Etiketler: Niemann-Pick, Niemann-Pick tip C, diğer1, biyobelirteçler, biomakers, oküler motor fonksiyon, ocular motor function, supranuclear vertical gaze pals, supranüklear dikey gaze palsi

Niemann-Pick hastalığı tip C mevcut olan 72 hastayla gerçekleştirilmiş kesitsel ve prospektif bir oküler motor çalışma

01-09-2021 - Eur J Paediatr Neurol.

Niemann-Pick hastalığı tip C mevcut olan 72 hastayla gerçekleştirilmiş kesitsel ve prospektif bir oküler motor çalışma

Eur J Neurol 2021 Sep;28(9):3040-3050. doi: 10.1111/ene.14955. Epub 2021 Jul 12.

PMID: 34096670

Tatiana Bremova-Ertl, Larry Abel, Mark Walterfang

Makalenin Mesajı: Bu çalışmada, Niemann-Pick hastalığı Tip C (NPC) hastalarındaki oküler motor fonksiyonlar incelenmiştir.

Özet

Amaç: Bu çalışmada, Niemann-Pick hastalığı Tip C (NPC) hastalarındaki oküler motor fonksiyonlar incelenmiştir.

Yöntemler: Gerçekleştirdiğimiz kıtalar arası kesitsel çalışmada, 12 ülkeden gelmekte olan 72 hastadaki oküler-motor fonksiyonlar video-okülografi kullanılarak değerlendirilmiştir. Hastalık şiddeti ile ilişkili olan oküler motor indikatörler araştırılmıştır. Araştırma prosedürümüz refleksif ve self-paced sakkadlar, smooth pursuit ve yatay ve dikey düzlemdeki gaze-holding parametrelerinden oluşmaktadır. Elde edilen bulgular 158 sağlıklı kontrol ile karşılaştırılmıştır.

Bulgular: Elde edilen bulgulara göre, hastaların %98,2’sinde dikey sakkadlar mevcuttur ve bunların hızı kontrol grubundaki pik hızın %95 güven aralığından daha düşüktür. Smooth pursuit kontrol grubu %95 güven aralığından düşük olan hastaların oranı yalnızca %46,9’dur. Hastalık şiddeti ile en iyi korelasyonu gösteren parametreler yatay sakkadik pik hızı ve latensi, dikey sakkadik süre ve genlik ve yatay pozisyondaki smooth pursuit’tir. Sakkadlar için gerçekleştirilen göz kırpmaları ve gaze palsinin ortadan kaldırılması için yapılan baş ve üst vücut hareketleri kompansasyon önlemleri olarak saptanmıştır. Dikey refleksif sakkadlar self-paced sakkadlara kıyasla daha yavaştır ve bozulma daha fazladır. Gaze-holding normaldir. Hastalığın başlangıç yaşı ve süresi oküler-motor performansı etkilemektedir.

Sonuçlar: Bu çalışma, NPC hastalarının oküler-motor fonksiyonlarının değerlendirildiği en büyük kohorta sahip çalışmadır. NPC hastalığı dikey supranüklear sakkad palsi ile karakterizedir. Dikey düzlemde hem upward hem de downward sakkadlar eşit biçimde etkilenmiştir. Klinik çalışmalarda kullanılabilecek özellikler arasında yatay sakkadik pik hız ve gecikme, dikey sakkadik süre ve genlik ve yatay pozisyondaki smooth pursuit yer almaktadır. Kompansasyona yönelik yapılan hareketler tanısal süreçlerde fayda sağlayabilir.

Anahtar kelimeler: Niemann-Pick tip C, biyobelirteçler, oküler motor fonksiyon, supranüklear dikey gaze palsi, supranüklear dikey sakkad palsi, video-okülografi

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!