Etiketler: Fabry, enzim replasman tedavisi, pediatrik, tedavi, erken tanı, çocuk, children, enzyme replacement therapy, paediatric, treatment

Pediyatrik hastalarda Fabry hastalığının teşhisi, yönetimi ve tedavisi için konsensüs önerileri

01-08-2019 - Clin Genet.

Clin Genet. 2019 Aug;96(2):107-117. doi: 10.1111/cge.13546. Epub 2019 Jun 6.

PMID: 30941742

Dominique P Germain, Alain Fouilhoux, Stéphane Decramer, Marine Tardieu, Pascal Pillet, Marc Fila, Serge Rivera, Georges Deschênes, Didier Lacombe

Makalenin Mesajı: Bu makale, Fabry hastalığının erken tanı ve tedavisinin erişkin dönemde organ hasarını, morbiditeyi ve erken mortaliteyi önlemedeki önemini vurgulamaktadır.

Özet

Amaç: Eksik α-galaktosidaz A'yı (AGALA) yerine koymak için iki ayda bir enzim replasman tedavisi (ERT) infüzyonu, X'e bağlı nadir bir hastalık olan Fabry hastalığını (FD) tedavi etmek için kullanılabilir. ERT, semptomları azaltıp yaşam kalitesini (QoL) iyileştirirken klinik belirtileri ve biyokimyasal belirteçleri düzeltir. ERT'yi çocuklukta başlatmak, organ hasarının ilerlemesini yavaşlatabilir veya durdurabilir. FD'nin yaşamın erken döneminde tedavi edilmesi durumunda, yaşamın sonraki dönemlerinde organ hasarının önlenmesinin mümkün olması beklenmektedir; bu, bir Fransız uzman çalışma grubunu FD'li çocukların tedavisi ve izlenmesi için işbirliği yapma ve öneriler geliştirme üzerine çalışmak için harekete geçirir.

Sonuç: Organ tutulumu asemptomatik erkek çocuklarda 5 yaşına kadar (asemptomatik kızlarda 12-15 yaş) ve semptomlara dayalı olarak tanı konan çocuklarda derhal incelenmelidir. Böbrek, kalp, nörolojik ve gastrointestinal sistemlerin yanı sıra kemik, deri, gözler, işitme ve yaşam kalitesi değerlendirilmelidir. Plazma biyomarkerı globotriaosylsphingosine’i control etmek de faydalıdır. Nöropatik ağrısı, patolojik albüminürisi (3 mg/mmol kreatinin), belirgin GI tutulumu ve karın ağrısı veya kardiyak tutulumu olan semptomatik kız ve erkek çocuklar için ERT düşünülmelidir. Yedi yaşından itibaren asemptomatik erkek çocuklar da ERT için düşünülmelidir. Organ tutulumu her bireye spesifik olarak tedavi edilmelidir. FD'nin erken teşhisi ve tedavisi, yetişkinlikte organ hasarını, morbiditeyi ve erken mortaliteyi önlemek için umut verici bir stratejidir.

Anahtar Kelimeler: Fabry, enzim replasman tedavisi, pediatrik, tedavi

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!