Pediatrik hastalarda Gaucher hastalığının tanısı ve tedavisi: Bu noktadan sonra bizi neler bekliyor?

Mol Genet Metab. 2022 May;136(1):4-21. doi: 10.1016/j.ymgme.2022.03.001.

PMID: 35367141

Neal J Weinreb, Ozlem Goker-Alpan, Priya S Kishnani

Makalenin Mesajı: Bu makalede, hekimlerin pediatrik hastalarda Gaucher hastalığının tanı ve yönetiminde karşılaştıkları güçlükler ele alınmıştır.

Özet

Bilinenler: Gaucher hastalığı sıklıkla erken çocukluk döneminde başlayan ve çok sayıda organ sistemine zarar veren otozomal resesif kalıtımlı bir lizozomal depo hastalığıdır. Gaucher hastalığının tanısı ve tedavisine ilişkin zorlukların büyük bölümü, hastalık prezentasyonları ve doğal seyrinin büyük ölçüde heterojen bir yapıya sahip olmasından kaynaklanmaktadır. Geçmiş dönemlerde, hastalığın sınıflandırması, şiddeti değişkenlik gösteren nörolojik tutulumun yokluğu (tip 1 GD) veya varlığına (tip 2 ve 3 GD) göre gerçekleştirilmekteydi. Bununla birlikte, hasta yönetimi ve prognozun öngörülmesinde katı bir sınıflandırma sisteminden ziyade her bir fenotipin tanımlanmasına ilişkin dinamik ve sürekli gelişen bir yaklaşım daha faydalı olacaktır. Hastaların tanısında ciddi düzeyde gecikmeler görülebilmekle birlikte bu gecikmeler etkili tarama programlarıyla azaltılabilir; buna karşılık, bahse konu bu tarama programlarının uygulanmasında etik ve pratik bazı güçlükler de karşımıza çıkabilmektedir. Gaucher hastalığının klinik seyrindeki değişkenlikler ve hastalık prognozunun öngörülememesi, tedavilerin etkinlikleri ve kabul edilebilir maliyet/fayda oranları noktalarında paydaşlar arasında mevcut olan farklı perspektiflerle birlikte, tedaviye başlanmasına ilişkin karar alma süreçlerini de daha karmaşık hale getirmektedir.

Amaçlar: Bu makalede, hekimlerin pediatrik hastalarda Gaucher hastalığının tanı ve yönetiminde karşılaştıkları güçlükler ele alınmıştır. Ayrıca, doğru tanı konma sürecinin hızlandırılması, hastalığın sahip olduğu heterojen yapının daha iyi anlaşılması (doğal seyir, tedavi yanıtı, prognoz), Gaucher hastalığının tüm formları için söz konusu olan karşılanmamış ihtiyaçlara yönelik yeni tedavi gereksinimleri ve spesifik biyobelirteçler gibi hastalık progresyonunun ve tedavi etkinliğinin takibini iyileştirecek araçlar olmak üzere geleceğe yönelik hedefler de masaya yatırılmıştır.

Anahtar kelimeler: Gaucher, biyobelirteç, sınıflandırma, lizozomal depo hastalığı, fenotip, tarama, tedavi