Etiketler: MPS, diğer1, gelişme geriliği, Mucopolysaccharidosis type IIIB, developmental delay, sanfilippo disease

Önemli nöropsikiyatrik semptomlar: Üç adet mukopolisakkaridoz tip IIIB olgusu, bu üç hastadan ikisi kardeştir ve yeni NAGLU gen mutasyonu taşımaktadır

16-08-2021 - Neurocase

Önemli nöropsikiyatrik semptomlar: Üç adet mukopolisakkaridoz tip IIIB olgusu, bu üç hastadan ikisi kardeştir ve yeni NAGLU gen mutasyonu taşımaktadır

Neurocase 2021 Aug 16;1-6. doi: 10.1080/13554794.2021.1966046

PMID: 34396902

Aydan Değerliyurt, Özlem Yayıcı Köken, Neslihan Düzkale Teker, Dilek Aktaş

Makalenin Mesajı: Nörogelişimsel ve nöropsikiyatrik problemlerle başvuran hastalarda MPS tip IIIB akla getirilmelidir.

Özet

Bilinenler: Mukopolisakkaridoz tip IIIB hastalarında özellikle ilk başvuru anında kaba yüz, organomegali veya boy kısalığı gibi tipik MPS semptomlarından ziyade şiddetli nörogelişimsel ve nöropsikiyatrik problemler karşımıza çıkmaktadır.

Amaç: Bu makalede, ikisi kardeş olan ve yeni NAGLU gen mutasyonlarına sahip üç pediatrik vakayı sunmaktayız ve buradaki amacımız konuşmada gecikme, otizm benzeri semptomlar, şiddetli davranış ve uyku problemleri, refrakter epilepsinin eşlik ettiği veya etmediği motor bozukluk veya idiyopatik entelektüel bozukluk gibi nörogelişimsel ve nöropsikiyatrik problemlerin mevcut olduğu hastalarda ve özellikle de akraba evliliği varlığında MPS tip IIIB tanısının akla getirilmesinin önemini vurgulamaktır.

Anahtar kelimeler: MPS, Mukopolisakkaridoz tip IIIB, otizm benzeri özellikler, gelişme geriliği, entelektüel bozukluk, sanfilippo hastalığı

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!