Etiketler: Pompe, Geç başlangıçlı Pompe hastalığı prezentasyonu, anevrizmalar, CK yüksekliği, Pompe disease, aneurysms

Multisistemik geç başlangıçlı Pompe hastalığı (LOPD): Klinik yönler hakkında bir güncelleme

01-07-2019 - Ann Transl Med.

Multisistemik geç başlangıçlı Pompe hastalığı (LOPD): Klinik yönler hakkında bir güncelleme

Ann Transl Med. 2019 Jul;7(13):284. doi: 10.21037/atm.2019.07.24.

PMID: 31392196

Antonio Toscano, Carmelo Rodolico, Olimpia Musumeci

Makalenin Mesajı: Pompe hastalığının bir zamanlar ağırlıklı olarak bir kas hastalığı olduğu düşünülse de, artık birçok başka organın tutulumu olduğu açıktır. Pompe hastalığının klinik yönlerini netleştirmek, LOPD hastalarının karşılaştığı zorluklar hakkında farkındalığı artırmak ve yaşam kalitelerini iyileştirmek için büyük çaba sarf edilmektedir.

Özet

Bilinenler: Pompe hastalığı; başlangıç yaşı, organ tutulumu, şiddeti ve ilerleme hızına göre iki ana tipe ayrılır. İlki, infantil başlangıçlı Pompe hastalığı (IOPD), 12 aylıktan önce ortaya çıkar ve generalize kas güçsüzlüğü, hipotoni, solunum sıkıntısı ve hipertrofik kardiyomiyopati ile karakterizedir. İkinci tip, geç başlangıçlı Pompe hastalığı (LOPD), 12 ay ile yetişkinlik arasında başlayan, kanda kreatin kinaz (CK) yüksekliği, genellikle solunum kası dejenerasyonu ile komplike duruma gelen ekstremite-kuşak kas distrofisi ve aksiyal kas zayıflığı ile kendini gösterir.

Amaç: Pompe hastalığının bilinmeyen klinik özelliklerini açıklığa kavuşturmak, mümkün olduğunca erken tespit için en iyi tanı tekniklerini oluşturmak ve enzim replasman tedavisi (ERT) dışında yeni terapötik alternatifler önermek için son 10-15 yılda çok sayıda araştırma yapılmıştır. Pompe hastalığının ilk tedavisi olan ERT, 2006'dan beri dünya çapında geniş kabul görmüştür. Pompe hastalığının bir zamanlar ağırlıklı olarak bir kas sorunu olduğu düşünülse de, birden fazla organın tutulumunun hastalığın kültürel algısını değiştirdiği açıktır. Pompe artık bir multisistem bozukluğu olarak görülmektedir. Hastalık semptomlarının spektrumu, gelişen klinik özelliklerin bir sonucu olarak önemli ölçüde genişlemiştir. Aslında merkezi, çevresel ve otonom sinir sistemleri yaygın olarak devreye girmektedir; vasküler malformasyonlar ve kardiyak tutulum yaygındır; ve kas-iskelet sistemi, kemik modifikasyonları ile gastrointestinal ve idrar yolu değişiklikleri daha iyi tanımlanmış hale gelmiştir.

Sonuç: Pompe hastalığının klinik yönlerini netleştirmek, LOPD hastalarının karşılaştığı zorluklar hakkında farkındalığı artırmak ve yaşam kalitelerini iyileştirmek için büyük çaba sarf edilmektedir.

Anahtar Kelimeler: Geç başlangıçlı Pompe hastalığı prezentasyonu (LOPD prezentasyonu), Pompe hastalığı; anevrizmalar, CK yüksekliği, miyopati

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!