Etiketler: Pompe, fonksiyonel karakterizasyon, Genetik analiz, Pompe hastalığı, Aberrant splicing, functional characterization, Genetic analysis, Pompe disease, Aberran splicing

Pompe hastalığı bulunan 76 İspanyol hastanın genetik analizi: 12 yeni patojenik GAA varyantının tanımlanması ve splicing varyantların karakterizasyonu

15-01-2022 - Gene.

Pompe hastalığı bulunan 76 İspanyol hastanın genetik analizi: 12 yeni patojenik GAA varyantının tanımlanması ve splicing varyantların karakterizasyonu 

Gene. 2022 Jan 15;808:145967. doi: 10.1016/j.gene.2021.145967.

PMID: 34530085

Cinthia Amiñoso, Jesús Solera

Makalenin Mesajı: Bu çalışmada, infantil veya geç başlangıçlı Pompe hastalığı bulunan 76 İspanyol hasta sunulmaktadır. Bazı splice mutasyonlarının fonksiyonel karakterizasyonu neticesinde mRNA işlenmesi aşamasında bazı zararlı mekanizmaların varlığı ortaya konmuştur.

Özet

Bilinenler: Glikojenozis tip II (GSDII) veya Pompe hastalığı (MIM 232300), lizozomal asit alfa glukosidaz eksikliğinden kaynaklanan otozomal resesif bir kalıtımsal bozukluktur. GAA genindeki mutasyonlar normal enzim üretimini bozmakta ve progresif intralizozomal glikojen birikimine yol açmaktadır, bu durum hastalığın şiddetinde ve progresyonunda önemli bir role sahiptir.

Amaç ve yöntemler: Bu çalışmada, infantil veya geç başlangıçlı Pompe hastalığı bulunan 76 İspanyol hasta sunulmaktadır. Gerçekleştirilen analizde, GAA geninin ekzonları ve intron yan parçalarına ilişkin moleküler çalışmalar yürütülmüştür.

Bulgular ve sonuç: 55 adet farklı moleküler patojenik varyant tanımlanmıştır ve bunların 12’siyle daha önce karşılaşılmamıştır. Buna ek olarak, c.-32-13T>G mutasyonunun hastalığın geç başlangıçlı formuna sahip hastalardaki sıklığı ise %84,37 olarak saptanmıştır. Bazı splice mutasyonlarının fonksiyonel karakterizasyonu neticesinde mRNA işlenmesi aşamasında bazı zararlı mekanizmaların varlığı ortaya konmuştur.

Anahtar kelimeler: Aberran splicing, Fonksiyonel karakterizasyon, Genetik analiz, Pompe hastalığı

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!