Önemli nöropsikiyatrik semptomlar: Üç adet mukopolisakkaridoz tip IIIB olgusu, bu üç hastadan ikisi kardeştir ve yeni NAGLU gen mutasyonu taşımaktadır

Neurocase 2021 Aug 16;1-6. doi: 10.1080/13554794.2021.1966046

PMID: 34396902

Aydan Değerliyurt, Özlem Yayıcı Köken, Neslihan Düzkale Teker, Dilek Aktaş

Makalenin Mesajı: Nörogelişimsel ve nöropsikiyatrik problemlerle başvuran hastalarda MPS tip IIIB akla getirilmelidir.

Özet

Bilinenler: Mukopolisakkaridoz tip IIIB hastalarında özellikle ilk başvuru anında kaba yüz, organomegali veya boy kısalığı gibi tipik MPS semptomlarından ziyade şiddetli nörogelişimsel ve nöropsikiyatrik problemler karşımıza çıkmaktadır.

Amaç: Bu makalede, ikisi kardeş olan ve yeni NAGLU gen mutasyonlarına sahip üç pediatrik vakayı sunmaktayız ve buradaki amacımız konuşmada gecikme, otizm benzeri semptomlar, şiddetli davranış ve uyku problemleri, refrakter epilepsinin eşlik ettiği veya etmediği motor bozukluk veya idiyopatik entelektüel bozukluk gibi nörogelişimsel ve nöropsikiyatrik problemlerin mevcut olduğu hastalarda ve özellikle de akraba evliliği varlığında MPS tip IIIB tanısının akla getirilmesinin önemini vurgulamaktır.

Anahtar kelimeler: MPS, Mukopolisakkaridoz tip IIIB, otizm benzeri özellikler, gelişme geriliği, entelektüel bozukluk, sanfilippo hastalığı