Etiketler: MPS, Hunter syndrome, Hunter sendromu, Mucopolysaccharidosis type II, lizozomal depo bozuklukları, X-linked trait; diagnosis, glycosaminoglycans, lysosomal storage disorders, pathogenesis., diger1

Mukopolisakkaridoz Tip II: Yüz Yıllık Araştırma, Teşhis ve Tedavi

13-02-2020 - Int J Mol Sci.

Mukopolisakkaridoz Tip II: Yüz Yıllık Araştırma, Teşhis ve Tedavi

Int J Mol Sci. 2020 Feb 13;21(4):1258. doi: 10.3390/ijms21041258.

PMID: 32070051

Francesca D'Avanzo, Laura Rigon, Alessandra Zanetti, Rosella Tomanin

Makalenin mesajı: Bu derleme, Mukopolisakkaridoz tip II'nin (MPS II, Hunter sendromu) doğru teşhisine, patogenezine ve terapötik protokollerine izin veren klinik ve laboratuvar değerlendirmeleri yoluyla tarihçesini özetlemektedir. MPS II için olası yenidoğan taramaları, beyin patogenezi ve nörolojik kompartmanın tedavisi ile ilgili ana konular da vurgulanmıştır.

Özet

Bilinenler: Mukopolisakkaridoz tip II (MPS II, Hunter sendromu) ilk olarak 1917'de Dr. Charles Hunter tarafından tanımlanmıştır. Hunter sendromu başlangıçta yıllar boyunca göz ardı edildi ve daha sonra benzer bozukluk Hurler sendromu ile uzun bir süre karıştırıldı. Hunter sendromu, iki bozukluğun farklı genetik nedenlerinin sonunda bulunduğu 1978'den beri benzersiz bir hastalık olarak açıkça ayrılmıştır. MPS II, X'e bağlı kalıtsal tek mukopolisakkaridozdur. Son araştırmalara göre, 100.000 canlı erkek doğumda 0.38 ila 1.09 arasında değişen bir insidans oranına sahip nadir bir genetik hastalıktır. Heparan ve dermatan sülfatın kademeli olarak parçalanmasında anahtar bir enzim olan lizozomal hidrolaz iduronat 2-sülfataz bu hastalıkta yetersizdir. Hastaların en az üçte ikisinde bu, beyin de dahil olmak üzere çoğu organ sistemini etkileyen ciddi bir klinik fenotiple sonuçlanır.

Amaç: Bu derleme, hastalığın tanımına, doğru teşhisine, patogenezinin kısmen anlaşılmasına ve terapötik protokollerin önerilmesine izin veren klinik ve laboratuvar değerlendirmeleri yoluyla bu yüzyıl boyunca hastalığın tarihini özetlemektedir. MPS II'nin yenidoğan taramalarına olası dahil edilmesi, beyin patogenezinin anlaşılması ve nörolojik kompartmanın tedavisi ile ilgili ana konular da makalede vurgulanmıştır.

Anahtar Kelimeler: Hunter sendromu, Mukopolisakkaridoz tip II, X'e bağlı kalıtım, teşhis, glikozaminoglikanlar, lizozomal depo bozuklukları, patogenez.

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!