Polonyalı Serebrotendinöz Ksantomatozis hastalarına ait ilk vaka serisi ve 21. yüzyıla ait vakaların sistematik incelemesi

Clin Genet. 2022 Feb;101(2):190-207. doi: 10.1111/cge.14079.

PMID: 34689324

Magdalena Badura-Stronka, Adam Sebastian Hirschfeld, Anna Winczewska-Wiktor

Makalenin Mesajı: Bu inceleme, 2000-2021 yılları arasında bildirilmiş olan CTX (Serebrotendinöz ksantomatozis) vakalarına ait en büyük çalışmadır. Polonyalı hastaların yer aldığı ve bugüne kadar yayımlanmış olan en büyük kohort sunulmaktadır ve iki adet hot-spot mutasyon tanımlanmıştır.

Özet

Bilinenler: Serebrotendinöz ksantomatozis (CTX) sitokrom P450 CYP27A1 genindeki resesif varyantlardan kaynaklanan doğumsal bir metabolik hastalıktır. CTX manifestasyonları arasında çocukluk çağında başlayan kronik diyare ve ayrıca jüvenil başlangıçlı katarakt, Aşil tendon ksantomları ve progresif ataksinin oluşturduğu klasik triad yer almaktadır. CTX, günümüzde spesifik bir tedavi seçeneğine sahip olan az sayıdaki kalıtımsal nörometabolik hastalıktan biridir. Hastalığın tanısında önemli boyutta gecikmeler olabilmekte ve bu durum kalıcı nörolojik bozukluklara yol açabilmektedir.

Yöntemler ve bulgular: Bu makalede, CTX hastalığı bulunan altı Polonyalı hastadan oluşan bir vaka serisinde klinik özellikler ve tanısal bulgular retrospektif olarak incelenmektedir. Ayrıca, son 20 yıllık dönemde saptanmış olan 568 CTX vakasındaki semptomlar ve patojenik varyantlar da retrospektif olarak incelenmiştir. Bildiğimiz kadarıyla, bu inceleme, 2000-2021 yılları arasında bildirilmiş olan CTX vakalarına ait en büyük çalışmadır. Polonyalı hastaların yer aldığı ve bugüne kadar yayımlanmış olan en büyük kohort sunulmaktadır ve iki adet hot-spot mutasyon tanımlanmıştır. Mevcut 568 vaka incelendiğinde, Asyalı ve Asyalı olmayan popülasyonlar arasında klinik fenotipler ve varyantların gen içerisindeki lokalizasyonu bakımından önemli farklılıklar saptanmıştır.

Sonuç: Burada elde edilen bulgular Polonya ve Asya popülasyonlarında uygulanacak moleküler testleri kolaylaştırabilir. CTX hastalığında her zaman için daha iyi bir taramaya ve daha geniş bir farkındalığa ihtiyaç vardır.

Anahtar kelimeler: CTX, CYP27A1, Polonyalı, serebrotendinöz ksantomatozis