pompe hastalığı (PD) olarak da bilinir), alfa-glukozidazdaki (A-α-Glu) kusurlara bağlı olarak iskelet ve kalp kaslarında lizozomal glikojen birikiminin neden olduğu otozomal resesif bir hastalıktır. Birikim ve doku hasarı hızı, rezidüel enzim aktivitesi miktarına göre belirlenir. Optimal sonuçlara ulaşmak için, enzim replasman tedavisi (ERT) semptomlar ortaya çıkmadan önce başlatılmalıdır. Erken ERT tedavisi, infantil başlangıçlı PD'de sağkalımı artırır, ventilasyon ihtiyacını azaltır, daha erken bağımsız yürümeyi sağlar ve hastanın yaşam kalitesini iyileştirir.

Amaç: Yenidoğan taraması (NBS), PD'yi erken tespit ve tedavi etmek için en etkili yöntemdir. Kuru kan örneklerinde A-α-Glu enzim aktivitesini ölçmek için NBS'de florometri, tandem kütle spektrometrisi veya dijital mikroakışkan florometri kullanılır. Asya popülasyonlarında yaygın olan allellerin yalancı eksikliği, PD için NBS ile etkileşime girer ve mevcut NBS sistemleri, yalancı eksiklik ile PD veya potansiyel PD vakaları arasında ayrım yapamaz.

Sonuç: Kesin PD tanısı için, GAA gen analizinin NBS ile bir kombinasyonuna ihtiyaç vardır. Bu çalışmada yazarların deneyimleri anlatılmış ve farklı ülkelerde uygulanan PD için NBS programları tartışılmıştır.

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!