Mukopolisakkaridoz tip II hastalarında gerçek yaşama ait uzun dönem sonuçlar: Retrospektif bir kohort çalışması

Mol Genet Metab Rep. 2021 Oct 22;29:100816. doi: 10.1016/j.ymgmr.2021.100816.

PMID: 34745890

Kazuyoshi Tomita, Shungo Okamoto, Toshiyuki Seto

Makalenin Mesajı: Bu çalışmadaki amaç, mukopolisakkaridoz tip II hastalarındaki günlük yaşam aktivitelerinde semptomatik progresyon ile birlikte meydana gelen azalmanın ve bununla ilişkili faktörlerin araştırılmasıdır.

Özet

Amaç: Bu çalışmada, mukopolisakkaridoz tip II (MPS II) hastalarındaki günlük yaşam aktivitelerinde semptomatik progresyon ile birlikte meydana gelen azalma ve bununla ilişkili faktörler araştırılmıştır.

Yöntemler: Klinik veriler, Ekim 2007 ila Ağustos 2019 tarihleri arasında ilgili hastaneye başvurmuş olan 28 MPS II hastasının tıbbi kayıtlarından retrospektif olarak toplanmıştır. Günlük yaşam aktiviteleri 5 puanlık bir ölçek kullanılarak değerlendirilmiştir (evre 1, bağımsız; evre 5, total destek + tıbbi bakım); ayrıca, evre 2’den (hafif semptomlar) evre 5’e (total destek) ilerleme için geçen süre ile terapötik müdahaleler arasındaki ilişki, antidrug antikorları (ADA), üriner glikozaminoglikanlar (uGAG) ve genotipler de analiz edilmiştir.

Bulgular: 8 hastada atenüe tip, 20 hastada ise şiddetli tip hastalık mevcuttur. 20 hastada tek başına enzim replasman terapisi (ERT), 5 hastada tek başına hematopoietik kök hücre transplantasyonu (HSCT), 3 hastada da her iki tedavi birlikte uygulanmıştır. Evre 2’den evre 4’e ilerleme için geçen ortalama süre (standart sapma) evre 2’de ERT başlanan hastalarda (n = 6) 3,5 yıl (0,7), evre 2’de HSCT uygulanan hastalarda (n = 3) 7,3 yıl (3,3), evre 4’e kadar herhangi bir tedavi uygulanmayan hastalarda (n = 8) ise 3,1 yıldır (1,5).

Sonuç: Bu çalışmada elde edilen bulgular neticesinde, farklı tedaviler uygulanan MPS II hastalarında günlük yaşam aktivitelerinde uzun bir dönem içerisinde meydana gelen değişiklikler ortaya konmuştur. Hastalığın şiddetli tipinde, günlük yaşam aktivitelerindeki bozulma ERT’nin başlandığı evreden bağımsız olarak gerçekleşmiştir. HSCT’nin erken evrede uygulandığı hastalarda ise günlük yaşam aktivitelerindeki bozulma daha yavaş şekilde gerçekleşmiştir.

Anahtar kelimeler: Günlük yaşam aktiviteleri, Enzim replasman terapisi, Hematopoietik kök hücre transplantasyonu, Hunter sendromu, Uzun dönem takip, Mukopolisakkaridoz