Etiketler: Niemann-Pick, diger1, Niemann-Pick hastalığı Tip C, kayıt, nörolojik semptomla, Niemann-Pick Disease Type C, registry, neurological systems

Niemann-Pick hastalığı tip C hastalarındaki klinik hastalık özellikleri: Uluslararası Niemann-Pick Hastalık Kayıtları (INPDR) bulguları

14-02-2022 - Orphanet J Rare Dis

Niemann-Pick hastalığı tip C hastalarındaki klinik hastalık özellikleri: Uluslararası Niemann-Pick Hastalık Kayıtları (INPDR) bulguları

Orphanet J Rare Dis. 2022 Feb 14;17(1):51. doi: 10.1186/s13023-022-02200-4.

PMID: 35164809

Shaun C Bolton, Vina Soran, Mercedes Pineda Marfa

Makalenin Mesajı: Devam etmekte olan büyük ölçekli Niemann-Pick hastalığı tip C (NPC) klinik veri toplama süreci bu hastalığın doğal seyrinin daha iyi anlaşılması noktasında fayda sağlayabilir. Bu makalede, Uluslararası Niemann-Pick Hastalık Kayıtları (INPDR) dahilindeki NPC hasta verileri sunulmaktadır.

Özet

Bilinenler: Niemann-Pick hastalığı tip C (NPC) progresif nörovisseral manifestasyonlarla karakterize ve nadir rastlanan otozomal resesif bir hastalıktır. Devam etmekte olan büyük ölçekli NPC klinik veri toplama süreci bu hastalığın doğal seyrinin daha iyi anlaşılması noktasında fayda sağlayabilir. Bu makalede, Uluslararası Niemann-Pick Hastalık Kayıtları (INPDR) dahilindeki NPC hasta verileri sunulmaktadır.

Yöntem: INPDR, Niemann-Pick Hastalığı mevcut olan hastaların prospektif ve retrospektif klinik verilerinin toplanmasına olanak sağlayan, web temelli ve hasta tarafından yürütülen bağımsız bir kayıt sistemidir. Hastalığın demografik, genetik ve klinik özelliklerinin analiz edilmesi amacıyla, INPDR sistemine Eylül 2014 ila Aralık 2019 tarihleri arasında dahil edilmiş olan NPC hastalarının verileri toplanmıştır.

Bulgular: Bu çalışmada, altı Avrupa ülkesinden toplam 203 NPC hastası yer almaktadır. Tanı anındaki medyan yaş (SD) 11,2 yıldır (14,2). Çalışmaya dahil edilen hastalar arasında, 168 hastada bilinen nörolojik manifestasyonlar mevcuttur: 43 (%24,2) hastada erken infantil başlangıçlı, 47 (%26,4) hastada geç infantil başlangıçlı, 41 (%23,0) hastada jüvenil başlangıçlı ve 37 (%20,8) hastada ise erişkin başlangıçlı. 10 (%5,6) hastada neonatal hızlı ölümcül sistemik form mevcuttur. Tanımlanmış NPC1 varyantları mevcut olan 97 hastada, en sık rastlanan varyant p.lle1061Thr protein değişiminden sorumlu olan c. 3182T > C varyantıdır ve hastaların %35,1’inde (N = 34) bildirilmiştir. Hepatomegali ve yenidoğan sarılığı sıklığının en yüksek olduğu hasta grubu erken infantil ve geç infantil nörolojik başlangıçlı hastalardır. En sık bildirilen semptom splenomegalidir ve erişkin başlangıçlı hastaların %80’inde gözlenmiştir. En sık bildirilen nörolojik manifestasyonlar kognitif bozukluk (%78,5), dizartri (%75,9), ataksi (%75,9), vertikal supranüklear gaze palsi (%70,9) ve disfajidir (%69,6). Nörolojik formların her biri için genel engellilik skorunun hesaplanmasında 6 alan içeren bileşik engellilik ölçeği kullanılmıştır. Nörolojik başlangıç mevcut olan tüm hastalarda, hastaların büyük bölümünde “yutma” ve nöbet” alanları haricindeki tüm alanlarda orta şiddetli ila şiddetli bozukluklar mevcuttur. Nörolojik semptomların başlangıç yaşındaki artışla birlikte tanı yaşı ve ölüm yaşı da artmaktadır. Miglustat kullanımı hastaların %62,4’ünde mevcuttur ve en sık kullanılan semptomatik tedaviler antiepileptikler (%32,9), antidepresanlar (%11,8) ve antasitlerdir (%9,4).

Sonuç: Nörolojik başlangıç yaşına ilişkin kategorilerdeki hastaların oranları tüm kohort içerisinde nispeten eşittir. Ataksi, disfaji ve dizartri gibi nörolojik manifestasyonlar tüm yaş kategorilerinde sık rastlanmaktadır.

Anahtar Kelimeler: Niemann-Pick, diger, Niemann-Pick Hastalığı Tip C, kayıt, nörolojik semptomlar

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!