Mukopolisakkaridoz Tip I: Mevcut Tedaviler, Sınırlamalar ve İyileştirme Beklentileri

Biomolecules. 2021 Jan 29;11(2):189. doi: 10.3390/biom11020189.

PMID: 33572941

Christiane S Hampe, Jacob Wesley, Troy C Lund, Paul J Orchard, Lynda E Polgreen, Julie B Eisengart, Linda K McLoon, Sebahattin Cureoglu, Patricia Schachern, R Scott McIvor

Makalenin Mesajı: Mukopolisakkaridoz tip I (MPS I) hastalığının iki türü vardır: ağır seyreden form (Hurler sendromu) ve hafif seyreden form (Hurler-Scheie, Scheie). Mevcut tedaviler, hastalığın başlamış olan klinik belirtileri kısmen önleyebilir, ancak önemli ölçüde iyileştiremez.

Özet

Bilinenler: Mukopolisakkaridoz tip I (MPS I), enzim alfa-L-iduronidaz (IDUA) eksikliğinden kaynaklanan lizozomal bir hastalıktır. Glikozaminoglikan dermatan sülfatın (DS) ve heparan sülfatın (HS) bozunması, IDUA tarafından katalize edilir. Enzimin yokluğunda, bozunmamış HS ve DS'nin patolojik birikimi meydana gelir ve çeşitli organlarda hastalık belirtilerine neden olur. Hastalığın iki türü vardır: ağır seyreden form (Hurler sendromu) ve hafif seyreden form (Hurler-Scheie, Scheie). Şu anda onaylanmış tedaviler arasında enzim replasman tedavisi (ERT) ve / veya hematopoietik kök hücre transplantasyonu (HSCT) yer alır. Hurler sendromu için önerilen tedavi HSCT iken, hafif seyreden hastalığı olan hastalar genellikle tek başına ERT ile tedavi edilir. Bu ilaçlar hastalık semptomlarını iyileştirmeye ve yaşam süresini uzatmaya yardımcı olsa da, hala ağır bir hastalık yükü mevcuttur.

Amaç: Özellikle belirtilmelidir ki, tedavi, hastalığın başlamış olan klinik belirtilerini kısmen önleyebilir, ancak önemli ölçüde iyileştiremez, bu yüzden erken tanı ve tedavi başlangıcı elzemdir. Standart tedaviler ve bunların MPS I hastalarındaki yaygın belirtileri üzerindeki etkileri bu derlemede tartışılmaktadır. MPS I'in hayvan modellerinin sonuçları, uygun olan noktalarda dahil edilecektir. Makalenin sonunda, en yaygın hastalık belirtileri için kullanılan alternatif ve gelişen tedaviler vurgulanmaktadır. Anahtar