Etiketler: Pompe, asit α ‐ glukozidaz, GAA genotipleri, GAA varyantları, Pompe Registry, GAA genotypes, GAA variants

Pompe hastalığı olan 1.079 hasta arasında GAA varyantları ve fenotipleri: Pompe Registry’den Veriler

01-11-2019 - Hum Mutat.

Pompe hastalığı olan 1.079 hasta arasında GAA varyantları ve fenotipleri: Pompe Registry’den Veriler

Hum Mutat. 2019 Nov;40(11):2146-2164. doi: 10.1002/humu.23878. Epub 2019 Aug 7.

PMID: 31342611

Arnold J. J. Reuser | Ans T. van der Ploeg | Yin‐Hsiu Chien | Juan Llerena, Jr. | Mary‐Alice Abbott | Paula R. Clemens | Virginia E. Kimonis | Nancy Leslie | Sonia S. Maruti | Bernd‐Jan Sanson | Roberto Araujo | Magali Periquet | Antonio Toscano | Priya S. Kishnani | Pompe Registry Sites adına

Makalenin Mesajı: Bu çalışma, Pompe Registry’de listelenen GAA sekans varyantlarının sayısını, doğasını, sıklığını ve coğrafi dağılımını bildirmektedir. Bu veriler, GAA varyantlarının küresel olarak ve klinik spektrumdaki dağılımı hakkında yeni bilgiler içerip yeni varyantların ciddiyetinin ilk göstergesini sağlamakta; teşhis uygulamasına ve sonuç tahminine yardımcı olmaktadır.

Özet

Amaç: Pompe hastalığında asit α ‐ glukozidaz (GAA) genindeki varyantların belirlenmesi önemli bilgiler sağlamaktadır. Bu çalışma, uzun vadeli, çok uluslu ve gözlemsel bir program olan Pompe Registry'de listelenen GAA sekans varyantlarının sayısını, doğasını, sıklığını ve coğrafi dağılımını bildirmektedir.

Yöntemler: Varyant verileri incelenmiş ve herkese açık GAA veritabanları ve kaynakları ile karşılaştırılmıştır. 1.079 uygun hasta arasında 80’i yeni 2.075 GAA varyantı bulunmuştur. Varyantlar, Pompe hastalığının farklı fenotiplerini temsil eden gruplar halinde organize edilmiştir. Semptom başlangıcı ≤12 aylık kardiyomiyopatisi olanlar Grup A olarak; semptom başlangıcı ≤12 yaş olanlar (kardiyomiyopatisi olmayan ≤12 aylık semptom başlangıçlı hastaları içerir) Grup B olarak; ve 12 yaşın üzerinde semptom başlangıcı olanlar Grup C olarak sınıflandırılmıştır. Yeni varyantların olası etkisini tahmin etmek için biyoinformatik algoritmalar kullanılmış, varyantların patojenitesi, ACMG kılavuzları kullanılarak belirlenmiştir. (Amerikan Tıbbi Genetik ve Genomik Enstitüsü kılavuzları).

Sonuç: Pompe Registry'den bildirilen veriler, GAA varyantlarının küresel olarak ve klinik spektrumdaki dağılımı hakkında yeni bilgiler sağlamış, yeni varyantların ciddiyetiyle ilgili ilk göstergeleri ortaya çıkarmış ve teşhis uygulamasına ve sonuç tahminine yardımcı olmuştur. 

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!