Clin Genet. 2019 Aug;96(2):107-117. doi: 10.1111/cge.13546. Epub 2019 Jun 6.

PMID: 30941742

Dominique P Germain, Alain Fouilhoux, Stéphane Decramer, Marine Tardieu, Pascal Pillet, Marc Fila, Serge Rivera, Georges Deschênes, Didier Lacombe

Makalenin Mesajı: Bu makale, Fabry hastalığının erken tanı ve tedavisinin erişkin dönemde organ hasarını, morbiditeyi ve erken mortaliteyi önlemedeki önemini vurgulamaktadır.

Özet

Amaç: Eksik α-galaktosidaz A'yı (AGALA) yerine koymak için iki ayda bir enzim replasman tedavisi (ERT) infüzyonu, X'e bağlı nadir bir hastalık olan Fabry hastalığını (FD) tedavi etmek için kullanılabilir. ERT, semptomları azaltıp yaşam kalitesini (QoL) iyileştirirken klinik belirtileri ve biyokimyasal belirteçleri düzeltir. ERT'yi çocuklukta başlatmak, organ hasarının ilerlemesini yavaşlatabilir veya durdurabilir. FD'nin yaşamın erken döneminde tedavi edilmesi durumunda, yaşamın sonraki dönemlerinde organ hasarının önlenmesinin mümkün olması beklenmektedir; bu, bir Fransız uzman çalışma grubunu FD'li çocukların tedavisi ve izlenmesi için işbirliği yapma ve öneriler geliştirme üzerine çalışmak için harekete geçirir.

Sonuç: Organ tutulumu asemptomatik erkek çocuklarda 5 yaşına kadar (asemptomatik kızlarda 12-15 yaş) ve semptomlara dayalı olarak tanı konan çocuklarda derhal incelenmelidir. Böbrek, kalp, nörolojik ve gastrointestinal sistemlerin yanı sıra kemik, deri, gözler, işitme ve yaşam kalitesi değerlendirilmelidir. Plazma biyomarkerı globotriaosylsphingosine’i control etmek de faydalıdır. Nöropatik ağrısı, patolojik albüminürisi (3 mg/mmol kreatinin), belirgin GI tutulumu ve karın ağrısı veya kardiyak tutulumu olan semptomatik kız ve erkek çocuklar için ERT düşünülmelidir. Yedi yaşından itibaren asemptomatik erkek çocuklar da ERT için düşünülmelidir. Organ tutulumu her bireye spesifik olarak tedavi edilmelidir. FD'nin erken teşhisi ve tedavisi, yetişkinlikte organ hasarını, morbiditeyi ve erken mortaliteyi önlemek için umut verici bir stratejidir.

Anahtar Kelimeler: Fabry, enzim replasman tedavisi, pediatrik, tedavi