Otozomal Resesif Limb-Girdle Musküler Distrofili Hastalarda Ambulasyon Kaybına İlerleme: Sistematik Derleme

J Neuromuscul Dis. 2022;9(4):477-492. doi: 10.3233/JND-210771.

PMID: 35527561

Ivana F Audhya, Antoinette Cheung, Shelagh M Szabo

Makalenin Mesajı: Bu derlemede elde edilen verilere göre, geç çocukluk dönemi başlangıçlı veya erişkin başlangıçlı hastalığa kıyasla, erken çocukluk dönemi başlangıçlı hastalıkta (özellikle LGMDR9) LOA progresyonu daha hızlı gerçekleşme eğilimindedir.

Özet

Bilinenler: Otozomal resesif limb-girdle musküler distrofi (LGMDR) başlangıç yaşının hastalığın ambulasyon kaybına (LOA) ilerlemesi üzerindeki etkileri özellikle hastalık alt tipi noktasında net olarak bilinmemektedir.

Amaçlar: Bu derlemede, erişkin başlangıçlı, geç çocukluk dönemi başlangıçlı ve erken çocukluk dönemi başlangıçlı LGMDR’lerin hastalık alt tipine göre özelliklerinin ortaya konması ve LOA sıklık ve zamanlamasının belirlenmesi amaçlanmıştır.

Yöntemler: MEDLINE, Embase ve Cochrane library veri tabanlarında bir sistematik inceleme gerçekleştirilmiştir. LGMDR1, LGMDR2/Miyoshi miyopatisi (MM), LGMDR3-6, LGMDR9 ve LGMDR12 hastalarındaki LOA sıklığı ve zamanlaması yayımlanmış verilerden sentezlenmiştir.

Bulgular: Toplam 195 çalışma içerisinde hastalığın başlangıç yaşına ait veri mevcut olan 1603 hastaya baktığımızda, 695 hastada (%43,4) erişkin başlangıçlı, 532 hastada (%33,2) geç çocukluk dönemi başlangıçlı ve 376 hastada ise (%23,5) erken çocukluk dönemi başlangıçlı hastalık mevcuttur; hastalığın başlangıç yaşının dağılımı hastalık alt tipleri arasında farklılık göstermektedir. LOA mevcut olan hastalara baktığımızda (n=228), erişkin başlangıçlı hastalık LGMDR3-6’da nadir iken (%14) LGMDR2/MM’de ise sıktır (%42); LOA mevcut olan LGMDR3-6 vakalarının büyük bölümünde ise erken çocukluk dönemi başlangıçlı hastalık mevcuttur (%74). LOA gelişimi için geçen ortalama (standart sapma [SD]) süre hastalık alt tipleri arasında değişmektedir ve en kısa süre erken çocukluk dönemi başlangıçlı LGMDR9 (12,0 [4,9] yıl, n=19) ve LGMDR3-6 (12,3 [10,7], n = 56) hastalarında mevcutken, en uzun süre ise geç çocukluk dönemi başlangıçlı LGMDR2/MM (21,4 [11,5], n = 36) hastalarında söz konusudur.

Sonuçlar: Bu derlemede elde edilen verilere göre, geç çocukluk dönemi başlangıçlı veya erişkin başlangıçlı hastalığa kıyasla, erken çocukluk dönemi başlangıçlı hastalıkta (özellikle LGMDR9) LOA progresyonu daha hızlı gerçekleşme eğilimindedir. Bahse konu bu veriler hastalığın LGMDR alt tipine göre LOA’ya ilerleyişinin daha iyi anlaşılmasını sağlayacak ve bu sayede klinik çalışma tasarımları ve hastalığın doğal seyrine ilişkin gerçekleştirilecek çalışmalar için faydalı bilgiler elde edilecektir.

Anahtar kelimeler: NMDs, musküler distrofiler, başlangıç yaşı, hastalık progresyonu, limb-girdle, sistematik derleme