Nadir görülen musküler distrofilerde biyobelirteç olarak serum miRNA’lar

Neuromuscul Disord. 2022 Apr; 32(4):332-346. doi: 10.1016/j.nmd.2022.03.003.

PMID: 35393236

Andrie Koutsoulidou, Demetris Koutalianos, Kristia Georgiou, Andrea C Kakouri, Anastasis Oulas, Marios Tomazou, Tassos C Kyriakides, Andreas Roos, George K Papadimas, Constantinos Papadopoulos, Evangelia Kararizou, George M Spyrou, Eleni Zamba Papanicolaou, Hanns Lochmüller, Leonidas A Phylactou

Makalenin Mesajı: Dolaşımda bulunan belirli miRNA’ların Fasiyoskapulohumeral Musküler Distrofi, LimbGirdle Musküler Distrofi ve Miyotonik Distrofi tip 2 gibi musküler distrofilerde biyobelirteç olarak kullanılabileceği gösterilmiştir.

Özet

Bilinenler: Musküler distrofiler progresif kas zayıflığına neden olan bir grup hastalıktır. Bu hastalıklar için, özellikle de Duchenne Musküler Distrofisi için, biyobelirteç geliştimeye gösterilen ilgi gittikçe artmaktadır. Fakat, Fasiyoskapulohumeral Musküler Distrofi, Limb-Girdle Musküler Distrofi ve Miyotonik Distrofi tip 2 gibi çoğu musküler distrofi için biyobelirteç gelişimi üzerine yapılan araştırmalar oldukça sınırlıdır.

Amaç ve yöntemler: Çalışmada, bu nadir musküler distrofiler için yüksek çıktılı yeni nesil RNA dizileme kullanılarak yeni serum bazlı miRNA biyobelirteçlerin belirlenmesi amaçlanmıştır.

Bulgular: Araştırmacılar, kontrollere kıyasla musküler distrofi hastalarıyla ilişkili birçok miRNA tespit etti. Bir dizi seçim kriterine dayanarak, bu hastalıkların her biri için en iyi iki miRNA adayı seçildi ve adaylar geniş bir hasta grubu üzerinde doğrulandı. Sonuçlar miR-223-3p ve miR-206'nın Fasiyoscapulohumeral Musküler Distrofi için, miR-143-3p ve miR-486-3p'nin Limb-Girdle Musküler Distrofi tip 2A için, miR-363-3p ve miR-25- 3p’nin Miyotonik Distrofi tip 2 için umut vadeden serum bazlı biyobelirteçler olduğunu gösterdi. Bu miRNA'ların bazıları, hastaların serumunda kontrollere kıyasla önemli ölçüde daha yüksek iken, bazıları daha düşüktü.

Sonuç: Üç farklı nadir müsküler distrofi hastalığı için dolaşımda bulunan belirli miRNA’ların biyobelirteç olarak kullanılabileceğine dair yeni kanıtlar sunulmuştur.

Anahtar kelimeler: NMDs, Biomarkerler, DM2, FSHD1, LGMD2A, Serum, miRNA’lar