Etiketler: pompe, GAA, glikojen, lizozomal depo hastalığı, glycogen, lysosomal storage disorder

Pompe hastalığı: Patogenez, moleküler genetik ve tanı

03-08-2020 - Aging (Albany NY).

Pompe hastalığı: patogenez, moleküler genetik ve tanı

Aging (Albany NY). 2020 Aug 3;12(15):15856-15874. doi: 10.18632/aging.103794. Epub 2020 Aug 3.

PMID: 32745073

Simona Taverna, Giuseppe Cammarata, Paolo Colomba, Serafina Sciarrino, Carmela Zizzo, Daniele Francofonte, Marco Zora, Simone Scalia, Chiara Brando, Alessia Lo Curto, Emanuela Maria Marsana, Roberta Olivieri, Silvia Vitale, Giovanni Duro

Makalenin Mesajı: Pompe hastalığının (PH) ilerlemesiyle birlikte gelen kalıcı organ hasarını önlemek veya azaltmak için erken teşhis çok önemlidir. Bu yazıda PH ile ilgili patogenez, klinik fenotipler, moleküler genetik, tanı ve tedaviler ele alınmaktadır.

Özet

Bilinenler: Pompe hastalığı (PH), asit alfa-1,4-glukosidazı (GAA) kodlayan ve 17. kromozomda lokalize GAA genindeki mutasyonların neden olduğu, nadir görülen otozomal resesif bir hastalıktır. GAA geninde bugüne kadar 560'tan fazla mutasyon keşfedilmiştir. GAA, glikojenin α-1,4 ve α-1,6-glukozidik bağlarının hidrolizini katalize eder ve yokluğu çeşitli dokularda, özellikle kasta, lizozomal glikojen birikimine neden olur. PH, ekstremite-kuşak kas zayıflığı ve solunum yetmezliği ile karakterize kronik, ilerleyici bir hastalıktır. İki tür PH vardır: infantil ve çocukluk/yetişkin formları.

Amaç: PH'li hastalar, başlangıç yaşına bağlı olarak değişen multisistemik bir prezantasyona sahiptir. PH ilerlemesi ile birlikte gelen kalıcı organ hasarını önlemek veya azaltmak için erken teşhis kritik öneme sahiptir. Patogenez, klinik fenotipler, moleküler genetik, tanı, tedaviler, otofaji ve miRNA'ların PH için potansiyel biyomarkerlar olarak önemi bu makalede ele alınmaktadır.

Anahtar Kelimeler: GAA; Pompe hastalığı; asit alfa-1,4-glukosidaz; glikojen; lizozomal depo hastalığı.

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!