Etiketler: Niemann-Pick, köpüksü histiyositler, lizozomal depo hastalığı, nieman-pick tip a, pansitopeni, nadir otozomal resesif hastalık, diger1, foamy histiocytes, lysosomal storage disorder, niemann-pick type a, panctopenia, rare autosomal recessive disorder

Niemann-Pick hastalığı tip A: Hayati risk taşıyan bir nadir hastalık

06-02-2022 - Cureus

Niemann-Pick hastalığı tip A: Hayati risk taşıyan bir nadir hastalık

Cureus. 2022 Feb 6;14(2):e21955. doi: 10.7759/cureus.21955.

PMID: 35282558

Khadija Qureshi, Zahraa Ghasan Abdulmajeed, Shoaib Saleem

Makalenin Mesajı: Bu makalede, acil servise bir haftadır devam eden sürekli ateş, beslenme bozukluğu ve gelişme geriliğiyle başvuran 7 aylık bir erkek bebek sunulmaktadır.

Özet

Bilinenler: Niemann-Pick hastalığı (NPD) tip A ölümcül bir otozomal resesif lizozomal depo hastalığıdır. Nadir rastlanan bu hastalıkta lipidlerin metabolizasyonunda mevcut olan bozukluk hücre içerisinde lipid birikimine yol açmaktadır. Bunun neticesinde de büyüme geriliği, pansitopeni ve oküler, hepatik, pulmoner, beyin ve nöronal dokular olmak üzere çeşitli organ sistemlerinde hücresel fonksiyon bozuklukları meydana gelmektedir. Nadir olmakla birlikte, bu hastalara hem acil serviste hem de poliklinik ortamında rastlanabilmektedir.

Bulgular ve sonuç: Bu makalede, acil servise bir haftadır devam eden sürekli ateş, beslenme bozukluğu ve gelişme geriliği ile başvuran 7 aylık bir erkek infant sunulmaktadır. Geniş kapsamlı bir anamnez, fizik muayene ve laboratuvar incelemesinin ardından, NPD tip A tanısı konmuştur. Konservatif tedaviye ek olarak hastaya semptomatik tedavi de verilmiştir. Bunun yanı sıra, hastanın ebeveynlerine hastalığın genetik özellikleri, ilerleyici seyri ve prognozu hakkında detaylı bir danışmanlık da verilmiştir.

Anahtar kelimeler: köpüksü histiyositler, lizozomal depo hastalığı, niemann-pick tip a, pansitopeni, nadir otozomal resesif hastalık

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!